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Une étude sur les niveaux d'anticorps et les biomarqueurs dans le sang chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe à apparition tardive

17 septembre 2026 mis à jour par: Astellas Gene Therapies

Une étude pour évaluer la séroprévalence des anticorps anti-AAV8 et l'évaluation des biomarqueurs chez les patients atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive

La maladie de Pompe est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire au fil du temps. Les personnes atteintes de la maladie de Pompe possèdent un gène défectueux qui fabrique une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (ou GAA). Cette enzyme décompose un type de sucre appelé glycogène. Sans cette enzyme, il y a une accumulation de glycogène dans les cellules du corps. Cela provoque une faiblesse musculaire et d’autres symptômes. La maladie de Pompe peut survenir à tout âge, mais dans le cas de la maladie de Pompe à apparition tardive, les symptômes apparaissent généralement à partir de 12 mois.

Le traitement standard pour les personnes atteintes de la maladie de Pompe consiste à recevoir des perfusions régulières de l'enzyme GAA. C’est ce qu’on appelle la thérapie enzymatique substitutive. Cependant, les gens peuvent développer des anticorps contre l’enzyme GAA au fil du temps.

La thérapie génique est utilisée pour traiter des affections causées par un gène défectueux. Il fonctionne en remplaçant le gène défectueux par un gène fonctionnel à l’intérieur des cellules du corps. Le gène actif est introduit dans les cellules en utilisant certains virus comme porteurs (vecteurs). Les virus sont souvent utilisés comme vecteurs car ils peuvent facilement pénétrer dans les cellules. Le matériel génétique du virus d’origine est remplacé par le gène actif, de sorte que seul le gène actif pénètre dans les cellules. Un virus couramment utilisé comme vecteur en thérapie génique est le virus adéno-associé (ou AAV). C'est comme un adénovirus, qui provoque le rhume.

Le type original d’AAV ne cause aucun danger aux humains. Cependant, les personnes qui ont déjà été infectées par le type original d’AAV peuvent avoir développé des anticorps contre l’AAV. Ces anticorps peuvent empêcher le porteur de l’AAV avec le gène actif de pénétrer à l’intérieur des cellules.

Les chercheurs souhaitent en savoir plus sur les niveaux d’anticorps contre l’AAV et l’enzyme GAA chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe à apparition tardive. Ils souhaitent également en savoir plus sur d’autres substances présentes dans le sang qui fournissent davantage d’informations sur la maladie de Pompe à apparition tardive. Ceux-ci sont connus sous le nom de biomarqueurs.

Dans cette étude, des adolescents plus âgés et des adultes atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive participeront. Ils n’auront pas eu de thérapie génique utilisant l’AAV. Il y aura 2 groupes : ceux qui n'ont jamais reçu de traitement enzymatique substitutif et ceux qui ont suivi un traitement enzymatique substitutif pendant 6 mois ou plus. Aucun traitement d'étude ne sera administré pendant l'étude, mais des échantillons de sang et d'urine seront prélevés pour les tests.

Les principaux objectifs de l'étude sont de vérifier les niveaux d'anticorps contre l'AAV8 (un type d'AAV) chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe à apparition tardive qui n'ont reçu aucun traitement utilisant l'AAV, de vérifier les niveaux d'anticorps contre l'enzyme GAA chez les personnes précédemment traitées avec du GAA. dans le cadre d'un traitement enzymatique substitutif, pour vérifier les niveaux de biomarqueurs de la maladie de Pompe et pour rechercher des problèmes médicaux.

Dans le cadre de l'étude, les gens visiteront la clinique d'étude plusieurs fois. Certaines visites peuvent avoir lieu au domicile de la personne. La première visite consiste à vérifier s'ils peuvent participer. Ceux qui pourront participer subiront un examen médical et feront vérifier leurs signes vitaux. Les signes vitaux comprennent la tension artérielle, la fréquence cardiaque, la fréquence respiratoire et la température. Des échantillons de sang seront prélevés pour vérifier les niveaux d'anticorps contre l'enzyme GAA et contre l'AAV8. Des échantillons de sang et d'urine seront également prélevés pour rechercher des biomarqueurs de la maladie de Pompe. Des échantillons de sang et d'urine seront prélevés environ tous les 4 mois pendant 2 ans maximum.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Aucun médicament expérimental ne sera administré aux participants à cette étude. Le sang et l'urine seront collectés dans le cadre de l'étude. La durée de l'étude est d'environ 2 ans, les participants peuvent se retirer à tout moment.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

119

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Bonn, Allemagne
        • DT49005
      • Essen, Allemagne
        • DT49004
      • Höchheim, Allemagne
        • DT49003
      • Münster, Allemagne
        • DT49006
  • Australie
      • Adelaide, Australie
        • AU61003
      • Herston, Australie
        • AU61001
  • Brésil
      • Flamengo, Brésil
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brésil
        • BR55002
      • São Paulo, Brésil
        • BR55001
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • CN15003
      • Montreal, Canada
        • CA15001
  • Espagne
      • Albacete, Espagne
        • ES34003
      • Barcelona, Espagne
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Espagne
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Espagne
        • ES34007
      • Madrid, Espagne
        • ES34001
      • Madrid, Espagne
        • ES34005
      • Valencia, Espagne
        • ES34002
  • France
      • Angers, France
        • FR33006
      • Garches, France
        • FR33009
      • Lille, France
        • FR33005
      • Limoges, France
        • FR33007
      • Marseille, France
        • FR33002
      • Nantes, France
        • FR33003
      • Nice, France
        • FR33004
      • Strasbourg, France
        • FR33001
  • Italie
      • Florence, Italie
        • IT39002
      • Gussago, Italie
        • IT39005
      • Messina, Italie
        • IT39012
      • Milan, Italie
        • IT39009
      • Milan, Italie
        • IT39011
      • Pavia, Italie
        • IT39008
      • Pisa, Italie
        • IT39006
      • Roma, Italie
        • IT39004
      • Udine, Italie
        • IT39003
  • Japon
      • Kodaira-Shi, Japon
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japon
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Royaume-Uni
      • Cambridge, Royaume-Uni
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni
        • UK44001
      • Salford, Royaume-Uni
        • UK44004
  • Taïwan
      • Taipei, Taïwan
        • TW88601
      • Taipei, Taïwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taïwan
        • TW88603
  • États-Unis
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, États-Unis, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Le participant a un diagnostic clinique documenté de LOPD.
  • Le participant est naïf de thérapie enzymatique substitutive (ERT) (ERT-N) ou a reçu une ERT pendant 6 mois ou plus (ERT-E).
  • Le participant est disposé et capable de se conformer aux visites et procédures d'étude.
  • Le participant s'engage à ne commencer à participer à aucune autre étude clinique impliquant un traitement d'étude expérimental, y compris l'ERT, tout en participant à cette étude.

Critère d'exclusion:

  • Le participant a déjà reçu un produit lié à l'AAV (n'importe quel sérotype).
  • Le participant participe actuellement à une étude interventionnelle liée à Pompe (autre que les études interventionnelles ERT) ou a reçu une thérapie génique ou cellulaire.
  • Le participant a besoin de toute assistance respiratoire invasive ou non invasive lorsqu'il est éveillé et debout (un soutien non invasif pendant le sommeil avec une pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) ou une pression positive à deux niveaux des voies respiratoires (BiPAP) est acceptable pour l'éligibilité).
  • Le participant est incapable de se déplacer (les appareils fonctionnels [par exemple, canne ou marchette] sont acceptables pour l'éligibilité).
  • Les participants qui ont reçu une ERT pendant moins de 6 mois à compter de la visite de référence ne sont pas éligibles.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Participants atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive
Participants adolescents ou adultes atteints de LOPD.
Autre: Aucune intervention
Aucun médicament expérimental ne sera administré aux participants à cette étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Occurrence d'anticorps totaux contre l'AAV8
Délai: Jusqu'à 2 ans
Les anticorps anti-AAV8 seront enregistrés à partir d'échantillons de sang sérique collectés.
Jusqu'à 2 ans
Apparition d'anticorps neutralisants contre l'AAV8
Délai: Jusqu'à 2 ans
Les anticorps anti-AAV8 seront enregistrés à partir d'échantillons de sang sérique collectés.
Jusqu'à 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séroconversion des anticorps anti-AAV8 au fil du temps
Délai: Jusqu'à 2 ans
La séroconversion des anticorps contre l'AAV8 sera enregistrée à partir d'échantillons de sang sérique collectés.
Jusqu'à 2 ans
Niveaux de créatine kinase [CK]
Délai: Jusqu'à 2 ans
Les niveaux de CK seront enregistrés à partir d'échantillons de plasma sanguin collectés.
Jusqu'à 2 ans
Tétrasaccharide de glucose urinaire [Glc4]/hexose tétrasaccharide [Hex4] au fil du temps
Délai: Jusqu'à 2 ans
Glc4/Hex4 sera enregistré à partir d'échantillons d'urine collectés.
Jusqu'à 2 ans
Occurrence d'anticorps anti-GAA chez les participants sous ERT
Délai: Jusqu'à 2 ans
Les anticorps anti-GAA seront enregistrés à partir d'échantillons de sang sérique collectés.
Jusqu'à 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Astellas Gene Therapies

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2024

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 novembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 novembre 2023

Première publication (Réel)

29 novembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AT845-02

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

L'accès aux données anonymisées au niveau des participants individuels ne sera pas fourni pour cet essai car il répond à une ou plusieurs des exceptions décrites sur www.clinicalstudydatarequest.com sous « Détails spécifiques au sponsor pour Astellas ».

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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