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Eine Studie über Antikörperspiegel und Biomarker im Blut bei Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

7. Oktober 2026 aktualisiert von: Astellas Gene Therapies

Eine Studie zur Bewertung der Seroprävalenz von Antikörpern gegen AAV8 und zur Bewertung von Biomarkern bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

119

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Adelaide, Australien
        • AU61003
      • Herston, Australien
        • AU61001
  • Brasilien
      • Flamengo, Brasilien
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brasilien
        • BR55002
      • São Paulo, Brasilien
        • BR55001
  • Deutschland
      • Bonn, Deutschland
        • DT49005
      • Essen, Deutschland
        • DT49004
      • Höchheim, Deutschland
        • DT49003
      • Münster, Deutschland
        • DT49006
  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
        • FR33006
      • Garches, Frankreich
        • FR33009
      • Lille, Frankreich
        • FR33005
      • Limoges, Frankreich
        • FR33007
      • Marseille, Frankreich
        • FR33002
      • Nantes, Frankreich
        • FR33003
      • Nice, Frankreich
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankreich
        • FR33001
  • Italien
      • Florence, Italien
        • IT39002
      • Gussago, Italien
        • IT39005
      • Messina, Italien
        • IT39012
      • Milan, Italien
        • IT39009
      • Milan, Italien
        • IT39011
      • Pavia, Italien
        • IT39008
      • Pisa, Italien
        • IT39006
      • Roma, Italien
        • IT39004
      • Udine, Italien
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Spanien
      • Albacete, Spanien
        • ES34003
      • Barcelona, Spanien
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanien
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanien
        • ES34007
      • Madrid, Spanien
        • ES34001
      • Madrid, Spanien
        • ES34005
      • Valencia, Spanien
        • ES34002
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taiwan
        • TW88603
  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Vereinigtes Königreich
      • Cambridge, Vereinigtes Königreich
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • UK44001
      • Salford, Vereinigtes Königreich
        • UK44004

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre bis 69 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Sonstiges: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Occurrence of total antibodies to AAV8
Zeitfenster: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Zeitfenster: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Zeitfenster: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Zeitfenster: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Zeitfenster: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Zeitfenster: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Ermittler

  • Studienleiter: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Oktober 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Oktober 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AT845-02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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