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Eine Studie über Antikörperspiegel und Biomarker im Blut bei Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

6. April 2026 aktualisiert von: Astellas Gene Therapies

Eine Studie zur Bewertung der Seroprävalenz von Antikörpern gegen AAV8 und zur Bewertung von Biomarkern bei Patienten mit spät einsetzender Pompe-Krankheit

Morbus Pompe ist eine genetische Erkrankung, die mit der Zeit zu Muskelschwäche führt. Menschen mit Morbus Pompe haben ein fehlerhaftes Gen, das ein Enzym namens saure Alpha-Glucosidase (oder GAA) herstellt. Dieses Enzym baut eine Zuckerart namens Glykogen ab. Ohne dieses Enzym kommt es zu einer Ansammlung von Glykogen in den Körperzellen. Dies führt zu Muskelschwäche und anderen Symptomen. Morbus Pompe kann in jedem Alter auftreten, aber bei Morbus Pompe mit spätem Ausbruch beginnen die Symptome im Allgemeinen ab dem 12. Lebensmonat.

Die Standardbehandlung für Menschen mit Morbus Pompe besteht in der regelmäßigen Infusion des GAA-Enzyms. Dies wird als Enzymersatztherapie bezeichnet. Allerdings können Menschen im Laufe der Zeit Antikörper gegen das GAA-Enzym aufbauen.

Die Gentherapie wird zur Behandlung von Erkrankungen eingesetzt, die durch ein fehlerhaftes Gen verursacht werden. Es funktioniert, indem es das fehlerhafte Gen durch ein funktionierendes Gen in den Körperzellen ersetzt. Das Arbeitsgen wird mithilfe bestimmter Viren als Träger (Vektoren) in die Zellen transportiert. Als Überträger werden häufig Viren eingesetzt, da sie leicht in Zellen eindringen können. Das genetische Material des ursprünglichen Virus wird durch das Arbeitsgen ersetzt, sodass nur das Arbeitsgen in die Zellen gelangt. Ein häufig als Träger in der Gentherapie eingesetztes Virus ist das Adeno-assoziierte Virus (oder AAV). Dies ist wie ein Adenovirus, das eine Erkältung verursacht.

Der ursprüngliche AAV-Typ verursacht für den Menschen keinen Schaden. Allerdings können Menschen, die zuvor mit dem ursprünglichen AAV-Typ infiziert waren, Antikörper gegen AAV gebildet haben. Diese Antikörper können verhindern, dass der AAV-Träger mit dem Arbeitsgen in die Zellen gelangt.

Forscher möchten mehr über die Antikörperspiegel gegen AAV und das GAA-Enzym bei Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit erfahren. Sie möchten auch mehr über andere Substanzen im Blut erfahren, die weitere Informationen über den spät auftretenden Morbus Pompe liefern. Diese werden als Biomarker bezeichnet.

An dieser Studie werden ältere Jugendliche und Erwachsene mit spätem Morbus Pompe teilnehmen. Sie werden keine Gentherapie mit AAV erhalten haben. Es wird zwei Gruppen geben: diejenigen, die noch nie eine Enzymersatztherapie erhalten haben, und diejenigen, die seit 6 Monaten oder länger eine Enzymersatztherapie erhalten haben. Während der Studie wird keine Studienbehandlung durchgeführt, es werden jedoch Blut- und Urinproben für Tests entnommen.

Die Hauptziele der Studie sind die Überprüfung der Antikörperspiegel gegen AAV8 (eine Art von AAV) bei Menschen mit spät einsetzendem Morbus Pompe, die keine Behandlung mit AAV erhalten haben, sowie die Überprüfung der Antikörperspiegel gegen das GAA-Enzym bei Menschen, die zuvor mit GAA behandelt wurden im Rahmen einer Enzymersatztherapie, um die Konzentration von Biomarkern für Morbus Pompe zu überprüfen und um medizinische Probleme festzustellen.

Im Rahmen der Studie werden die Teilnehmer die Studienklinik mehrmals aufsuchen. Einige Besuche können bei der Person zu Hause stattfinden. Beim ersten Besuch wird geprüft, ob sie teilnehmen können. Wer teilnehmen kann, wird ärztlich untersucht und seine Vitalwerte überprüft. Zu den Vitalzeichen zählen Blutdruck, Herzfrequenz, Atemfrequenz und Temperatur. Es werden Blutproben entnommen, um den Antikörperspiegel gegen das GAA-Enzym und gegen AAV8 zu überprüfen. Außerdem werden Blut- und Urinproben entnommen, um nach Biomarkern für Morbus Pompe zu suchen. Bis zu 2 Jahre lang werden etwa alle 4 Monate Blut- und Urinproben entnommen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Den Teilnehmern dieser Studie wird kein Prüfpräparat verabreicht. Im Rahmen der Studie werden Blut und Urin gesammelt. Die Studiendauer beträgt ca. 2 Jahre, die Teilnehmer können jederzeit aus der Studie aussteigen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

119

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Adelaide, Australien
        • AU61003
      • Herston, Australien
        • AU61001
  • Brasilien
      • Flamengo, Brasilien
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brasilien
        • BR55002
      • São Paulo, Brasilien
        • BR55001
  • Deutschland
      • Bonn, Deutschland
        • DT49005
      • Essen, Deutschland
        • DT49004
      • Höchheim, Deutschland
        • DT49003
      • Münster, Deutschland
        • DT49006
  • Frankreich
      • Angers, Frankreich
        • FR33006
      • Garches, Frankreich
        • FR33009
      • Lille, Frankreich
        • FR33005
      • Limoges, Frankreich
        • FR33007
      • Marseille, Frankreich
        • FR33002
      • Nantes, Frankreich
        • FR33003
      • Nice, Frankreich
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankreich
        • FR33001
  • Italien
      • Florence, Italien
        • IT39002
      • Gussago, Italien
        • IT39005
      • Messina, Italien
        • IT39012
      • Milan, Italien
        • IT39009
      • Milan, Italien
        • IT39011
      • Pavia, Italien
        • IT39008
      • Pisa, Italien
        • IT39006
      • Roma, Italien
        • IT39004
      • Udine, Italien
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Spanien
      • Albacete, Spanien
        • ES34003
      • Barcelona, Spanien
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanien
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanien
        • ES34007
      • Madrid, Spanien
        • ES34001
      • Madrid, Spanien
        • ES34005
      • Valencia, Spanien
        • ES34002
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan, Taiwan
        • TW88603
  • Vereinigte Staaten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Vereinigtes Königreich
      • Cambridge, Vereinigtes Königreich
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • UK44001
      • Salford, Vereinigtes Königreich
        • UK44004

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer verfügt über eine dokumentierte klinische Diagnose von LOPD.
  • Der Teilnehmer ist nicht mit Enzymersatztherapie (ERT) naiv (ERT-N) oder hat seit 6 Monaten oder länger eine ERT erhalten (ERT-E).
  • Der Teilnehmer ist bereit und in der Lage, Studienbesuche und -verfahren einzuhalten.
  • Der Teilnehmer stimmt zu, während der Teilnahme an dieser Studie nicht mit der Teilnahme an einer anderen klinischen Studie zu beginnen, die eine Prüfbehandlung, einschließlich ERT, beinhaltet.

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hatte zuvor ein AAV-bezogenes Produkt (beliebiger Serotyp) erhalten.
  • Der Teilnehmer nimmt derzeit an einer Pompe-bezogenen Interventionsstudie teil (außer ERT-Interventionsstudien) oder hat eine Gen- oder Zelltherapie erhalten.
  • Der Teilnehmer benötigt im wachen und aufrechten Zustand jegliche invasive oder nichtinvasive Beatmungsunterstützung (nichtinvasive Unterstützung im Schlaf mit entweder kontinuierlichem positivem Atemwegsdruck (CPAP) oder bilevel positivem Atemwegsdruck (BiPAP) ist für die Teilnahme akzeptabel).
  • Der Teilnehmer ist nicht in der Lage, zu gehen (Hilfsgeräte [z. B. Gehstock oder Gehhilfe] sind für die Teilnahme zulässig).
  • Teilnehmer, die seit dem Baseline-Besuch weniger als 6 Monate lang eine ERT erhalten haben, sind nicht teilnahmeberechtigt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Teilnehmer mit spät einsetzender Pompe-Krankheit
Jugendliche oder erwachsene Teilnehmer mit LOPD.
Sonstiges: Keine Intervention
Den Teilnehmern dieser Studie wird kein Prüfpräparat verabreicht.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Auftreten von Gesamtantikörpern gegen AAV8
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Antikörper gegen AAV8 werden aus entnommenen Serumblutproben erfasst.
Bis zu 2 Jahre
Auftreten neutralisierender Antikörper gegen AAV8
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Antikörper gegen AAV8 werden aus entnommenen Serumblutproben erfasst.
Bis zu 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serokonversion von Antikörpern gegen AAV8 im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Die Serokonversion von Antikörpern gegen AAV8 wird anhand der entnommenen Serumblutproben aufgezeichnet.
Bis zu 2 Jahre
Kreatinkinase [CK]-Spiegel
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Die CK-Werte werden aus gesammelten Blutplasmaproben aufgezeichnet.
Bis zu 2 Jahre
Uringlukosetetrasaccharid [Glc4]/Hexosetetrasaccharid [Hex4] im Zeitverlauf
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Glc4/Hex4 wird aus gesammelten Urinproben erfasst.
Bis zu 2 Jahre
Auftreten von Anti-GAA-Antikörpern bei ERT-Teilnehmern
Zeitfenster: Bis zu 2 Jahre
Anti-GAA-Antikörper werden aus entnommenen Serumblutproben erfasst.
Bis zu 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Ermittler

  • Studienleiter: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AT845-02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Für diese Studie wird kein Zugriff auf anonymisierte Daten auf individueller Teilnehmerebene gewährt, da eine oder mehrere der Ausnahmen erfüllt sind, die auf www.clinicalstudydatarequest.com unter „Sponsorspezifische Details für Astellas“ beschrieben sind.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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