Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar antilichaamniveaus en biomarkers in het bloed bij mensen met de late ziekte van Pompe

17 september 2026 bijgewerkt door: Astellas Gene Therapies

Een onderzoek ter evaluatie van de seroprevalentie van antilichamen tegen AAV8 en beoordeling van biomarkers bij patiënten met de late ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een genetische aandoening die na verloop van tijd spierzwakte veroorzaakt. Mensen met de ziekte van Pompe hebben een defect gen dat een enzym aanmaakt dat zure alfa-glucosidase (of GAA) wordt genoemd. Dit enzym breekt een soort suiker af die glycogeen wordt genoemd. Zonder dit enzym ontstaat er een ophoping van glycogeen in de cellen van het lichaam. Dit veroorzaakt spierzwakte en andere symptomen. De ziekte van Pompe kan op elke leeftijd voorkomen, maar bij de laat optredende ziekte van Pompe beginnen de symptomen doorgaans vanaf de leeftijd van 12 maanden.

De standaardbehandeling voor mensen met de ziekte van Pompe bestaat uit het regelmatig krijgen van infusies met het GAA-enzym. Dit staat bekend als enzymvervangingstherapie. Mensen kunnen echter in de loop van de tijd antilichamen tegen het GAA-enzym opbouwen.

Gentherapie wordt gebruikt om aandoeningen te behandelen die worden veroorzaakt door een defect gen. Het werkt door het defecte gen te vervangen door een werkend gen in de cellen van het lichaam. Het werkende gen wordt in de cellen afgeleverd met behulp van bepaalde virussen als dragers (vectoren). Virussen worden vaak gebruikt als dragers, omdat ze gemakkelijk cellen kunnen binnendringen. Het genetische materiaal van het oorspronkelijke virus wordt vervangen door het werkende gen, zodat alleen het werkende gen de cellen binnenkomt. Een veel voorkomend virus dat als drager bij gentherapie wordt gebruikt, is het adeno-geassocieerde virus (of AAV). Dit lijkt op een adenovirus, dat verkoudheid veroorzaakt.

Het oorspronkelijke type AAV veroorzaakt geen schade aan de mens. Mensen die eerder besmet zijn geweest met het oorspronkelijke type AAV kunnen echter antistoffen tegen AAV hebben opgebouwd. Deze antilichamen kunnen voorkomen dat de AAV-drager met het werkende gen de cellen binnendringt.

Onderzoekers willen meer te weten komen over de antilichaamniveaus tegen AAV en het GAA-enzym bij mensen met de late ziekte van Pompe. Ze willen ook meer te weten komen over andere stoffen in het bloed die meer informatie verschaffen over de late ziekte van Pompe. Deze staan ​​bekend als biomarkers.

Aan dit onderzoek zullen oudere tieners en volwassenen met de late ziekte van Pompe deelnemen. Zij zullen geen gentherapie met AAV hebben ondergaan. Er zullen twee groepen zijn: degenen die nog nooit een enzymvervangingstherapie hebben gehad, en degenen die al zes maanden of langer een enzymvervangingstherapie hebben gehad. Tijdens het onderzoek zal er geen onderzoeksbehandeling worden gegeven, maar er zullen wel bloed- en urinemonsters worden genomen voor onderzoek.

De belangrijkste doelstellingen van het onderzoek zijn het controleren van de antilichaamniveaus tegen AAV8 (een type AAV) bij mensen met de late ziekte van Pompe die geen enkele behandeling met AAV hebben ondergaan, om de antilichaamniveaus tegen het GAA-enzym te controleren bij mensen die eerder met GAA zijn behandeld. als onderdeel van enzymvervangingstherapie, om de niveaus van biomarkers voor de ziekte van Pompe te controleren en om medische problemen op te sporen.

In het onderzoek zullen mensen de onderzoekskliniek meerdere keren bezoeken. Sommige bezoeken kunnen bij de persoon thuis plaatsvinden. Het eerste bezoek is om te kijken of ze mee kunnen doen. Degenen die kunnen deelnemen, zullen een medisch onderzoek ondergaan en hun vitale functies laten controleren. Vitale functies zijn onder meer bloeddruk, hartslag, ademhalingssnelheid en temperatuur. Er zullen bloedmonsters worden genomen om de antilichaamniveaus tegen het GAA-enzym en tegen AAV8 te controleren. Er zullen ook bloed- en urinemonsters worden genomen om te controleren op biomarkers voor de ziekte van Pompe. Gedurende maximaal 2 jaar worden er ongeveer elke 4 maanden bloed- en urinemonsters genomen.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Er zal geen onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend aan deelnemers aan dit onderzoek. Tijdens het onderzoek wordt bloed en urine afgenomen. De duur van het onderzoek bedraagt ​​ongeveer 2 jaar, deelnemers kunnen zich op elk moment terugtrekken.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

119

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
      • Adelaide, Australië
        • AU61003
      • Herston, Australië
        • AU61001
  • Brazilië
      • Flamengo, Brazilië
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazilië
        • BR55002
      • São Paulo, Brazilië
        • BR55001
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • CN15003
      • Montreal, Canada
        • CA15001
  • Duitsland
      • Bonn, Duitsland
        • DT49005
      • Essen, Duitsland
        • DT49004
      • Höchheim, Duitsland
        • DT49003
      • Münster, Duitsland
        • DT49006
  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
        • FR33006
      • Garches, Frankrijk
        • FR33009
      • Lille, Frankrijk
        • FR33005
      • Limoges, Frankrijk
        • FR33007
      • Marseille, Frankrijk
        • FR33002
      • Nantes, Frankrijk
        • FR33003
      • Nice, Frankrijk
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankrijk
        • FR33001
  • Italië
      • Florence, Italië
        • IT39002
      • Gussago, Italië
        • IT39005
      • Messina, Italië
        • IT39012
      • Milan, Italië
        • IT39009
      • Milan, Italië
        • IT39011
      • Pavia, Italië
        • IT39008
      • Pisa, Italië
        • IT39006
      • Roma, Italië
        • IT39004
      • Udine, Italië
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Spanje
      • Albacete, Spanje
        • ES34003
      • Barcelona, Spanje
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanje
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanje
        • ES34007
      • Madrid, Spanje
        • ES34001
      • Madrid, Spanje
        • ES34005
      • Valencia, Spanje
        • ES34002
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taiwan
        • TW88603
  • Verenigd Koninkrijk
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
        • UK44001
      • Salford, Verenigd Koninkrijk
        • UK44004
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Verenigde Staten, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemer heeft een gedocumenteerde klinische diagnose van LOPD.
  • De deelnemer is naïef voor enzymvervangingstherapie (ERT) (ERT-N) of heeft gedurende 6 maanden of langer een ERT ontvangen (ERT-E).
  • Deelnemer is bereid en in staat zich te houden aan studiebezoeken en procedures.
  • De deelnemer stemt ermee in om tijdens zijn deelname aan dit onderzoek niet deel te nemen aan enig ander klinisch onderzoek waarbij een onderzoeksbehandeling betrokken is, inclusief ERT.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemer heeft eerder een AAV-gerelateerd product ontvangen (elk serotype).
  • Deelnemer neemt momenteel deel aan een Pompe-gerelateerd interventioneel onderzoek (anders dan ERT-interventioneel onderzoek) of heeft gen- of celtherapie ontvangen.
  • De deelnemer heeft invasieve of niet-invasieve beademingsondersteuning nodig terwijl hij wakker en rechtop staat (niet-invasieve ondersteuning tijdens het slapen met continue positieve luchtwegdruk (CPAP) of bilevel positieve luchtwegdruk (BiPAP) is acceptabel om in aanmerking te komen).
  • De deelnemer kan niet lopen (hulpmiddelen (zoals een wandelstok of rollator) komen wel in aanmerking).
  • Deelnemers die minder dan zes maanden na het basisbezoek een ERT hebben ontvangen, komen niet in aanmerking.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Deelnemers met de late ziekte van Pompe
Adolescente of volwassen deelnemers met LOPD.
Ander: Geen interventie
Er zal geen onderzoeksgeneesmiddel worden toegediend aan deelnemers aan dit onderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het optreden van totale antilichamen tegen AAV8
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Antilichamen tegen AAV8 zullen worden geregistreerd uit verzamelde serumbloedmonsters.
Tot 2 jaar
Het optreden van neutraliserende antilichamen tegen AAV8
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Antilichamen tegen AAV8 zullen worden geregistreerd uit verzamelde serumbloedmonsters.
Tot 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Seroconversie van antilichamen tegen AAV8 in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Seroconversie van antilichamen tegen AAV8 zal worden geregistreerd uit verzamelde serumbloedmonsters.
Tot 2 jaar
Creatinekinase [CK]-niveaus
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
CK-niveaus zullen worden geregistreerd op basis van verzamelde bloedplasmamonsters.
Tot 2 jaar
Urineglucose-tetrasacharide [Glc4]/hexose-tetrasacharide [Hex4] in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Glc4/Hex4 wordt geregistreerd uit de verzamelde urinemonsters.
Tot 2 jaar
Het optreden van anti-GAA-antilichamen bij deelnemers aan ERT
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
Anti-GAA-antilichamen zullen worden geregistreerd uit verzamelde serumbloedmonsters.
Tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 november 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AT845-02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Voor deze proef wordt geen toegang verleend tot geanonimiseerde gegevens op individueel deelnemersniveau, omdat deze voldoet aan een of meer van de uitzonderingen die worden beschreven op www.clinicalstudydatarequest.com onder 'Sponsorspecifieke details voor Astellas'.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren