Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar antilichaamniveaus en biomarkers in het bloed bij mensen met de late ziekte van Pompe

7 oktober 2026 bijgewerkt door: Astellas Gene Therapies

Een onderzoek ter evaluatie van de seroprevalentie van antilichamen tegen AAV8 en beoordeling van biomarkers bij patiënten met de late ziekte van Pompe

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

119

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
      • Adelaide, Australië
        • AU61003
      • Herston, Australië
        • AU61001
  • Brazilië
      • Flamengo, Brazilië
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazilië
        • BR55002
      • São Paulo, Brazilië
        • BR55001
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • CN15003
      • Montreal, Canada
        • CA15001
  • Duitsland
      • Bonn, Duitsland
        • DT49005
      • Essen, Duitsland
        • DT49004
      • Höchheim, Duitsland
        • DT49003
      • Münster, Duitsland
        • DT49006
  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
        • FR33006
      • Garches, Frankrijk
        • FR33009
      • Lille, Frankrijk
        • FR33005
      • Limoges, Frankrijk
        • FR33007
      • Marseille, Frankrijk
        • FR33002
      • Nantes, Frankrijk
        • FR33003
      • Nice, Frankrijk
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankrijk
        • FR33001
  • Italië
      • Florence, Italië
        • IT39002
      • Gussago, Italië
        • IT39005
      • Messina, Italië
        • IT39012
      • Milan, Italië
        • IT39009
      • Milan, Italië
        • IT39011
      • Pavia, Italië
        • IT39008
      • Pisa, Italië
        • IT39006
      • Roma, Italië
        • IT39004
      • Udine, Italië
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Spanje
      • Albacete, Spanje
        • ES34003
      • Barcelona, Spanje
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanje
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanje
        • ES34007
      • Madrid, Spanje
        • ES34001
      • Madrid, Spanje
        • ES34005
      • Valencia, Spanje
        • ES34002
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taiwan
        • TW88603
  • Verenigd Koninkrijk
      • Cambridge, Verenigd Koninkrijk
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Verenigd Koninkrijk
        • UK44001
      • Salford, Verenigd Koninkrijk
        • UK44004
  • Verenigde Staten
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Verenigde Staten, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 69 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Ander: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Occurrence of total antibodies to AAV8
Tijdsspanne: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Tijdsspanne: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Tijdsspanne: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Tijdsspanne: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Tijdsspanne: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Tijdsspanne: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 november 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 oktober 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 oktober 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AT845-02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren