レット症候群の小児女性におけるTSHA-102の安全性と有効性（REVEAL小児研究）
2025年10月10日 更新者：Taysha Gene Therapies, Inc.
レット症候群の小児女性の治療のための、AAV9送達遺伝子治療であるTSHA-102の単回くも膜下腔内投与の安全性、忍容性、および有効性に関する多施設共同、非盲検、無作為化、用量漸増および用量拡張研究
REVEAL 小児研究は、レット症候群の小児女性を対象とした、治験中の遺伝子治療である TSHA-102 の多施設共同第 1/2 相非盲検、用量漸増および用量拡大研究です。
2 つの用量レベルの安全性、忍容性、および予備的な有効性が評価されます。 修業期間は最長6年間です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
6
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University Medical Center & Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul、Minnesota、アメリカ、55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University, St. Louis
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London、イギリス
- Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加者は、機能喪失を引き起こすMECP2遺伝子の突然変異が記録されている古典的/典型的なレット症候群と確定診断されています。
- 参加者は同意時の年齢が5歳以上8歳以下である。
- 参加者は、免疫抑制レジメンの開始の少なくとも 42 日前に最後のワクチン接種を受けており、関連するすべての地域ワクチン接種要件を最新の状態に保っていなければなりません。
- 参加者の親/介護者は、医学的に必要な場合、AEの治療のために参加者が血液または血液製剤を受け取ることを喜んで許可しなければなりません。
除外基準:
- 参加者は、MECP2 遺伝子の機能喪失変異とは関係のない別の神経発達障害、または進行性の経過を伴うその他の遺伝性症候群を患っています。
- 参加者には神経学的問題を引き起こす脳損傷の病歴がある。
- 参加者は生後6か月の間に著しく異常な精神運動発達を示しました。
- 参加者は非定型レット症候群と診断されています。
- 参加者はレット症候群を引き起こさない MECP2 変異を持っています。
- 参加者は非侵襲的および侵襲的換気サポートを必要とします。
- 参加者は、TSHA-102 の IT 投与または腰椎穿刺処置、その他の病状、または IT 投与に必要な薬剤の禁忌を抱えています。
- 参加者は急性または慢性のB型肝炎またはC型肝炎に感染している。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：順次割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コホート1
線量レベル1
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TSHA-102 は、miniMECP2 遺伝子をコードする組換え非複製自己相補性 AAV9 (scAAV9) ベクターです。
TSHA-102 は 1 回限りのくも膜下腔内 (IT) 投与です。
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実験的：コホート 2
線量レベル2
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TSHA-102 は、miniMECP2 遺伝子をコードする組換え非複製自己相補性 AAV9 (scAAV9) ベクターです。
TSHA-102 は 1 回限りのくも膜下腔内 (IT) 投与です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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一次安全
時間枠：52週目までのベースライン
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治療中に発生した有害事象 (AE) および重篤な有害事象 (SAE) を経験した参加者の発生率
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52週目までのベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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Clinical Global Impression Improvement (CGI-I) によって評価された、TSHA-102 投与後の参加者の状態のベースラインからの変化。
この 7 段階のスケール (1 = 非常に改善、7 = 非常に悪化など) は、臨床医が参加者の全体的なパフォーマンス状態を評価するために使用されます。スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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52週目までのベースライン
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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改訂運動行動評価 (R-MBA) によって評価された、TSHA-102 投与後の参加者の状態のベースラインからの変化。
0～4 のスコアを持つこの 34 項目のアンケートは、レット症候群の参加者の日常活動 (行動/社会、呼吸、運動/身体など) の頻度を示すために臨床医によって実施されます。
スコアが高いほど、病気の臨床的重症度が高くなります。
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52週目までのベースライン
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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レット症候群行動質問票（RSBQ）によって評価された、TSHA-102投与後の参加者の状態のベースラインからの変化。
RSBQ は 45 項目のアンケートであり、参加者の介護者によって記入されます。
スコア (0 = 真実ではない、1 = ある程度/時々真実、または 2 = 非常に真実) は、一般的な気分、呼吸の問題、恐怖/不安、歩行/立位などを含む下位尺度に適用されます。スコアが高いほど重症度が高いことを示します。
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52週目までのベースライン
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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Clinical Global Impression-Severity (CGI-S) によって評価された、TSHA-102 投与後の参加者の状態のベースラインからの変化。
この 7 段階のスケール (1 = 正常 - すべてではない、7 = 非常に病気など) は、同じ診断を受けた患者の経験に基づいて臨床医によって管理されます。
スコアが高いほど、病気の重症度が高いことを示します。
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52週目までのベースライン
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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聴覚誘発電位および視覚誘発電位（AEPおよびVEP）による定量的EEG所見のベースラインからの変化。
この検査は、視覚および聴覚の刺激に対する脳の電気生理学的反応の尺度を提供します。
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52週目までのベースライン
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探索的な有効性
時間枠：52週目までのベースライン
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月次可算発作頻度（MCSF）におけるステロイド非使用ベースライン期間からの変化率。
この検査は、TSHA-102の投与後に参加者が発作を起こさない程度の評価を提供します。
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52週目までのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Laura Pisani, M.D.、Taysha Gene Therapies
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年12月12日
一次修了 (推定)
2028年11月2日
研究の完了 (推定)
2031年11月2日
試験登録日
最初に提出
2023年11月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年11月21日
最初の投稿 (実際)
2023年11月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月10日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TSHA-102-CL-102
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
はい
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。