Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sikkerhet og effekt av TSHA-102 hos pediatriske kvinner med Rett-syndrom (REVEAL Pediatric Study)

10. oktober 2025 oppdatert av: Taysha Gene Therapies, Inc.

En multisenter, åpen etikett, randomisert, dose-eskalering og dose-ekspansjonsstudie av sikkerhet, tolerabilitet og effektivitet av en enkelt intratekal administrering av TSHA-102, en AAV9-levert genterapi, for behandling av pediatriske kvinner med Rett syndrom

REVEAL Pediatric Study er en multisenter, fase 1/2 åpen, doseøknings- og doseutvidelsesstudie av TSHA-102, en undersøkelsesgenterapi, hos pediatriske kvinner med Rett syndrom.

Sikkerheten, toleransen og den foreløpige effekten av to dosenivåer vil bli evaluert. Studietiden er inntil 6 år.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Forente stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forente stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltaker har en bekreftet diagnose av klassisk/typisk Rett Syndrom med en dokumentert mutasjon av MECP2-genet som resulterer i tap av funksjon.
  • Deltakeren er mellom ≥5 til ≤8 år på tidspunktet for samtykke.
  • Deltakeren må være oppdatert med alle relevante lokale vaksinasjonskrav, med siste vaksinasjonsdose mottatt minst 42 dager før starten av immunsuppresjonsregimet.
  • Deltakerens forelder/omsorgsperson må være villig til å la deltakeren motta blod eller blodprodukter for behandling av en AE hvis det er medisinsk nødvendig.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakeren har en annen nevroutviklingsforstyrrelse uavhengig av MECP2-genets tap av funksjonsmutasjon, eller ethvert annet genetisk syndrom med et progressivt forløp.
  • Deltakeren har en historie med hjerneskade som forårsaker nevrologiske problemer.
  • Deltakeren hadde en grov unormal psykomotorisk utvikling de første 6 månedene av livet.
  • Deltaker har diagnosen atypisk Rett syndrom.
  • Deltakeren har en MECP2-mutasjon som ikke forårsaker Rett syndrom.
  • Deltakeren trenger ikke-invasiv og invasiv ventilasjonsstøtte.
  • Deltakeren har kontraindikasjoner for IT-administrasjon av TSHA-102 eller lumbalpunksjonsprosedyre, andre medisinske tilstander eller kontraindikasjoner for medisiner som kreves for IT-administrasjon.
  • Deltakeren har akutte eller kroniske hepatitt B- eller C-infeksjoner.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kohort 1
Dosenivå 1
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor som koder for miniMECP2-genet. TSHA-102 er en engangs intratekal (IT) administrering.
Eksperimentell: Kohort 2
Dosenivå 2
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor som koder for miniMECP2-genet. TSHA-102 er en engangs intratekal (IT) administrering.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Primær sikkerhet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Forekomsten av deltakere som opplever behandlingsfremkommede bivirkninger (AE) og alvorlige bivirkninger (SAE)
Baseline til og med uke 52

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Endring fra baseline i deltakerstatus etter TSHA-102-administrasjon som vurdert av Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Denne 7-punkts skalaen (1 = veldig mye forbedret, 7 = veldig mye dårligere osv.) brukes av klinikeren for å vurdere deltakerens generelle ytelsesstatus; høyere skår indikerer økt alvorlighetsgrad.
Baseline til og med uke 52
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Endring fra baseline i deltakerstatus etter TSHA-102-administrasjon som vurdert av Revised Motor Behavior Assessment (R-MBA). Dette spørreskjemaet med 34 elementer med skårer på 0-4 vil bli administrert av en kliniker for å indikere hyppigheten av daglige aktiviteter (atferdsmessige/sosiale, respiratoriske, motoriske/fysiske osv.) hos deltakere med Rett syndrom. Høyere skårer korrelerer med høyere klinisk alvorlighetsgrad av sykdommen.
Baseline til og med uke 52
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Endring fra baseline i deltakerstatus etter TSHA-102-administrasjon som vurdert av Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). RSBQ er et spørreskjema med 45 elementer og fylles ut av deltakerens omsorgsperson. Poeng (0 = ikke sant, 1 = noe/noen ganger sant, eller 2 = veldig sant) brukes på underskalaer inkludert Generelt humør, pusteproblemer, frykt/angst, gå/stående osv.; høyere score indikerer større alvorlighetsgrad.
Baseline til og med uke 52
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Endring fra baseline i deltakerens status etter TSHA-102-administrasjon som vurdert av Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Denne 7-punkts skalaen (1 = normal - ikke jeg vil alle, 7 = ekstremt syk osv.) vil bli administrert av en kliniker, basert på deres erfaring med pasienter med samme diagnose. En høyere score indikerer større alvorlighetsgrad av sykdom.
Baseline til og med uke 52
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Endring fra baseline i kvantitative EEG-funn med auditivt fremkalt potensial og visuelt fremkalt potensial (AEP og VEP). Denne testen vil gi et mål på hjernens elektrofysiologiske respons på visuelle og auditive stimuli.
Baseline til og med uke 52
Utforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uke 52
Den prosentvise endringen fra den steroidfrie baseline-perioden i månedlig tellbar anfallsfrekvens (MCSF). Denne testen vil gi et mål på deltakere med anfallsfrihet etter administrering av TSHA-102.
Baseline til og med uke 52

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. desember 2023

Primær fullføring (Antatt)

2. november 2028

Studiet fullført (Antatt)

2. november 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. november 2023

Først lagt ut (Faktiske)

30. november 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

15. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TSHA-102-CL-102

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere