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Segurança e eficácia de TSHA-102 em mulheres pediátricas com síndrome de Rett (estudo pediátrico REVEAL)

10 de outubro de 2025 atualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.

Um estudo multicêntrico, aberto, randomizado, de escalonamento e expansão de dose sobre segurança, tolerabilidade e eficácia de uma única administração intratecal de TSHA-102, uma terapia gênica administrada por AAV9, para o tratamento de mulheres pediátricas com síndrome de Rett

O Estudo Pediátrico REVEAL é um estudo multicêntrico, de Fase 1/2, aberto, de escalonamento e expansão de dose de TSHA-102, uma terapia genética experimental, em mulheres pediátricas com Síndrome de Rett.

A segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar de dois níveis de dose serão avaliadas. A duração do estudo é de até 6 anos.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

6

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • O participante tem um diagnóstico confirmado de Síndrome de Rett clássica/típica com uma mutação documentada do gene MECP2 que resulta em perda de função.
  • O participante tem entre ≥5 a ≤8 anos de idade no momento do consentimento.
  • O participante deve estar em dia com todos os requisitos locais de vacinação relevantes, com a última dose de vacinação recebida pelo menos 42 dias antes do início do regime de imunossupressão.
  • Os pais/cuidadores do participante devem estar dispostos a permitir que o participante receba sangue ou hemoderivados para o tratamento de um EA, se necessário do ponto de vista médico.

Critério de exclusão:

  • O participante tem outro distúrbio do neurodesenvolvimento independente da mutação de perda de função do gene MECP2 ou qualquer outra síndrome genética com curso progressivo.
  • O participante tem histórico de lesão cerebral que causa problemas neurológicos.
  • O participante apresentou desenvolvimento psicomotor grosseiramente anormal nos primeiros 6 meses de vida.
  • O participante tem diagnóstico de síndrome de Rett atípica.
  • O participante tem uma mutação MECP2 que não causa a síndrome de Rett.
  • O participante requer suporte ventilatório não invasivo e invasivo.
  • O participante tem contra-indicações para administração IT de TSHA-102 ou procedimento de punção lombar, outras condições médicas ou contra-indicações para quaisquer medicamentos necessários para administração IT.
  • O participante tem infecções agudas ou crônicas por hepatite B ou C.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição sequencial
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Coorte 1
Dose nível 1
Genético: TSHA-102
TSHA-102 é um vetor AAV9 (scAAV9) recombinante, não replicante e autocomplementar que codifica o gene miniMECP2. TSHA-102 é uma administração intratecal (IT) única.
Experimental: Coorte 2
Dose Nível 2
Genético: TSHA-102
TSHA-102 é um vetor AAV9 (scAAV9) recombinante, não replicante e autocomplementar que codifica o gene miniMECP2. TSHA-102 é uma administração intratecal (IT) única.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Segurança Primária
Prazo: Linha de base até a semana 52
A incidência de participantes que sofreram quaisquer eventos adversos (EAs) emergentes do tratamento e eventos adversos graves (EAGs)
Linha de base até a semana 52

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base no status do participante após a administração de TSHA-102 conforme avaliado pela Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Esta escala de 7 pontos (1 = melhorou muito, 7 = muito pior, etc.) é usada pelo médico para avaliar o status de desempenho geral do participante; pontuações mais altas indicam maior gravidade.
Linha de base até a semana 52
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base no status do participante após a administração de TSHA-102 conforme avaliado pela Avaliação de Comportamento Motor Revisado (R-MBA). Este questionário de 34 itens com pontuações de 0 a 4 será administrado por um médico para indicar a frequência das atividades diárias (comportamentais/sociais, respiratórias, motoras/físicas, etc.) em participantes com Síndrome de Rett. Pontuações mais altas se correlacionam com maior gravidade clínica da doença.
Linha de base até a semana 52
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base no status do participante após a administração de TSHA-102 conforme avaliado pelo Questionário de Comportamento da Síndrome de Rett (RSBQ). O RSBQ é um questionário de 45 itens e é preenchido pelo Cuidador do participante. As pontuações (0 = não é verdade, 1 = um pouco/às vezes verdade, ou 2 = muito verdade) são aplicadas a subescalas incluindo Humor Geral, Problemas Respiratórios, Medo/Ansiedade, Andar/Ficar em Pé, etc.; pontuações mais altas indicam maior gravidade.
Linha de base até a semana 52
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base no status do participante após a administração de TSHA-102 conforme avaliado pela Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Esta escala de 7 pontos (1 = normal - não vou todos, 7 = extremamente doente, etc.) será administrada por um médico, com base na sua experiência com pacientes com o mesmo diagnóstico. Uma pontuação mais alta indica maior gravidade da doença.
Linha de base até a semana 52
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
Alteração da linha de base nos achados quantitativos de EEG com potencial evocado auditivo e potenciais evocados visuais (AEP e VEP). Este teste fornecerá uma medida das respostas eletrofisiológicas do cérebro aos estímulos visuais e auditivos.
Linha de base até a semana 52
Eficácia Exploratória
Prazo: Linha de base até a semana 52
A alteração percentual do período inicial sem esteróides na frequência contável mensal de convulsões (MCSF). Este teste fornecerá uma medida dos participantes com liberdade de convulsões após a administração de TSHA-102.
Linha de base até a semana 52

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

2 de novembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

2 de novembro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de novembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de novembro de 2023

Primeira postagem (Real)

30 de novembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de outubro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • TSHA-102-CL-102

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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