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Seguridad y eficacia de TSHA-102 en mujeres pediátricas con síndrome de Rett (estudio pediátrico REVEAL)

10 de octubre de 2025 actualizado por: Taysha Gene Therapies, Inc.

Un estudio multicéntrico, abierto, aleatorizado, de aumento y expansión de dosis sobre la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una única administración intratecal de TSHA-102, una terapia génica administrada por AAV9, para el tratamiento de mujeres pediátricas con síndrome de Rett

El estudio pediátrico REVEAL es un estudio multicéntrico, de fase 1/2, abierto, de aumento y expansión de dosis de TSHA-102, una terapia génica en investigación, en mujeres pediátricas con síndrome de Rett.

Se evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de dos niveles de dosis. La duración del estudio es de hasta 6 años.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Rett clásico/típico con una mutación documentada del gen MECP2 que resulta en pérdida de función.
  • El participante tiene entre ≥5 y ≤8 años de edad al momento del consentimiento.
  • El participante debe estar al día con todos los requisitos de vacunación locales pertinentes y haber recibido la última dosis de vacunación al menos 42 días antes del inicio del régimen de inmunosupresión.
  • El padre/cuidador del participante debe estar dispuesto a permitir que el participante reciba sangre o productos sanguíneos para el tratamiento de un EA si es médicamente necesario.

Criterio de exclusión:

  • El participante tiene otro trastorno del desarrollo neurológico independiente de la mutación de pérdida de función del gen MECP2 o cualquier otro síndrome genético con un curso progresivo.
  • El participante tiene antecedentes de lesión cerebral que causa problemas neurológicos.
  • El participante tuvo un desarrollo psicomotor extremadamente anormal en los primeros 6 meses de vida.
  • El participante tiene un diagnóstico de síndrome de Rett atípico.
  • El participante tiene una mutación MECP2 que no causa el síndrome de Rett.
  • El participante requiere soporte ventilatorio invasivo y no invasivo.
  • El participante tiene contraindicaciones para la administración IT de TSHA-102 o el procedimiento de punción lumbar, otras afecciones médicas o contraindicaciones para cualquier medicamento requerido para la administración IT.
  • El participante tiene infecciones agudas o crónicas por hepatitis B o C.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1
Nivel de dosis 1
Genético: TSHA-102
TSHA-102 es un vector AAV9 (scAAV9) recombinante, no replicante y autocomplementario que codifica el gen miniMECP2. TSHA-102 es una administración intratecal (IT) única.
Experimental: Cohorte 2
Nivel de dosis 2
Genético: TSHA-102
TSHA-102 es un vector AAV9 (scAAV9) recombinante, no replicante y autocomplementario que codifica el gen miniMECP2. TSHA-102 es una administración intratecal (IT) única.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad primaria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
La incidencia de participantes que experimentaron eventos adversos (EA) emergentes del tratamiento y eventos adversos graves (AAG)
Línea de base hasta la semana 52

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en el estado del participante después de la administración de TSHA-102 según lo evaluado por la Mejora de las Impresiones Clínicas Globales (CGI-I). El médico utiliza esta escala de 7 puntos (1 = mucho mejor, 7 = mucho peor, etc.) para evaluar el estado funcional general del participante; puntuaciones más altas indican mayor gravedad.
Línea de base hasta la semana 52
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en el estado del participante después de la administración de TSHA-102 según lo evaluado por la Evaluación de conducta motora revisada (R-MBA). Este cuestionario de 34 ítems con puntuaciones de 0 a 4 será administrado por un médico para indicar la frecuencia de las actividades diarias (conductuales/sociales, respiratorias, motoras/físicas, etc.) en participantes con síndrome de Rett. Las puntuaciones más altas se correlacionan con una mayor gravedad clínica de la enfermedad.
Línea de base hasta la semana 52
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en el estado del participante después de la administración de TSHA-102 según lo evaluado por el Cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett (RSBQ). El RSBQ es un cuestionario de 45 ítems y lo completa el cuidador del participante. Las puntuaciones (0 = falso, 1 = algo/a veces cierto, o 2 = muy cierto) se aplican a subescalas que incluyen estado de ánimo general, problemas respiratorios, miedo/ansiedad, caminar/estar de pie, etc.; puntuaciones más altas indican mayor gravedad.
Línea de base hasta la semana 52
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en el estado del participante después de la administración de TSHA-102 según lo evaluado por Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Esta escala de 7 puntos (1 = normal - no lo haré todo, 7 = extremadamente enfermo, etc.) será administrada por un médico, según su experiencia con pacientes con el mismo diagnóstico. Una puntuación más alta indica una mayor gravedad de la enfermedad.
Línea de base hasta la semana 52
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
Cambio desde el inicio en los hallazgos cuantitativos del EEG con potenciales evocados auditivos y potenciales evocados visuales (AEP y VEP). Esta prueba proporcionará una medida de las respuestas electrofisiológicas del cerebro a estímulos visuales y auditivos.
Línea de base hasta la semana 52
Eficacia exploratoria
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 52
El cambio porcentual desde el período inicial sin esteroides en la frecuencia de convulsiones contables mensuales (MCSF). Esta prueba proporcionará una medida de los participantes sin convulsiones después de la administración de TSHA-102.
Línea de base hasta la semana 52

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de diciembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

2 de noviembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

2 de noviembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de noviembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

30 de noviembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de octubre de 2025

Última verificación

1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TSHA-102-CL-102

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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