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레트 증후군이 있는 소아 여성에서 TSHA-102의 안전성 및 효능(REVEAL 소아과 연구)

2024년 2월 12일 업데이트: Taysha Gene Therapies, Inc.

레트 증후군이 있는 소아 여성의 치료를 위한 AAV9 전달 유전자 치료법인 TSHA-102의 단일 척추강내 투여의 안전성, 내약성 및 유효성에 대한 다기관, 공개 라벨, 무작위, 용량 증량 및 용량 확장 연구

REVEAL 소아과 연구는 Rett 증후군이 있는 소아 여성을 대상으로 연구용 유전자 치료법인 TSHA-102에 대한 다기관, 1/2상 공개 라벨, 용량 증량 및 용량 확장 연구입니다.

두 가지 용량 수준의 안전성, 내약성 및 예비 효능이 평가됩니다. 연구 기간은 최대 6년입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

6

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Taysha Gene Therapies Medical Information
  • 전화번호: 1-833-489-8742
  • 이메일: medinfo@tayshagtx.com

연구 장소

  • 미국
    • California
      • La Jolla, California, 미국, 92037
        • 아직 모집하지 않음
        • University of California San Diego (UCSD)
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60612
        • 모병
        • Rush University Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02445
        • 아직 모집하지 않음
        • Boston Children's at Brookline
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, 미국, 55101
        • 아직 모집하지 않음
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Timothy Feyma, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 아직 모집하지 않음
        • Washington University, St. Louis
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Robin Ryther, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 아직 모집하지 않음
        • Children's Hospital of Philadelphia Research Institute
        • 수석 연구원:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37203
        • 아직 모집하지 않음
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75390
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Texas Southwestern Medical Center (UTSW)
  • 영국
      • London, 영국
        • 아직 모집하지 않음
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
        • 연락하다:
          • Lumsden

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 참가자는 기능 상실을 초래하는 MECP2 유전자의 돌연변이가 기록된 것으로 확인된 고전적/전형적 레트 증후군 진단을 받았습니다.
  • 참가자는 동의 당시 5세 이상 8세 이하입니다.
  • 참가자는 모든 관련 지역 예방 접종 요구 사항을 최신 상태로 유지해야 하며, 마지막 예방 접종은 면역 억제 요법 시작 최소 42일 전에 받아야 합니다.
  • 참가자의 부모/간병인은 의학적으로 필요한 경우 참가자가 AE 치료를 위해 혈액 또는 혈액 제제를 받는 것을 기꺼이 허용해야 합니다.

제외 기준:

  • 참가자는 MECP2 유전자 기능 상실 돌연변이와 무관한 또 다른 신경발달 장애 또는 진행성 과정을 갖는 기타 유전적 증후군을 앓고 있습니다.
  • 참가자는 신경학적 문제를 일으키는 뇌 손상 병력이 있습니다.
  • 참가자는 생후 첫 6개월 동안 심하게 비정상적인 정신운동 발달을 보였습니다.
  • 참가자는 비정형 레트 증후군 진단을 받았습니다.
  • 참가자는 레트 증후군을 유발하지 않는 MECP2 돌연변이를 가지고 있습니다.
  • 참가자는 비침습적 및 침습적 환기 지원이 필요합니다.
  • 참가자는 TSHA-102의 IT 투여 또는 요추 천자 시술, 기타 의학적 상태 또는 IT 투여에 필요한 약물에 대한 금기 사항이 있습니다.
  • 참가자는 급성 또는 만성 B형 또는 C형 간염에 감염되어 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 순차적 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 코호트 1
복용량 수준 1
유전적: TSHA-102
TSHA-102는 miniMECP2 유전자를 인코딩하는 재조합, 비복제, 자가 상보적 AAV9(scAAV9) 벡터입니다. TSHA-102는 1회 척수강내(IT) 투여입니다.
실험적: 코호트 2
복용량 수준 2
유전적: TSHA-102
TSHA-102는 miniMECP2 유전자를 인코딩하는 재조합, 비복제, 자가 상보적 AAV9(scAAV9) 벡터입니다. TSHA-102는 1회 척수강내(IT) 투여입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1차 안전
기간: 52주차까지의 기준선
치료로 인한 부작용(AE) 및 심각한 부작용(SAE)을 경험한 참가자의 발생률
52주차까지의 기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
CGI-I(Clinical Global Impressions Improvement)에 의해 평가된 TSHA-102 투여 후 참가자 상태의 기준선 대비 변화. 이 7점 척도(1 = 매우 개선됨, 7 = 매우 악화됨 등)는 임상의가 참가자의 전반적인 수행 상태를 평가하는 데 사용됩니다. 점수가 높을수록 심각도가 증가함을 나타냅니다.
52주차까지의 기준선
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
수정된 운동 행동 평가(R-MBA)에 의해 평가된 TSHA-102 투여 후 참가자 상태의 기준선으로부터의 변화. 0-4점의 이 34개 항목 설문지는 레트 증후군 참가자의 일상 활동(행동/사회적, 호흡기, 운동/신체 등)의 빈도를 나타내기 위해 임상의가 관리합니다. 점수가 높을수록 질병의 임상적 심각도가 높아집니다.
52주차까지의 기준선
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
RSBQ(Rett Syndrome Behavior Questionnaire)로 평가한 TSHA-102 투여 후 참가자 상태의 기준선 대비 변화. RSBQ는 45개 항목으로 구성된 설문지이며 참가자의 간병인이 작성합니다. 점수(0 = 사실 아님, 1 = 다소/때때로 사실, 또는 2 = 매우 사실)는 일반적인 기분, 호흡 문제, 두려움/불안, 걷기/서 있기 등을 포함한 하위 척도에 적용됩니다. 점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
52주차까지의 기준선
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
CGI-S(Clinical Global Impressions-Severity)에 의해 평가된 TSHA-102 투여 후 참가자 상태의 기준선 대비 변화. 이 7점 척도(1 = 정상 – 전부는 아님, 7 = 매우 아프다 등)는 동일한 진단을 받은 환자에 대한 경험을 바탕으로 임상의가 관리합니다. 점수가 높을수록 질병의 심각도가 높음을 나타냅니다.
52주차까지의 기준선
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
청각 유발 전위 및 시각 유발 전위(AEP 및 VEP)를 포함한 정량적 EEG 소견의 기준선으로부터의 변화. 이 테스트는 시각 및 청각 자극에 대한 뇌의 전기생리학적 반응을 측정하는 방법을 제공합니다.
52주차까지의 기준선
탐색적 효능
기간: 52주차까지의 기준선
월별 계산 가능한 발작 빈도(MCSF)가 스테로이드를 사용하지 않는 기준 기간에 비해 백분율 변화입니다. 이 테스트는 TSHA-102 투여 후 참가자의 발작이 자유로워지는 정도를 측정할 것입니다.
52주차까지의 기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Taysha Gene Therapies, Inc.

수사관

  • 연구 책임자: Benit Maru, Bsc, MB ChB, MSc, PhD, Taysha Gene Therapies

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 12월 12일

기본 완료 (추정된)

2028년 11월 2일

연구 완료 (추정된)

2031년 11월 2일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 11월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 11월 21일

처음 게시됨 (실제)

2023년 11월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 12일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TSHA-102-CL-102

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

예

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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TSHA-102에 대한 임상 시험

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