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Sicurezza ed efficacia di TSHA-102 nelle donne pediatriche con sindrome di Rett (studio pediatrico REVEAL)

12 febbraio 2024 aggiornato da: Taysha Gene Therapies, Inc.

Uno studio multicentrico, in aperto, randomizzato, con incremento ed espansione della dose sulla sicurezza, tollerabilità ed efficacia di una singola somministrazione intratecale di TSHA-102, una terapia genica somministrata con AAV9, per il trattamento delle donne pediatriche con sindrome di Rett

Lo studio pediatrico REVEAL è uno studio multicentrico, di fase 1/2 in aperto, con incremento ed espansione della dose di TSHA-102, una terapia genica sperimentale, in donne pediatriche con sindrome di Rett.

Verranno valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di due livelli di dose. La durata dello studio è fino a 6 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

6

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Taysha Gene Therapies Medical Information
  • Numero di telefono: 1-833-489-8742
  • Email: medinfo@tayshagtx.com

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
        • Contatto:
          • Lumsden
  • Stati Uniti
    • California
      • La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
        • Non ancora reclutamento
        • University of California San Diego (UCSD)
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02445
        • Non ancora reclutamento
        • Boston Children's at Brookline
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • David Lieberman, MD, PhD
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
        • Non ancora reclutamento
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Timothy Feyma, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Non ancora reclutamento
        • Washington University, St. Louis
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Robin Ryther, MD, PhD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Non ancora reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia Research Institute
        • Investigatore principale:
          • Eric Marsh, MD, PhD
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37203
        • Non ancora reclutamento
        • Vanderbilt Kennedy Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Neul, MD, PhD
        • Contatto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Non ancora reclutamento
        • University of Texas Southwestern Medical Center (UTSW)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il partecipante ha una diagnosi confermata di sindrome di Rett classica/tipica con una mutazione documentata del gene MECP2 che provoca perdita di funzione.
  • Il partecipante ha un'età compresa tra ≥ 5 e ≤ 8 anni al momento del consenso.
  • Il partecipante deve essere in regola con tutti i requisiti di vaccinazione locali pertinenti, con l'ultima dose di vaccinazione ricevuta almeno 42 giorni prima dell'inizio del regime di immunosoppressione.
  • Il genitore/tutore del partecipante deve essere disposto a consentire al partecipante di ricevere sangue o emoderivati ​​per il trattamento di un evento avverso, se necessario dal punto di vista medico.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un altro disturbo dello sviluppo neurologico indipendente dalla mutazione della perdita di funzione del gene MECP2 o qualsiasi altra sindrome genetica con un decorso progressivo.
  • Il partecipante ha una storia di lesioni cerebrali che causano problemi neurologici.
  • Il partecipante ha avuto uno sviluppo psicomotorio gravemente anormale nei primi 6 mesi di vita.
  • Il partecipante ha una diagnosi di sindrome di Rett atipica.
  • Il partecipante ha una mutazione MECP2 che non causa la sindrome di Rett.
  • Il partecipante richiede un supporto ventilatorio non invasivo e invasivo.
  • Il partecipante presenta controindicazioni per la somministrazione IT di TSHA-102 o per la procedura di puntura lombare, altre condizioni mediche o controindicazioni a qualsiasi farmaco richiesto per la somministrazione IT.
  • Il partecipante ha infezioni da epatite B o C acute o croniche.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Coorte 1
Dose di livello 1
Genetico: TSHA-102
TSHA-102 è un vettore AAV9 (scAAV9) ricombinante, non replicante e autocomplementare che codifica per il gene miniMECP2. TSHA-102 è una somministrazione intratecale (IT) una tantum.
Sperimentale: Coorte 2
Dose di livello 2
Genetico: TSHA-102
TSHA-102 è un vettore AAV9 (scAAV9) ricombinante, non replicante e autocomplementare che codifica per il gene miniMECP2. TSHA-102 è una somministrazione intratecale (IT) una tantum.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza primaria
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
L’incidenza dei partecipanti che hanno manifestato eventi avversi emergenti dal trattamento (AE) ed eventi avversi gravi (SAE)
Riferimento fino alla settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale dello stato del partecipante dopo la somministrazione di TSHA-102 valutata mediante Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Questa scala a 7 punti (1 = molto migliorata, 7 = molto peggio, ecc.) viene utilizzata dal medico per valutare lo stato prestazionale complessivo del partecipante; punteggi più alti indicano una maggiore gravità.
Riferimento fino alla settimana 52
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
Cambiamento rispetto al basale nello stato del partecipante dopo la somministrazione di TSHA-102 valutato mediante Revised Motor Behavior Assessment (R-MBA). Questo questionario di 34 voci con punteggi da 0 a 4 sarà somministrato da un medico per indicare la frequenza delle attività quotidiane (comportamentali/sociali, respiratorie, motorie/fisiche, ecc.) nei partecipanti con sindrome di Rett. Punteggi più alti sono correlati ad una maggiore gravità clinica della malattia.
Riferimento fino alla settimana 52
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale dello stato del partecipante dopo la somministrazione di TSHA-102 valutata dal Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). L'RSBQ è un questionario composto da 45 voci ed è completato dal caregiver del partecipante. I punteggi (0 = non vero, 1 = abbastanza/a volte vero, o 2 = molto vero) vengono applicati alle sottoscale che includono Umore Generale, Problemi respiratori, Paura/Ansia, Camminare/Stare in piedi, ecc.; punteggi più alti indicano una maggiore gravità.
Riferimento fino alla settimana 52
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale dello stato del partecipante dopo la somministrazione di TSHA-102 valutata mediante Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Questa scala a 7 punti (1 = normale - non tutti, 7 = estremamente malato, ecc.) verrà somministrata da un medico, in base alla sua esperienza con pazienti con la stessa diagnosi. Un punteggio più alto indica una maggiore gravità della malattia.
Riferimento fino alla settimana 52
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
Variazione rispetto al basale dei risultati EEG quantitativi con potenziali evocati uditivi e potenziali evocati visivi (AEP e VEP). Questo test fornirà una misura delle risposte elettrofisiologiche del cervello agli stimoli visivi e uditivi.
Riferimento fino alla settimana 52
Efficacia esplorativa
Lasso di tempo: Riferimento fino alla settimana 52
La variazione percentuale rispetto al periodo basale senza steroidi nella frequenza mensile convulsiva delle crisi (MCSF). Questo test fornirà una misura dei partecipanti con libertà da convulsioni dopo la somministrazione di TSHA-102.
Riferimento fino alla settimana 52

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: Benit Maru, Bsc, MB ChB, MSc, PhD, Taysha Gene Therapies

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 dicembre 2023

Completamento primario (Stimato)

2 novembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

2 novembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

30 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TSHA-102-CL-102

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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