Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TSHA-102:n turvallisuus ja tehokkuus lapsinaisilla, joilla on Rett-oireyhtymä (REVEAL-lapsitutkimus)

perjantai 10. lokakuuta 2025 päivittänyt: Taysha Gene Therapies, Inc.

Monikeskus, avoin, satunnaistettu, annoksen suurennus- ja laajennustutkimus TSHA-102:n, AAV9:n toimittaman geeniterapian, yhden intratekaalisen annon turvallisuudesta, siedettävyydestä ja tehokkuudesta Rett-oireyhtymää sairastavien lapsinaisten hoitoon

REVEAL Pediatric Study on monikeskus, vaiheen 1/2 avoin, annosta nostava ja annosta laajentava tutkimus TSHA-102:sta, tutkittavasta geeniterapiasta, lapsilla, joilla on Rett-oireyhtymä.

Kahden annostason turvallisuus, siedettävyys ja alustava teho arvioidaan. Opintojen kesto on enintään 6 vuotta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University, St. Louis

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujalla on vahvistettu klassisen/tyypillisen Rett-oireyhtymän diagnoosi ja MECP2-geenin dokumentoitu mutaatio, joka johtaa toiminnan menettämiseen.
  • Osallistuja on suostumushetkellä ≥5-≤8-vuotias.
  • Osallistujan on oltava ajan tasalla kaikista asiaankuuluvista paikallisista rokotusvaatimuksista, ja viimeinen rokotusannos on saatu vähintään 42 päivää ennen immunosuppressiohoidon aloittamista.
  • Osallistujan vanhemman/hoitajan on oltava valmis sallimaan osallistujan vastaanottaa verta tai verituotteita AE:n hoitoon, jos se on lääketieteellisesti tarpeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on jokin muu hermoston kehityshäiriö, joka on riippumaton MECP2-geenin funktiomutaatiosta, tai mikä tahansa muu geneettinen oireyhtymä, joka etenee.
  • Osallistujalla on ollut aivovamma, joka aiheuttaa neurologisia ongelmia.
  • Osallistujalla oli erittäin epänormaalia psykomotorista kehitystä ensimmäisen 6 kuukauden aikana.
  • Osallistujalla on diagnosoitu epätyypillinen Rett-oireyhtymä.
  • Osallistujalla on MECP2-mutaatio, joka ei aiheuta Rett-oireyhtymää.
  • Osallistuja tarvitsee ei-invasiivista ja invasiivista hengitystukea.
  • Osallistujalla on vasta-aiheet TSHA-102:n IT-antoon tai lannepunktiotoimenpiteeseen, muut sairaudet tai vasta-aiheet IT-hallinnon edellyttämille lääkkeille.
  • Osallistujalla on akuutti tai krooninen hepatiitti B- tai C-infektio.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1
Annostaso 1
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, replikoitumaton, itsestään komplementaarinen AAV9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 on kerta-annostelu intratekaalisesti (IT).
Kokeellinen: Kohortti 2
Annostaso 2
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, replikoitumaton, itsestään komplementaarinen AAV9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 on kerta-annostelu intratekaalisesti (IT).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ensisijainen turvallisuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Niiden osallistujien ilmaantuvuus, jotka kokevat hoidon aiheuttamia haittavaikutuksia (AE) ja vakavia haittatapahtumia (SAE)
Lähtötilanne viikolle 52 asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos osallistujan tilan lähtötasosta TSHA-102:n antamisen jälkeen CGI-I:n (Clinical Global Impressions Improvement) arvioituna. Tätä 7-pisteistä asteikkoa (1 = erittäin paljon parantunut, 7 = erittäin paljon huonompi jne.) kliinikko käyttää arvioidakseen osallistujan yleistä suorituskykyä; korkeammat pisteet osoittavat lisääntynyttä vakavuutta.
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos osallistujan tilan lähtötasosta TSHA-102:n antamisen jälkeen tarkistetun motorisen käyttäytymisen arvioinnin (R-MBA) arvioiden mukaan. Tämän 34 kohdan kyselylomakkeen, jonka arvosanat ovat 0–4, hoitaa lääkäri, joka osoittaa päivittäisten toimintojen (käyttäytymisen/sosiaalisen, hengityselinten, motorisen/fyysisen jne.) esiintymistiheyden osallistujilla, joilla on Rett-oireyhtymä. Korkeammat pisteet korreloivat taudin suuremman kliinisen vakavuuden kanssa.
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos osallistujan tilan lähtötasosta TSHA-102:n antamisen jälkeen Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) -kyselyllä arvioituna. RSBQ on 45 kohdan kyselylomake, ja sen täyttää osallistujan omaishoitaja. Pisteitä (0 = ei totta, 1 = jonkin verran/joskus totta tai 2 = erittäin totta) käytetään ala-asteikoissa, mukaan lukien yleinen mieliala, hengitysongelmat, pelko/ahdistus, kävely/seisominen jne.; korkeammat pisteet osoittavat suurempaa vakavuutta.
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos osallistujan tilan lähtötasosta TSHA-102:n antamisen jälkeen CGI-S:n (Clinical Global Impressions-Severity) arvioituna. Tämän 7-pisteen asteikon (1 = normaali - en kaikkia, 7 = erittäin sairas jne.) antaa kliinikko, joka perustuu hänen kokemukseensa potilaista, joilla on sama diagnoosi. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa sairauden vakavuutta.
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Muutos lähtötilanteesta kvantitatiivisissa EEG-löydöksissä, joissa on kuulon herätepotentiaali ja visuaalinen herätyspotentiaali (AEP ja VEP). Tämä testi antaa mittauksen aivojen sähköfysiologisista vasteista visuaalisiin ja kuuloärsykkeisiin.
Lähtötilanne viikolle 52 asti
Tutkiva tehokkuus
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 52 asti
Prosenttimuutos steroidittomasta perusjaksosta kuukausittain laskettavassa kohtaustiheydessä (MCSF). Tämä testaus mittaa osallistujia, joilla on kohtausvapaus TSHA-102:n antamisen jälkeen.
Lähtötilanne viikolle 52 asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Taysha Gene Therapies, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 12. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 2. marraskuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 2. marraskuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 30. marraskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 15. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TSHA-102-CL-102

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa