TSHA-102 在患有 Rett 综合征的儿科女性中的安全性和有效性（REVEAL 儿科研究）
2025年10月10日 更新者：Taysha Gene Therapies, Inc.
一项多中心、开放标签、随机、剂量递增和剂量扩展研究，研究单次鞘内注射 TSHA-102（一种 AAV9 传递的基因疗法）用于治疗患有 Rett 综合征的女性儿科患者的安全性、耐受性和疗效
REVEAL 儿科研究是一项多中心、1/2 期开放标签、剂量递增和剂量扩展研究，针对 TSHA-102（一种在研基因疗法），针对患有 Rett 综合征的女性儿科患者进行研究。
将评估两个剂量水平的安全性、耐受性和初步疗效。 学习期限最长为6年。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60612
- Rush University Medical Center & Children's Hospital
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Minnesota
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Saint Paul、Minnesota、美国、55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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Missouri
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St Louis、Missouri、美国、63110
- Washington University, St. Louis
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London、英国
- Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者已确诊为经典/典型雷特综合征，并记录有导致功能丧失的 MECP2 基因突变。
- 参与者在同意时年龄在 ≥5 岁至 ≤8 岁之间。
- 参与者必须及时了解所有相关的当地疫苗接种要求，并在免疫抑制方案开始前至少 42 天接受最后一剂疫苗接种。
- 如果有医疗需要，参与者的父母/照顾者必须愿意允许参与者接受血液或血液制品来治疗 AE。
排除标准：
- 参与者患有另一种神经发育障碍，与 MECP2 基因功能丧失突变无关，或具有进行性病程的任何其他遗传综合征。
- 参与者有导致神经系统问题的脑损伤史。
- 参与者在生命的前 6 个月内精神运动发育严重异常。
- 参与者被诊断为非典型雷特综合征。
- 参与者有 MECP2 突变，不会导致雷特综合征。
- 参与者需要无创和有创通气支持。
- 参与者有 TSHA-102 的 IT 管理或腰椎穿刺程序的禁忌症、其他医疗状况或 IT 管理所需的任何药物的禁忌症。
- 参与者患有急性或慢性乙型或丙型肝炎感染。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：队列 1
剂量水平 1
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TSHA-102 是一种重组、非复制、自互补 AAV9 (scAAV9) 载体，编码 miniMECP2 基因。
TSHA-102 是一种一次性鞘内 (IT) 给药。
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实验性的：队列 2
剂量水平 2
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TSHA-102 是一种重组、非复制、自互补 AAV9 (scAAV9) 载体，编码 miniMECP2 基因。
TSHA-102 是一种一次性鞘内 (IT) 给药。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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主要安全
大体时间：基线至第 52 周
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参与者经历任何治疗引起的不良事件 (AE) 和严重不良事件 (SAE) 的发生率
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基线至第 52 周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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根据临床整体印象改善 (CGI-I) 评估，TSHA-102 给药后参与者状态相对于基线的变化。
临床医生使用这个 7 点量表（1 = 改善很大，7 = 差很多，等等）来评估参与者的整体表现状态；分数越高表明严重程度越高。
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基线至第 52 周
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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根据修订的运动行为评估 (R-MBA) 的评估，TSHA-102 给药后参与者的状态相对于基线的变化。
这份包含 0-4 分的 34 项问卷将由临床医生进行，以表明雷特综合征参与者的日常活动频率（行为/社交、呼吸、运动/身体等）。
分数越高，疾病的临床严重程度越高。
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基线至第 52 周
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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通过 Rett 综合征行为问卷 (RSBQ) 评估，TSHA-102 给药后参与者状态相对于基线的变化。
RSBQ 是一份包含 45 项的调查问卷，由参与者的护理人员填写。
分数（0 = 不真实，1 = 有点/有时真实，或 2 = 非常真实）适用于包括一般情绪、呼吸问题、恐惧/焦虑、行走/站立等在内的子量表；分数越高表明严重程度越高。
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基线至第 52 周
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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通过临床总体印象-严重性 (CGI-S) 评估，TSHA-102 给药后参与者状态相对于基线的变化。
这个 7 点量表（1 = 正常 - 不是全部，7 = 病情严重等）将由临床医生根据他们对具有相同诊断的患者的经验进行管理。
分数越高表明疾病越严重。
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基线至第 52 周
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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听觉诱发电位和视觉诱发电位（AEP 和 VEP）的定量脑电图结果相对于基线的变化。
该测试将提供大脑对视觉和听觉刺激的电生理反应的测量。
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基线至第 52 周
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探索性功效
大体时间：基线至第 52 周
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每月可计数癫痫发作频率 (MCSF) 相对于无类固醇基线期的变化百分比。
该测试将衡量服用 TSHA-102 后参与者无癫痫发作的情况。
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基线至第 52 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Laura Pisani, M.D.、Taysha Gene Therapies
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年12月12日
初级完成 (估计的)
2028年11月2日
研究完成 (估计的)
2031年11月2日
研究注册日期
首次提交
2023年11月21日
首先提交符合 QC 标准的
2023年11月21日
首次发布 (实际的)
2023年11月30日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月10日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
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