Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Säkerhet och effekt av TSHA-102 hos pediatriska kvinnor med Retts syndrom (REVEAL Pediatric Study)

10 oktober 2025 uppdaterad av: Taysha Gene Therapies, Inc.

En multicenter, öppen etikett, randomiserad, dosökning och dosexpansionsstudie av säkerhet, tolerabilitet och effektivitet av en enstaka intratekal administrering av TSHA-102, en AAV9-levererad genterapi, för behandling av pediatriska kvinnor med Retts syndrom

REVEAL Pediatric Study är en multicenter, fas 1/2 öppen, dosökning och dosexpansionsstudie av TSHA-102, en undersökningsgenterapi, hos pediatriska kvinnor med Retts syndrom.

Säkerheten, tolerabiliteten och den preliminära effekten av två dosnivåer kommer att utvärderas. Studietiden är upp till 6 år.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

6

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Förenta staterna, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren har en bekräftad diagnos av klassiskt/typiskt Rett-syndrom med en dokumenterad mutation av MECP2-genen som resulterar i funktionsförlust.
  • Deltagaren är mellan ≥5 till ≤8 år vid tidpunkten för samtycke.
  • Deltagaren måste vara uppdaterad med alla relevanta lokala vaccinationskrav, med den senaste vaccinationsdosen erhållen minst 42 dagar före starten av immunsuppressionsregimen.
  • Deltagarens förälder/vårdgivare måste vara villig att låta deltagaren få blod eller blodprodukter för behandling av en AE om det behövs medicinskt.

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren har en annan neuroutvecklingsstörning oberoende av MECP2-genens funktionsförlustmutation eller något annat genetiskt syndrom med ett progressivt förlopp.
  • Deltagaren har en historia av hjärnskada som orsakar neurologiska problem.
  • Deltagaren hade en kraftigt onormal psykomotorisk utveckling under de första sex månaderna av livet.
  • Deltagaren har diagnosen atypiskt Retts syndrom.
  • Deltagaren har en MECP2-mutation som inte orsakar Retts syndrom.
  • Deltagaren behöver icke-invasivt och invasivt andningsstöd.
  • Deltagaren har kontraindikationer för IT-administration av TSHA-102 eller lumbalpunktionsprocedur, andra medicinska tillstånd eller kontraindikationer för mediciner som krävs för IT-administration.
  • Deltagaren har akuta eller kroniska hepatit B- eller C-infektioner.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Kohort 1
Dosnivå 1
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 är en rekombinant, icke-replikerande, självkomplementär AAV9 (scAAV9) vektor som kodar för miniMECP2-genen. TSHA-102 är en intratekal (IT) administrering en gång.
Experimentell: Kohort 2
Dosnivå 2
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 är en rekombinant, icke-replikerande, självkomplementär AAV9 (scAAV9) vektor som kodar för miniMECP2-genen. TSHA-102 är en intratekal (IT) administrering en gång.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Primär säkerhet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förekomsten av deltagare som upplever några behandlingsuppkomna biverkningar (AE) och allvarliga biverkningar (SAE)
Baslinje till och med vecka 52

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förändring från baslinjen i deltagarens status efter administrering av TSHA-102 enligt bedömning av Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Denna 7-gradiga skala (1 = mycket förbättrad, 7 = mycket sämre, etc.) används av läkaren för att bedöma deltagarens övergripande prestationsstatus; högre poäng indikerar ökad svårighetsgrad.
Baslinje till och med vecka 52
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förändring från baslinjen i deltagarens status efter administrering av TSHA-102 enligt bedömning av Revised Motor Behavior Assessment (R-MBA). Detta frågeformulär med 34 artiklar med poängen 0-4 kommer att administreras av en läkare för att indikera frekvensen av dagliga aktiviteter (beteendemässiga/sociala, respiratoriska, motoriska/fysiska, etc.) hos deltagare med Retts syndrom. Högre poäng korrelerar med högre klinisk svårighetsgrad av sjukdomen.
Baslinje till och med vecka 52
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förändring från baslinjen i deltagarens status efter administrering av TSHA-102 enligt bedömning av Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). RSBQ är ett frågeformulär med 45 artiklar och fylls i av deltagarens vårdgivare. Poäng (0 = inte sant, 1 = något/ibland sant eller 2 = mycket sant) tillämpas på underskalor inklusive allmänt humör, andningsproblem, rädsla/ångest, gå/stå, etc.; högre poäng indikerar större svårighetsgrad.
Baslinje till och med vecka 52
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förändring från baslinjen i deltagarens status efter administrering av TSHA-102 enligt bedömning av Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Denna 7-gradiga skala (1 = normal - inte jag alla, 7 = extremt sjuk, etc.) kommer att administreras av en läkare, baserat på deras erfarenhet av patienter med samma diagnos. En högre poäng indikerar större svårighetsgrad av sjukdom.
Baslinje till och med vecka 52
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Förändring från baslinjen i kvantitativa EEG-fynd med auditiv framkallad potential och visuell framkallad potential (AEP och VEP). Denna testning kommer att ge ett mått på hjärnans elektrofysiologiska svar på visuella och auditiva stimuli.
Baslinje till och med vecka 52
Utforskande effektivitet
Tidsram: Baslinje till och med vecka 52
Den procentuella förändringen från den steroidfria baslinjeperioden i månatlig countable seizure frequency (MCSF). Detta test kommer att ge ett mått på deltagare med anfallsfrihet efter administrering av TSHA-102.
Baslinje till och med vecka 52

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Utredare

  • Studierektor: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 december 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

2 november 2028

Avslutad studie (Beräknad)

2 november 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 november 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 november 2023

Första postat (Faktisk)

30 november 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

15 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TSHA-102-CL-102

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera