若年性網膜ジストロフィー (EORD) の新規診断法としての SS-HH-OCT (SS-HH-OCT)
2025年10月2日 更新者：Duke University
若年性網膜ジストロフィー (EORD) の新規診断手段としての超小型ハンドヘルド掃引光源光コヒーレンストモグラフィー (SS-HH-OCT)
この観察研究の目的は、新生児、乳児、小児の高解像度網膜イメージング用に設計された新しいイメージング システムを利用して、早発性遺伝性網膜ジストロフィー (EORD) の小児における光受容体の発達と変性の兆候を特定することです。
参加者は、臨床的に必要とされる眼科検査または処置の際に、SS-HH-OCT を使用した研究用画像検査を受けます。
私たちは、EORDを持つ小児の早期診断と疾患モニタリングにおけるOCTイメージングの活用の基礎を確立することを目指しています。
この作業により、臨床試験で使用できるデータ参照基準と IRD エンドポイントが設定されます。
調査の概要
詳細な説明
早発性遺伝性網膜ジストロフィーの小児ではどのような光受容体の変性変化が起こり、この患者集団における光受容体の発達は遺伝的欠陥によってどのような影響を受けるのでしょうか?
当社の新しい研究用 SS-HH-OCT システムは、高速スキャン速度、長いレーザー波長、人間工学に基づいた軽量ハンドヘルド設計を特徴としています。 私たちは、このシステムによる画像化により、幼児における早期発症型網膜ジストロフィー (EORD) 関連の PDC の特徴付けが可能になると仮説を立てています。 この目的を達成するために、私たちは次の具体的な目標を提案します。
具体的な目的 1: EORD の有無にかかわらず、小児における光受容体の発達と変性を視覚化するための SS-HH-OCT イメージング プロトコルの最適化と再現性の実証。
具体的な目的 2: SS-HH-OCT パラメータを使用して、EORD を持つ小児と健康な対照児における中心窩光受容体の発達と変性のバイオマーカーを特徴付けます。
合計 80 人の参加者がこの研究に登録されます。 参加者の年齢は0歳から8歳（9歳未満）です。
EORD を持つ小児にとって、この研究が無事に完了すると、1) 再現可能な OCT イメージングの枠組みが得られます。 2）網膜変性のバイオマーカーの特性評価。 3) 遺伝的変異による参照データの確立 4) 中心窩の発達に関する洞察。 さらに、この研究は、将来のNIH資金提供研究のための構造機能データと光受容体変性のタイムラインのパイロットデータを設定します。
研究の種類
介入
入学 (推定)
80
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Michelle N McCall, MCAPM, BA
- 電話番号：(919) 684-0544
- メール：michelle.mccall@duke.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ramiro Maldonado, MD
- 電話番号：(919) 684 5631
- メール：ramiro.maldonado@duke.edu
研究場所
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- 募集
- Duke University Eye Center
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コンタクト：
- Michelle McCall
- 電話番号：919-684-0544
- メール：mccal023@mc.duke.edu
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コンタクト：
- Neeru Sarin
- 電話番号：9196685641
- メール：neeru.sarin@duke.edu
-
副調査官：
- Cynthia A Toth, MD
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副調査官：
- Mays Dairi, MD
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主任研究者：
- Ramiro Maldonado, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
すべての参加者向け:
- 参加者の年齢は0歳から8歳まで（9歳未満）です。
- 親/法定後見人が画像検査に同意する
- 画像化を妨げる可能性のある眼中膜の混濁がない
- 屈折異常が6ジオプトリー以下
EORD 参加者 (グループ 1 ～ 2) の場合:
EORD の臨床診断および分子診断を満たします (臨床診断は PI によって決定されます)。 分子診断基準:
- 常染色体優性遺伝子: 臨床表現型を満たす 1 つの病原性または病原性の可能性のある変異
- 常染色体劣性遺伝子: 表現型を満たす 2 つの病原性または病原性の可能性のあるバリアントがイントランスで存在します。
- X 連鎖遺伝子: 表現型を満たす 1 つの病原性または病原性の可能性がある変異。
対照（グループ 3）の場合: 網膜病理の証拠なし
除外基準:
すべての参加者向け:
- 親/法定後見人が同意をしたくない、または同意できない
- 6.00ジオプトリを超える屈折誤差
- 参加者には画像撮影ができない媒質不透明度がある
- 緑内障、ぶどう膜炎、視神経に影響を及ぼす神経学的症状など、結果の解釈を混乱させる非IRD眼疾患。
EORD参加者（グループ1～2）の場合：分子診断基準を満たさない
対照（グループ 3）の場合：IRD の疑い
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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アクティブコンパレータ：グループ 2 - 非進行性遺伝性網膜ジストロフィー (IRD)
非進行性IRDの参加者20名（n=20）、デューククリニックに紹介される頻度が低いIRDのサブセット
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この研究で使用されたハンドヘルド UC ハンドピースを備えた研究用スイープ ソース OCT システムは、デューク大学で開発されました。
OCT システムは、非接触の生体内光学イメージング技術です。
OCT システムは、眼の微細構造のリアルタイムの非侵襲的な画像を作成します。
OCT デバイスは、掃引赤外線 OCT ビームが網膜全体をスキャンする間、目の上または前に保持されます。
臨床眼検査で使用される可視光とは対照的に、赤外光は目に見えないため、参加者は光によって邪魔されることはありません。
OCT イメージングでは、数秒で何百もの B スキャン (断面) 画像を取得できます。
次に、これらの B スキャンがスタックされてボリュームが作成されます。スタックを合計して網膜画像を作成することができます。
これらの網膜画像は、赤外光で撮影され、深さ情報が提供されることを除いて、網膜写真撮影中に取得された画像と同様です。
各ボリュームと B スキャン画像を個別に表示して、眼の病状を測定および分析できます。
他の名前：
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アクティブコンパレータ：グループ1-進行性継承網膜ジストロフィー（IRD）
プログレッシブIRDの100人の参加者。デューククリニックで見られる最も一般的なIRD。
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この研究で使用されたハンドヘルド UC ハンドピースを備えた研究用スイープ ソース OCT システムは、デューク大学で開発されました。
OCT システムは、非接触の生体内光学イメージング技術です。
OCT システムは、眼の微細構造のリアルタイムの非侵襲的な画像を作成します。
OCT デバイスは、掃引赤外線 OCT ビームが網膜全体をスキャンする間、目の上または前に保持されます。
臨床眼検査で使用される可視光とは対照的に、赤外光は目に見えないため、参加者は光によって邪魔されることはありません。
OCT イメージングでは、数秒で何百もの B スキャン (断面) 画像を取得できます。
次に、これらの B スキャンがスタックされてボリュームが作成されます。スタックを合計して網膜画像を作成することができます。
これらの網膜画像は、赤外光で撮影され、深さ情報が提供されることを除いて、網膜写真撮影中に取得された画像と同様です。
各ボリュームと B スキャン画像を個別に表示して、眼の病状を測定および分析できます。
他の名前：
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アクティブコンパレータ：グループ3-コントロール参加者
臨床的に指定されたケアの一環として、斜視手術のために麻酔を受けている正常な網膜解剖学の50人の参加者。
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この研究で使用されたハンドヘルド UC ハンドピースを備えた研究用スイープ ソース OCT システムは、デューク大学で開発されました。
OCT システムは、非接触の生体内光学イメージング技術です。
OCT システムは、眼の微細構造のリアルタイムの非侵襲的な画像を作成します。
OCT デバイスは、掃引赤外線 OCT ビームが網膜全体をスキャンする間、目の上または前に保持されます。
臨床眼検査で使用される可視光とは対照的に、赤外光は目に見えないため、参加者は光によって邪魔されることはありません。
OCT イメージングでは、数秒で何百もの B スキャン (断面) 画像を取得できます。
次に、これらの B スキャンがスタックされてボリュームが作成されます。スタックを合計して網膜画像を作成することができます。
これらの網膜画像は、赤外光で撮影され、深さ情報が提供されることを除いて、網膜写真撮影中に取得された画像と同様です。
各ボリュームと B スキャン画像を個別に表示して、眼の病状を測定および分析できます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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OCT読み取りにより測定された、異常な微細解剖学的構造を有する参加者の数
時間枠：最長24ヶ月
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OCT読み取りによって測定された異常な網膜微細解剖学的構造の存在
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最長24ヶ月
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OCT読み取りによって測定された、中心窩における参加者の網膜と周囲の視神経の厚さ
時間枠：最長24ヶ月
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中心窩および周囲の視神経における網膜の厚さ (ミクロン)
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最長24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ramiro Maldonado, MD、Duke University Eye Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年3月1日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2023年12月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年12月11日
最初の投稿 (実際)
2023年12月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月2日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- Pro00113941
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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