SS-HH-OCT como uma nova modalidade de diagnóstico para distrofias retinianas de início precoce (EORDs) (SS-HH-OCT)
2 de outubro de 2025 atualizado por: Duke University
Tomografia de coerência óptica portátil ultracompacta de fonte varrida (SS-HH-OCT) como uma nova modalidade de diagnóstico para distrofias retinianas de início precoce (EORDs)
O objetivo deste estudo observacional é utilizar um novo sistema de imagem projetado para imagens retinais de alta resolução de neonatos, bebês e crianças para identificar os sinais de desenvolvimento e degeneração de fotorreceptores em crianças com distrofias retinianas hereditárias de início precoce (EORDs).
Os participantes terão imagens de pesquisa com SS-HH-OCT no momento dos exames ou procedimentos oftalmológicos clinicamente indicados.
Nosso objetivo é estabelecer a base para a utilização de imagens de OCT no diagnóstico precoce e monitoramento de doenças em crianças com EORDs.
Este trabalho estabelecerá padrões de referência de dados e parâmetros de IRD que podem ser usados em ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Que alterações degenerativas dos fotorreceptores ocorrem em crianças com distrofias retinianas hereditárias de início precoce e como o desenvolvimento dos fotorreceptores nesta população de pacientes é afetado por defeitos genéticos?
Nosso novo sistema investigacional SS-HH-OCT apresenta alta velocidade de varredura, longo comprimento de onda do laser e um design portátil ergonômico e leve. Nossa hipótese é que a imagem com este sistema nos permitirá caracterizar PDCs associadas a distrofias retinianas de início precoce (EORD) em crianças pequenas. Para tal, propomos os seguintes objetivos específicos:
Objetivo específico 1: otimizar e demonstrar a reprodutibilidade dos protocolos de imagem SS-HH-OCT para visualizar o desenvolvimento e degeneração de fotorreceptores em crianças com e sem EORDs.
Objetivo específico 2: usar parâmetros SS-HH-OCT para caracterizar biomarcadores de desenvolvimento e degeneração de fotorreceptores foveais em crianças com EORDs versus controles saudáveis.
Um total de 80 participantes serão inscritos neste estudo. Idade dos participantes entre 0 a 8 anos (<9 anos).
Para crianças com EORD, a conclusão bem-sucedida deste estudo resultará em 1) uma estrutura para imagens de OCT reproduzíveis; 2) caracterização de biomarcadores de degeneração retiniana; 3) estabelecimento de dados de referência por variantes genéticas 4) insights sobre o desenvolvimento foveal. Além disso, este estudo definirá dados piloto de dados de função estrutural e cronograma de degeneração de fotorreceptores para futuros estudos financiados pelo NIH.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
80
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Michelle N McCall, MCAPM, BA
- Número de telefone: (919) 684-0544
- E-mail: michelle.mccall@duke.edu
Estude backup de contato
- Nome: Ramiro Maldonado, MD
- Número de telefone: (919) 684 5631
- E-mail: ramiro.maldonado@duke.edu
Locais de estudo
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University Eye Center
-
Contato:
- Michelle McCall
- Número de telefone: 919-684-0544
- E-mail: mccal023@mc.duke.edu
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Contato:
- Neeru Sarin
- Número de telefone: 9196685641
- E-mail: neeru.sarin@duke.edu
-
Subinvestigador:
- Cynthia A Toth, MD
-
Subinvestigador:
- Mays Dairi, MD
-
Investigador principal:
- Ramiro Maldonado, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
Para todos os participantes:
- A idade do participante é de 0 a 8 anos (<9 anos)
- Os pais/responsáveis legais dão consentimento para o estudo de imagem
- Sem opacidades da mídia ocular que possam impedir a obtenção de imagens
- Erro de refração igual ou inferior a 6 dioptrias
Para participantes EORD (Grupos 1-2):
Atende ao diagnóstico clínico e molecular de EORD (clínico determinado por PI). Critérios de diagnóstico molecular:
- Gene autossômico dominante: uma variante patogênica ou provavelmente patogênica que atende ao fenótipo clínico
- Gene autossômico recessivo: duas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas in-trans que atendem ao fenótipo.
- Gene ligado ao X: uma variante patogênica ou provavelmente patogênica que atende ao fenótipo.
Para controles (Grupo 3): Nenhuma evidência de patologia retiniana
Critério de exclusão:
Para todos os participantes:
- Pai/responsável legal não quer ou não pode fornecer consentimento
- Erro de refração superior a 6,00 dioptrias
- O participante tem opacidades de mídia que impedem a geração de imagens
- Qualquer condição ocular não IRD que confunda a interpretação dos resultados, como glaucoma, uveíte, condições neurológicas que afetem o nervo óptico, etc.
Para participantes EORD (Grupos 1-2): Não atende aos critérios de diagnóstico molecular
Para controles (Grupo 3): Qualquer suspeita de IRD
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Ativo: Grupo 2 - Distrofia Retiniana Herdada Não Progressiva (IRD)
20 participantes com IRD não progressivo (n=20), um subconjunto de IRDs que são encaminhados com menos frequência para a Duke Clinics
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Os sistemas OCT de fonte varrida investigacional com peças de mão UC portáteis utilizados neste estudo foram desenvolvidos na Duke University.
Os sistemas OCT são tecnologia de imagem óptica in vivo e sem contato.
O sistema OCT cria imagens não invasivas e em tempo real da microestrutura ocular.
Dispositivos de OCT mantidos acima ou na frente do olho enquanto o feixe infravermelho de OCT varre a retina.
Em contraste com a luz visível utilizada em exames oftalmológicos clínicos, como a luz infravermelha não é visível, o participante não é perturbado pela luz.
A imagem OCT permite a captura de centenas de imagens B-scan (transversais) em segundos.
Esses B-scans são então empilhados para criar um volume; a pilha pode ser resumida para criar uma imagem retinal.
Essas imagens da retina são semelhantes às imagens adquiridas durante a fotografia da retina, exceto que foram capturadas com luz infravermelha e fornecem informações de profundidade.
Cada volume e imagem B-scan podem ser visualizados individualmente para medir e analisar a patologia ocular.
Outros nomes:
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Comparador Ativo: Grupo 1 - Distrofia da retina herdada progressiva (IRD)
100 participantes com IRD progressivo; O IRD mais comum observado nas clínicas Duke.
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Os sistemas OCT de fonte varrida investigacional com peças de mão UC portáteis utilizados neste estudo foram desenvolvidos na Duke University.
Os sistemas OCT são tecnologia de imagem óptica in vivo e sem contato.
O sistema OCT cria imagens não invasivas e em tempo real da microestrutura ocular.
Dispositivos de OCT mantidos acima ou na frente do olho enquanto o feixe infravermelho de OCT varre a retina.
Em contraste com a luz visível utilizada em exames oftalmológicos clínicos, como a luz infravermelha não é visível, o participante não é perturbado pela luz.
A imagem OCT permite a captura de centenas de imagens B-scan (transversais) em segundos.
Esses B-scans são então empilhados para criar um volume; a pilha pode ser resumida para criar uma imagem retinal.
Essas imagens da retina são semelhantes às imagens adquiridas durante a fotografia da retina, exceto que foram capturadas com luz infravermelha e fornecem informações de profundidade.
Cada volume e imagem B-scan podem ser visualizados individualmente para medir e analisar a patologia ocular.
Outros nomes:
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Comparador Ativo: Grupo 3 - Controle participantes
50 participantes com anatomia da retina normal submetidos a anestesia para cirurgia de estrabismo como parte de seus cuidados clinicamente indicados.
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Os sistemas OCT de fonte varrida investigacional com peças de mão UC portáteis utilizados neste estudo foram desenvolvidos na Duke University.
Os sistemas OCT são tecnologia de imagem óptica in vivo e sem contato.
O sistema OCT cria imagens não invasivas e em tempo real da microestrutura ocular.
Dispositivos de OCT mantidos acima ou na frente do olho enquanto o feixe infravermelho de OCT varre a retina.
Em contraste com a luz visível utilizada em exames oftalmológicos clínicos, como a luz infravermelha não é visível, o participante não é perturbado pela luz.
A imagem OCT permite a captura de centenas de imagens B-scan (transversais) em segundos.
Esses B-scans são então empilhados para criar um volume; a pilha pode ser resumida para criar uma imagem retinal.
Essas imagens da retina são semelhantes às imagens adquiridas durante a fotografia da retina, exceto que foram capturadas com luz infravermelha e fornecem informações de profundidade.
Cada volume e imagem B-scan podem ser visualizados individualmente para medir e analisar a patologia ocular.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com microanatomia anormal medida pela leitura de OCT
Prazo: Até 24 meses
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Presença de microanatomia retiniana anormal medida pela leitura de OCT
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Até 24 meses
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Espessura da retina dos participantes na fóvea e no nervo óptico circundante, medida pela leitura de OCT
Prazo: Até 24 meses
|
Espessura da retina (mícrons) na fóvea e no nervo óptico circundante
|
Até 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ramiro Maldonado, MD, Duke University Eye Center
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de dezembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de dezembro de 2023
Primeira postagem (Real)
20 de dezembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
6 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de outubro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Pro00113941
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .