Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

SS-HH-OCT som en ny diagnostisk modalitet for tidlig oppstått retinal dystrofier (EORDs) (SS-HH-OCT)

2. oktober 2025 oppdatert av: Duke University

Ultrakompakt håndholdt sveipt kilde optisk koherenstomografi (SS-HH-OCT) som en ny diagnostisk modalitet for tidlig debuterende netthinnedystrofier (EORDs)

Målet med denne observasjonsstudien er å bruke et nytt avbildningssystem designet for høyoppløselig netthinneavbildning av nyfødte, spedbarn og barn for å identifisere tegn på fotoreseptorutvikling og degenerasjon hos barn med tidlig innsettende arvelige retinale dystrofier (EORDs). Deltakerne vil ha forskningsavbildning med SS-HH-OCT på tidspunktet for klinisk indiserte øyeundersøkelser eller prosedyrer. Vi tar sikte på å etablere grunnlaget for bruk av OCT-avbildning i tidligere diagnostikk og sykdomsovervåking hos barn med EORDs. Dette arbeidet vil sette datareferansestandarder og IRD-endepunkter som kan brukes i kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hvilke fotoreseptordegenerative endringer finner sted hos barn med tidlig innsettende arvelige retinale dystrofier, og hvordan påvirkes fotoreseptorutviklingen i denne pasientpopulasjonen av genetiske defekter?

Vårt nye undersøkende SS-HH-OCT-system har høy skannehastighet, lang laserbølgelengde og en ergonomisk, lett håndholdt design. Vi antar at bildediagnostikk med dette systemet vil gjøre oss i stand til å karakterisere tidlig-debut retinal dystrofier (EORD)-assosierte PDCs hos små barn. For dette formål foreslår vi følgende spesifikke mål:

Spesifikt mål 1: Optimalisere og demonstrere reproduserbarhet av SS-HH-OCT bildebehandlingsprotokoller for å visualisere fotoreseptorutvikling og degenerasjon hos barn med og uten EORDs.

Spesifikt mål 2: Bruk SS-HH-OCT parametere for å karakterisere biomarkører for foveal fotoreseptorutvikling og degenerasjon hos barn med EORD versus friske kontroller.

Totalt 80 deltakere vil bli registrert i denne studien. Deltakernes alder mellom 0 og 8 år (<9 år).

For barn med EORD vil vellykket gjennomføring av denne studien resultere i 1) et rammeverk for reproduserbar OCT-avbildning; 2) karakterisering av biomarkører for retinal degenerasjon; 3) etablering av referansedata ved genetiske varianter 4) innsikt i foveal utvikling. I tillegg vil denne studien sette pilotdata for struktur-funksjonsdata og tidslinje for fotoreseptordegenerasjon for fremtidige NIH-finansierte studier.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

80

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University Eye Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Cynthia A Toth, MD
        • Underetterforsker:
          • Mays Dairi, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Ramiro Maldonado, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For alle deltakere:

  • Deltakerens alder er mellom 0 og 8 år (<9 år)
  • Foreldre/verge gir samtykke til bildeundersøkelsen
  • Ingen okulær mediaopasitet som kan utelukke bildebehandling
  • Brytningsfeil lik eller lavere enn 6 dioptrier

For EORD-deltakere (gruppe 1-2):

Møter klinisk og molekylær diagnose av EORD (klinisk bestemt av PI). Molekylær diagnosekriterier:

  • Autosomalt dominant gen: En patogen eller sannsynlig patogen variant som oppfyller den kliniske fenotypen
  • Autosomalt recessivt gen: to patogene eller sannsynlig patogene varianter in-trans som oppfyller fenotypen.
  • X-koblet gen: en patogen eller sannsynlig patogen variant som oppfyller fenotypen.

For kontroller (gruppe 3): Ingen tegn på retinal patologi

Ekskluderingskriterier:

For alle deltakere:

  • Foreldre/verge som ikke vil eller kan gi samtykke
  • Brytningsfeil høyere enn 6,00 dioptrier
  • Deltakeren har medieopaciteter som utelukker bildebehandling
  • Enhver ikke-IRD okulær tilstand som forvirrer tolkningen av resultater som glaukom, uveitt, nevrologiske tilstander som påvirker synsnerven, etc.

For EORD-deltakere (Gruppe 1-2): Oppfyller ikke kriterier for molekylær diagnose

For kontroller (gruppe 3): Enhver mistanke om IRD

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Gruppe 2 - Ikke-progressiv arvelig retinal dystrofi (IRD)
20 deltakere med ikke-progressiv IRD (n=20), en undergruppe av IRDer som sjeldnere henvises til Duke Clinics
Enhet: SS-HH-OKT
De undersøkelsesbaserte OCT-kildene med håndholdte UC-håndstykker brukt i denne studien ble utviklet ved Duke University. OCT-systemer er berøringsfri, in-vivo optisk bildeteknologi. OCT-systemet lager ikke-invasive bilder i sanntid av okulær mikrostruktur. OCT-enheter holdt over eller foran øyet mens den sveipende infrarøde OCT-strålen skanner over netthinnen. I motsetning til det synlige lyset som brukes i kliniske øyeundersøkelser, fordi infrarødt lys ikke er synlig, blir ikke deltakeren forstyrret av lyset. OCT-avbildning tillater fangst av hundrevis av B-skanne (tverrsnitt) bilder på sekunder. Disse B-skanningene stables deretter for å lage et volum; stabelen kan summeres for å lage et netthinnebilde. Disse netthinnebildene ligner på bilder tatt under netthinnefotografering bortsett fra at de ble tatt med infrarødt lys og gir dybdeinformasjon. Hvert volum og B-skanningsbilde kan sees individuelt for å måle og analysere okulær patologi.
Andre navn:
  • Håndholdt Ultracompact Optical Coherence Tomography (HH UC OCT)
Aktiv komparator: Gruppe 1 - Progressiv arvelig retinal dystrofi (IRD)
100 deltakere med progressiv IRD; Den vanligste IRD sett på Duke Clinics.
Enhet: SS-HH-OKT
De undersøkelsesbaserte OCT-kildene med håndholdte UC-håndstykker brukt i denne studien ble utviklet ved Duke University. OCT-systemer er berøringsfri, in-vivo optisk bildeteknologi. OCT-systemet lager ikke-invasive bilder i sanntid av okulær mikrostruktur. OCT-enheter holdt over eller foran øyet mens den sveipende infrarøde OCT-strålen skanner over netthinnen. I motsetning til det synlige lyset som brukes i kliniske øyeundersøkelser, fordi infrarødt lys ikke er synlig, blir ikke deltakeren forstyrret av lyset. OCT-avbildning tillater fangst av hundrevis av B-skanne (tverrsnitt) bilder på sekunder. Disse B-skanningene stables deretter for å lage et volum; stabelen kan summeres for å lage et netthinnebilde. Disse netthinnebildene ligner på bilder tatt under netthinnefotografering bortsett fra at de ble tatt med infrarødt lys og gir dybdeinformasjon. Hvert volum og B-skanningsbilde kan sees individuelt for å måle og analysere okulær patologi.
Andre navn:
  • Håndholdt Ultracompact Optical Coherence Tomography (HH UC OCT)
Aktiv komparator: Gruppe 3 - Kontroller deltakere
50 deltakere med normal retinal anatomi som gjennomgår anestesi for strabismus kirurgi som en del av deres klinisk indikerte omsorg.
Enhet: SS-HH-OKT
De undersøkelsesbaserte OCT-kildene med håndholdte UC-håndstykker brukt i denne studien ble utviklet ved Duke University. OCT-systemer er berøringsfri, in-vivo optisk bildeteknologi. OCT-systemet lager ikke-invasive bilder i sanntid av okulær mikrostruktur. OCT-enheter holdt over eller foran øyet mens den sveipende infrarøde OCT-strålen skanner over netthinnen. I motsetning til det synlige lyset som brukes i kliniske øyeundersøkelser, fordi infrarødt lys ikke er synlig, blir ikke deltakeren forstyrret av lyset. OCT-avbildning tillater fangst av hundrevis av B-skanne (tverrsnitt) bilder på sekunder. Disse B-skanningene stables deretter for å lage et volum; stabelen kan summeres for å lage et netthinnebilde. Disse netthinnebildene ligner på bilder tatt under netthinnefotografering bortsett fra at de ble tatt med infrarødt lys og gir dybdeinformasjon. Hvert volum og B-skanningsbilde kan sees individuelt for å måle og analysere okulær patologi.
Andre navn:
  • Håndholdt Ultracompact Optical Coherence Tomography (HH UC OCT)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med unormal mikroanatomi målt ved OCT-avlesning
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Tilstedeværelse av unormal retinal mikroanatomi målt ved OCT-avlesning
Inntil 24 måneder
Tykkelsen på deltakernes retina ved fovea og omkringliggende synsnerve målt ved OCT-avlesning
Tidsramme: Inntil 24 måneder
Netthinnetykkelse (mikron) ved fovea og omkringliggende synsnerve
Inntil 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ramiro Maldonado, MD, Duke University Eye Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. desember 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. desember 2023

Først lagt ut (Faktiske)

20. desember 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

6. oktober 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. oktober 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00113941

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Ja

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere