SS-HH-OCT como nueva modalidad de diagnóstico para las distrofias de retina de aparición temprana (EORD) (SS-HH-OCT)
2 de octubre de 2025 actualizado por: Duke University
Tomografía de coherencia óptica de fuente de barrido portátil ultracompacta (SS-HH-OCT) como una nueva modalidad de diagnóstico para las distrofias retinianas de aparición temprana (EORD)
El objetivo de este estudio observacional es utilizar un nuevo sistema de imágenes diseñado para imágenes de retina de alta resolución de recién nacidos, bebés y niños para identificar los signos de desarrollo y degeneración de fotorreceptores en niños con distrofias retinianas hereditarias de aparición temprana (EORD).
A los participantes se les realizarán imágenes de investigación con SS-HH-OCT en el momento de los exámenes o procedimientos oculares clínicamente indicados.
Nuestro objetivo es establecer las bases para la utilización de imágenes OCT en el diagnóstico más temprano y el seguimiento de enfermedades en niños con EORD.
Este trabajo establecerá estándares de referencia de datos y criterios de valoración IRD que se pueden utilizar en ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
¿Qué cambios degenerativos de los fotorreceptores tienen lugar en niños con distrofias retinianas hereditarias de aparición temprana y cómo se ve afectado el desarrollo de los fotorreceptores en esta población de pacientes por defectos genéticos?
Nuestro novedoso sistema de investigación SS-HH-OCT presenta una alta velocidad de escaneo, una longitud de onda láser larga y un diseño portátil ergonómico y liviano. Nuestra hipótesis es que las imágenes con este sistema nos permitirán caracterizar las PDC asociadas a distrofias retinianas de aparición temprana (EORD) en niños pequeños. Para ello nos proponemos los siguientes objetivos específicos:
Objetivo específico 1: optimizar y demostrar la reproducibilidad de los protocolos de imágenes SS-HH-OCT para visualizar el desarrollo y la degeneración de los fotorreceptores en niños con y sin EORD.
Objetivo específico 2: utilizar parámetros SS-HH-OCT para caracterizar biomarcadores de desarrollo y degeneración de fotorreceptores foveales en niños con EORD versus controles sanos.
En este estudio se inscribirán un total de 80 participantes. Edad de los participantes entre 0 y 8 años (<9 años).
Para los niños con EORD, la finalización exitosa de este estudio dará como resultado 1) un marco para imágenes OCT reproducibles; 2) caracterización de biomarcadores de degeneración de retina; 3) establecimiento de datos de referencia mediante variantes genéticas 4) conocimientos sobre el desarrollo foveal. Además, este estudio establecerá datos piloto de datos de estructura-función y cronograma de degeneración de fotorreceptores para futuros estudios financiados por los NIH.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
80
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Michelle N McCall, MCAPM, BA
- Número de teléfono: (919) 684-0544
- Correo electrónico: michelle.mccall@duke.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ramiro Maldonado, MD
- Número de teléfono: (919) 684 5631
- Correo electrónico: ramiro.maldonado@duke.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University Eye Center
-
Contacto:
- Michelle McCall
- Número de teléfono: 919-684-0544
- Correo electrónico: mccal023@mc.duke.edu
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Contacto:
- Neeru Sarin
- Número de teléfono: 9196685641
- Correo electrónico: neeru.sarin@duke.edu
-
Sub-Investigador:
- Cynthia A Toth, MD
-
Sub-Investigador:
- Mays Dairi, MD
-
Investigador principal:
- Ramiro Maldonado, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
Para todos los participantes:
- La edad del participante es entre 0 y 8 años (<9 años)
- El padre/tutor legal da su consentimiento para el estudio de imágenes.
- No hay opacidades de los medios oculares que puedan impedir la obtención de imágenes.
- Error de refracción igual o inferior a 6 dioptrías
Para participantes de EORD (Grupos 1-2):
Cumple diagnóstico clínico y molecular de EORD (clínica determinada por PI). Criterios de diagnóstico molecular:
- Gen autosómico dominante: una variante patogénica o probablemente patogénica que cumple con el fenotipo clínico.
- Gen autosómico recesivo: dos variantes patógenas o probablemente patógenas in-trans que coinciden con el fenotipo.
- Gen ligado al cromosoma X: una variante patógena o probablemente patógena que cumple con el fenotipo.
Para controles (Grupo 3): No hay evidencia de patología retiniana
Criterio de exclusión:
Para todos los participantes:
- El padre/tutor legal no quiere o no puede dar su consentimiento
- Error de refracción superior a 6,00 dioptrías.
- El participante tiene opacidades en los medios que impiden la obtención de imágenes.
- Cualquier afección ocular no relacionada con el IRD que confunda la interpretación de los resultados, como glaucoma, uveítis, afecciones neurológicas que afecten al nervio óptico, etc.
Para participantes de EORD (Grupos 1-2): No cumple con los criterios de diagnóstico molecular
Para Controles (Grupo 3): Cualquier sospecha de IRD
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Grupo 2: Distrofia de retina hereditaria no progresiva (IRD)
20 participantes con IRD no progresiva (n = 20), un subconjunto de IRD que se derivan con menos frecuencia a Duke Clinics
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Los sistemas OCT de fuente barrida en investigación con piezas de mano UC portátiles utilizados en este estudio se desarrollaron en la Universidad de Duke.
Los sistemas OCT son una tecnología de imágenes ópticas in vivo y sin contacto.
El sistema OCT crea imágenes no invasivas en tiempo real de la microestructura ocular.
Dispositivos OCT sostenidos encima o delante del ojo mientras el haz infrarrojo OCT escanea la retina.
A diferencia de la luz visible utilizada en los exámenes oculares clínicos, debido a que la luz infrarroja no es visible, la luz no molesta al participante.
Las imágenes OCT permiten la captura de cientos de imágenes B-scan (transversales) en segundos.
Estos B-scans luego se apilan para crear un volumen; la pila se puede resumir para crear una imagen de retina.
Estas imágenes de la retina son similares a las imágenes adquiridas durante la fotografía de la retina, excepto que fueron capturadas con luz infrarroja y brindan información de profundidad.
Cada volumen e imagen de escaneo B se pueden ver individualmente para medir y analizar la patología ocular.
Otros nombres:
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Comparador activo: Grupo 1: distrofia retiniana hereditaria progresiva (IRD)
100 participantes con IRD progresivo; El IRD más común visto en las clínicas de Duke.
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Los sistemas OCT de fuente barrida en investigación con piezas de mano UC portátiles utilizados en este estudio se desarrollaron en la Universidad de Duke.
Los sistemas OCT son una tecnología de imágenes ópticas in vivo y sin contacto.
El sistema OCT crea imágenes no invasivas en tiempo real de la microestructura ocular.
Dispositivos OCT sostenidos encima o delante del ojo mientras el haz infrarrojo OCT escanea la retina.
A diferencia de la luz visible utilizada en los exámenes oculares clínicos, debido a que la luz infrarroja no es visible, la luz no molesta al participante.
Las imágenes OCT permiten la captura de cientos de imágenes B-scan (transversales) en segundos.
Estos B-scans luego se apilan para crear un volumen; la pila se puede resumir para crear una imagen de retina.
Estas imágenes de la retina son similares a las imágenes adquiridas durante la fotografía de la retina, excepto que fueron capturadas con luz infrarroja y brindan información de profundidad.
Cada volumen e imagen de escaneo B se pueden ver individualmente para medir y analizar la patología ocular.
Otros nombres:
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Comparador activo: Grupo 3 - Control Participantes
50 participantes con anatomía retiniana normal que se someten a anestesia para la cirugía de estrabismo como parte de su atención clínicamente indicada.
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Los sistemas OCT de fuente barrida en investigación con piezas de mano UC portátiles utilizados en este estudio se desarrollaron en la Universidad de Duke.
Los sistemas OCT son una tecnología de imágenes ópticas in vivo y sin contacto.
El sistema OCT crea imágenes no invasivas en tiempo real de la microestructura ocular.
Dispositivos OCT sostenidos encima o delante del ojo mientras el haz infrarrojo OCT escanea la retina.
A diferencia de la luz visible utilizada en los exámenes oculares clínicos, debido a que la luz infrarroja no es visible, la luz no molesta al participante.
Las imágenes OCT permiten la captura de cientos de imágenes B-scan (transversales) en segundos.
Estos B-scans luego se apilan para crear un volumen; la pila se puede resumir para crear una imagen de retina.
Estas imágenes de la retina son similares a las imágenes adquiridas durante la fotografía de la retina, excepto que fueron capturadas con luz infrarroja y brindan información de profundidad.
Cada volumen e imagen de escaneo B se pueden ver individualmente para medir y analizar la patología ocular.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes con microanatomía anormal medida por lectura OCT
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
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Presencia de microanatomía retiniana anormal medida por lectura OCT
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Hasta 24 meses
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Grosor de la retina de los participantes en la fóvea y el nervio óptico circundante medido mediante lectura OCT
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
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Grosor de la retina (micras) en la fóvea y el nervio óptico circundante.
|
Hasta 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ramiro Maldonado, MD, Duke University Eye Center
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de diciembre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
20 de diciembre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
6 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de octubre de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Pro00113941
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .