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SS-HH-OCT comme nouvelle modalité de diagnostic pour les dystrophies rétiniennes précoces (EORD) (SS-HH-OCT)

2 octobre 2025 mis à jour par: Duke University

Tomographie par cohérence optique à source balayée ultracompacte (SS-HH-OCT) en tant que nouvelle modalité de diagnostic pour les dystrophies rétiniennes précoces (EORD)

Le but de cette étude observationnelle est d'utiliser un nouveau système d'imagerie conçu pour l'imagerie rétinienne haute résolution des nouveau-nés, des nourrissons et des enfants pour identifier les signes de développement et de dégénérescence des photorécepteurs chez les enfants atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires précoces (EORD). Les participants bénéficieront d'une imagerie de recherche avec SS-HH-OCT au moment des examens ou des procédures oculaires cliniquement indiqués. Nous visons à établir les bases de l'utilisation de l'imagerie OCT pour un diagnostic précoce et une surveillance de la maladie chez les enfants atteints d'EORD. Ce travail définira des normes de référence pour les données et des critères d’évaluation de l’IRD pouvant être utilisés dans les essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Quels changements dégénératifs des photorécepteurs se produisent chez les enfants atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires précoces, et comment le développement des photorécepteurs dans cette population de patients est-il affecté par des anomalies génétiques ?

Notre nouveau système expérimental SS-HH-OCT se caractérise par une vitesse de balayage élevée, une longue longueur d'onde laser et une conception portable ergonomique et légère. Nous émettons l'hypothèse que l'imagerie avec ce système nous permettra de caractériser les dystrophies rétiniennes précoces (EORD) associées aux PDC chez les jeunes enfants. A cette fin, nous proposons les objectifs spécifiques suivants :

Objectif spécifique 1 : Optimiser et démontrer la reproductibilité des protocoles d'imagerie SS-HH-OCT pour visualiser le développement et la dégénérescence des photorécepteurs chez les enfants avec et sans EORD.

Objectif spécifique 2 : Utiliser les paramètres SS-HH-OCT pour caractériser les biomarqueurs du développement et de la dégénérescence des photorécepteurs fovéaux chez les enfants atteints d'EORD par rapport aux témoins sains.

Au total, 80 participants seront inscrits dans cette étude. Âge des participants entre 0 et 8 ans (<9 ans).

Pour les enfants atteints d'EORD, la réussite de cette étude se traduira par 1) un cadre pour l'imagerie OCT reproductible ; 2) caractérisation des biomarqueurs de la dégénérescence rétinienne ; 3) établissement de données de référence par variantes génétiques 4) aperçu du développement fovéal. De plus, cette étude définira des données pilotes sur les données structure-fonction et la chronologie de la dégénérescence des photorécepteurs pour les futures études financées par le NIH.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

80

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University Eye Center
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Cynthia A Toth, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mays Dairi, MD
        • Chercheur principal:
          • Ramiro Maldonado, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

Pour tous les participants :

  • L'âge du participant est compris entre 0 et 8 ans (<9 ans)
  • Le parent/tuteur légal donne son consentement pour l'étude d'imagerie
  • Aucune opacité des médias oculaires qui pourrait empêcher l’imagerie
  • Erreur de réfraction égale ou inférieure à 6 dioptries

Pour les participants EORD (groupes 1-2) :

Répond au diagnostic clinique et moléculaire de l'EORD (clinique déterminé par PI). Critères de diagnostic moléculaire :

  • Gène autosomique dominant : une variante pathogène ou probablement pathogène qui répond au phénotype clinique
  • Gène autosomique récessif : deux variants in-trans pathogènes ou probablement pathogènes qui répondent au phénotype.
  • Gène lié à l'X : un variant pathogène ou probablement pathogène qui correspond au phénotype.

Pour les contrôles (groupe 3) : aucun signe de pathologie rétinienne

Critère d'exclusion:

Pour tous les participants :

  • Le parent/tuteur légal ne veut pas ou ne peut pas donner son consentement
  • Erreur de réfraction supérieure à 6,00 dioptries
  • Le participant présente des opacités médiatiques qui empêchent l’imagerie
  • Toute affection oculaire non IRD qui confond l'interprétation des résultats, telle que le glaucome, l'uvéite, les affections neurologiques affectant le nerf optique, etc.

Pour les participants EORD (groupes 1-2) : ne répond pas aux critères de diagnostic moléculaire

Pour les contrôles (groupe 3) : toute suspicion d'IRD

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Groupe 2 - Dystrophie rétinienne héréditaire non progressive (IRD)
20 participants atteints d'IRD non progressifs (n = 20), un sous-ensemble d'IRD moins fréquemment référés aux Duke Clinics
Dispositif: SS-HH-OCT
Les systèmes expérimentaux OCT à source balayée avec des pièces à main UC portables utilisés dans cette étude ont été développés à l'Université Duke. Les systèmes OCT sont une technologie d’imagerie optique in vivo sans contact. Le système OCT crée des images non invasives en temps réel de la microstructure oculaire. Appareils OCT maintenus au-dessus ou devant l’œil pendant que le faisceau infrarouge OCT balaye la rétine. Contrairement à la lumière visible utilisée dans les examens cliniques de la vue, la lumière infrarouge n'étant pas visible, le participant n'est pas dérangé par la lumière. L’imagerie OCT permet la capture de centaines d’images B-scan (en coupe transversale) en quelques secondes. Ces B-scans sont ensuite empilés pour créer un volume ; la pile peut être résumée pour créer une image rétinienne. Ces images rétiniennes sont similaires aux images acquises lors de la photographie rétinienne, sauf qu'elles ont été capturées avec une lumière infrarouge et fournissent des informations sur la profondeur. Chaque volume et image B-scan peuvent être visualisés individuellement pour mesurer et analyser la pathologie oculaire.
Autres noms:
  • Tomographie par cohérence optique ultracompacte portative à source balayée (HH UC OCT)
Comparateur actif: Groupe 1 - Dystrophie rétinienne héréditaire progressive (IRD)
100 participants avec IRD progressif ; l'IRD le plus courant observé dans les cliniques Duke.
Dispositif: SS-HH-OCT
Les systèmes expérimentaux OCT à source balayée avec des pièces à main UC portables utilisés dans cette étude ont été développés à l'Université Duke. Les systèmes OCT sont une technologie d’imagerie optique in vivo sans contact. Le système OCT crée des images non invasives en temps réel de la microstructure oculaire. Appareils OCT maintenus au-dessus ou devant l’œil pendant que le faisceau infrarouge OCT balaye la rétine. Contrairement à la lumière visible utilisée dans les examens cliniques de la vue, la lumière infrarouge n'étant pas visible, le participant n'est pas dérangé par la lumière. L’imagerie OCT permet la capture de centaines d’images B-scan (en coupe transversale) en quelques secondes. Ces B-scans sont ensuite empilés pour créer un volume ; la pile peut être résumée pour créer une image rétinienne. Ces images rétiniennes sont similaires aux images acquises lors de la photographie rétinienne, sauf qu'elles ont été capturées avec une lumière infrarouge et fournissent des informations sur la profondeur. Chaque volume et image B-scan peuvent être visualisés individuellement pour mesurer et analyser la pathologie oculaire.
Autres noms:
  • Tomographie par cohérence optique ultracompacte portative à source balayée (HH UC OCT)
Comparateur actif: Groupe 3 - Contrôler les participants
50 participants souffrant d'anatomie rétinienne normale subissant une anesthésie pour la chirurgie du strabisme dans le cadre de leurs soins cliniquement indiqués.
Dispositif: SS-HH-OCT
Les systèmes expérimentaux OCT à source balayée avec des pièces à main UC portables utilisés dans cette étude ont été développés à l'Université Duke. Les systèmes OCT sont une technologie d’imagerie optique in vivo sans contact. Le système OCT crée des images non invasives en temps réel de la microstructure oculaire. Appareils OCT maintenus au-dessus ou devant l’œil pendant que le faisceau infrarouge OCT balaye la rétine. Contrairement à la lumière visible utilisée dans les examens cliniques de la vue, la lumière infrarouge n'étant pas visible, le participant n'est pas dérangé par la lumière. L’imagerie OCT permet la capture de centaines d’images B-scan (en coupe transversale) en quelques secondes. Ces B-scans sont ensuite empilés pour créer un volume ; la pile peut être résumée pour créer une image rétinienne. Ces images rétiniennes sont similaires aux images acquises lors de la photographie rétinienne, sauf qu'elles ont été capturées avec une lumière infrarouge et fournissent des informations sur la profondeur. Chaque volume et image B-scan peuvent être visualisés individuellement pour mesurer et analyser la pathologie oculaire.
Autres noms:
  • Tomographie par cohérence optique ultracompacte portative à source balayée (HH UC OCT)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de participants présentant une microanatomie anormale, tel que mesuré par la lecture OCT
Délai: Jusqu'à 24 mois
Présence d'une microanatomie rétinienne anormale mesurée par lecture OCT
Jusqu'à 24 mois
Épaisseur de la rétine des participants au niveau de la fovéa et du nerf optique environnant, mesurée par lecture OCT
Délai: Jusqu'à 24 mois
Épaisseur rétinienne (microns) au niveau de la fovéa et du nerf optique environnant
Jusqu'à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Duke University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ramiro Maldonado, MD, Duke University Eye Center

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 décembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 décembre 2023

Première publication (Réel)

20 décembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 octobre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pro00113941

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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