ASD児の末梢血VA/TREM2レベルと発達および自閉症症状との相関分析 (PBVTLCAASD)
自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、社会的障害、反復的な行動、狭い興味を特徴とする神経発達障害です。 診断技術の進歩により、ASD の有病率は年々増加しています。 しかし、ASD の病因は複雑かつ多様であるため、ASD の発症メカニズムについては決定的なコンセンサスはありません。 多くの研究は、遺伝学、環境、およびその他の要因が ASD の発症に重要な役割を果たすことを示しています。
ビタミン A (VA) は、その活性代謝物であるレチノイン酸 (RA) を通じて体内でその効果を発揮します。RA は、レチノイン酸受容体 (RAR/RXR) に結合することで転写活性と下流遺伝子の発現を調節します。 Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2 (TREM2) は、ミクログリア細胞に存在する免疫グロブリン様受容体であり、炎症因子の生成の阻害やアポトーシス ニューロンの飲み込みなどの機能を備えています。 最近の海外研究では、ASD患者の脳組織におけるTREM2レベルの大幅な低下が示されています。 ただし、TREM2 と ASD の関係に関する研究は限られています。
我々の以前の動物実験では、ASDモデルラットの脳の前頭前野におけるTREM2の減少が観察されました。 過剰発現したTREM2を投与すると、ASDモデルラットの自閉症様行動が改善され、RAを補充するとRA-RARαとTREM2の発現が上方制御され、ミクログリア細胞の活性化が調節され、ラットの自閉症様行動が改善されました。 したがって、RA/RARα 経路は TREM-2 シグナル伝達経路を調節し、ミクログリア細胞の変化を媒介しており、TREM2 は ASD の病因に関与している可能性があると考えられます。
可溶性 TREM2 (sTREM2) は、ADAM プロテアーゼの作用下での TREM2 の細胞外ドメインの脱落によって形成されます。 研究により、sTREM2 の発現が脳脊髄液および血漿で検出できることが示されています。 しかし、VA、sTREM2レベルとASD児の行動レベルおよび発達レベルとの関係は依然として不明であり、検証するにはさらなる臨床研究が必要である。 これは、ASD における TREM2 発現、その潜在的な生物学的機能、および RA の役割についての理解を深めるのに役立ちます。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：wei Hua
- 電話番号：18580476890
- メール：weihua6280@163.com
研究場所
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国、400000
- 募集
- Chongqing Medical University Affiliated Children's Hospital
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コンタクト：
- wei Hua
- 電話番号：18580476890
- メール：weihua6280@163.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 重慶医科大学付属小児病院の小児保健部（健康管理部）は、定型児50名とASD児50名を募集している。 疾患の診断は専門の医師によって行われ、ASD の診断は DSM-5 の診断基準に準拠する必要があります。
除外基準:
- 検査のための採血に協力できない患者さんやそのご家族は対象外となります。 除外基準には、他の神経障害、染色体疾患、遺伝的代謝障害、および聴覚または視覚障害、てんかん、フェニルケトン尿症、結節性硬化症、神経線維腫症、重度の頭部外傷、自己免疫疾患、および関連疾患などの他の重大な身体疾患の病歴も含まれます。内分泌系、心血管系、肺系、肝臓系、または腎臓系。 プロジェクトへの参加を拒否する患者の法定後見人も除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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実験グループ
ASDの子供たち
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研究グループの子供たちの診断テストに DSM-5 を使用します。
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対照群
普通の子供たち
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研究グループの子供たちの診断テストに DSM-5 を使用します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血中VA/sTREM2値
時間枠：3ヶ月
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ELISA アッセイ キットを使用して血清 sTREM2 レベルを検出し、高速液体クロマトグラフィー (HPLC) を使用して末梢血中のビタミン A 含有量を測定します。
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3ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自閉症の症状
時間枠：1週間
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ADOS (自閉症診断観察スケジュール) スケールを使用して、自閉症児の自閉症症状の重症度を分析します。
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1週間
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協力者と研究者
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- (2023) Lund Review No.452
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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