自闭症儿童外周血VA/TREM2水平及其与发育及自闭症症状的相关性分析 (PBVTLCAASD)
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种神经发育障碍,其特征是社交障碍、重复行为和兴趣狭隘。 随着诊断技术的进步,自闭症谱系障碍(ASD)的患病率逐年增加。 然而,由于其病因复杂多样,目前对于ASD的发病机制尚无明确的共识。 大量研究表明,遗传、环境和其他因素在自闭症谱系障碍的发生中起着至关重要的作用。
维生素 A (VA) 通过其活性代谢物视黄酸 (RA) 在体内发挥作用,视黄酸 (RA) 通过与视黄酸受体 (RAR/RXR) 结合来调节下游基因的转录活性和表达。 髓样细胞表达触发受体2(TREM2)是一种存在于小胶质细胞上的免疫球蛋白样受体,其功能包括抑制炎症因子的产生和吞噬凋亡神经元。 国外近期研究显示,ASD患者脑组织中TREM2水平显着下降。 然而,关于TREM2与ASD之间关系的研究有限。
在我们之前的动物实验中,我们观察到 ASD 模型大鼠大脑前额皮质中 TREM2 的减少。 给予过度表达的 TREM2 可以改善 ASD 模型大鼠的自闭症样行为,补充 RA 可以上调 RA-RARα 和 TREM2 的表达,调节小胶质细胞的激活,并改善大鼠的自闭症样行为。 因此,我们认为RA/RARα通路调节TREM-2信号通路,介导小胶质细胞的变化,TREM2可能参与ASD的发病机制。
可溶性TREM2(sTREM2)是TREM2在ADAM蛋白酶的作用下脱落胞外结构域而形成的。 研究表明,在脑脊液和血浆中可以检测到sTREM2的表达。 然而,VA、sTREM2水平与自闭症儿童的行为和发育水平之间的联系仍不清楚,需要进一步的临床研究来验证。 这将有助于加深我们对 TREM2 在 ASD 中的表达、其潜在生物学功能以及 RA 中的作用的理解。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:wei Hua
- 电话号码:18580476890
- 邮箱:weihua6280@163.com
学习地点
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国、400000
- 招聘中
- Chongqing Medical University Affiliated Children's Hospital
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接触:
- wei Hua
- 电话号码:18580476890
- 邮箱:weihua6280@163.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科(健康管理科)现招募50名典型儿童和50名自闭症儿童。 疾病诊断将由专业医生进行,ASD诊断必须符合DSM-5诊断标准。
排除标准:
- 无法配合采血检测的患者或其家属被排除在外。 排除标准还涉及其他神经系统疾病、染色体疾病、遗传代谢疾病和其他重大身体疾病的病史,例如听觉或视觉障碍、癫痫、苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、严重头部外伤、自身免疫性疾病以及与内分泌、心血管、肺、肝或肾系统。 拒绝参与该项目的患者法定监护人也不包括在内。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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实验组
患有自闭症谱系障碍的儿童
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使用 DSM-5 对研究组的儿童进行诊断测试。
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控制组
正常儿童
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使用 DSM-5 对研究组的儿童进行诊断测试。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血液 VA/sTREM2 水平
大体时间:3个月
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采用ELISA检测试剂盒检测血清sTREM2水平,采用高效液相色谱(HPLC)测定外周血中维生素A含量。
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3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自闭症症状
大体时间:1周
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使用ADOS(自闭症诊断观察量表)量表来分析自闭症儿童自闭症症状的严重程度。
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1周
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合作者和调查者
赞助
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- (2023) Lund Review No.452
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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