FOREBYGGELSE AF METABOLISKE LEVERSYDELSER HOS BØRN, I GASTROENTEROLOGI OG HEPATOLOGIENHED PÅ ASSUIT UNIVERSITETS BØRNEHOSPITAL

Metabolisk leversygdom er en gruppe af metaboliske lidelser, der stopper leveren i at fungere eller svigte. Disse metaboliske forhold påvirker veje i levercellerne - de veje, der hjælper kroppen med at nedbryde, absorbere, behandle, transportere og opbevare næringsstoffer som aminosyrer, kulhydrater og fedtstoffer.

Metaboliske leversygdomme (MLD), en medfødt metabolismefejl, er forårsaget af defekter i enkelt enzym eller transportprotein, hvilket resulterer i abnormitet i syntese eller katabolisme af kulhydrat, protein og fedt.

Patogenesen af ​​MLD kan opdeles i tre grupper:

1. Defekt i den intermediære metaboliske vej, der fører til akkumulering af toksisk metabolit (eks.: Galaktosæmi, Tyrosinæmi type 1)
2. Inddragelse af cellulære organeller: (Wolmans sygdom og Zellwegers syndrom)
3. Energimangeltilstande (mitokondrielle eller cytoplasmatiske):(f.eks. fedtsyreoxidationsdefekter (FAOD) og de medfødte mælkesyredæmier) MLD'erne kan optræde i alle aldre, fra prænatal, neonatal, spædbarn til teenageår og endda voksenalder, der falder sammen med tidspunktet for maksimal katabolisme. Fra et terapeutisk synspunkt kan MLD'erne opdeles i fire tidsperioder, fx neonatal alder, på tidspunktet for infektioner, pubertet og graviditet. Diagnosen er ofte forsinket, da symptomerne kan være intermitterende, og i perioden mellem episoder med dekompensation kan patienten være fri for kliniske eller biokemiske abnormiteter.

MLD kan have forskellige præsentationer hos spædbørn og børn, de mest almindelige af dem er: (i) organomegali, (ii) encefalopati på grund af hyperammonæmi og/eller primær mælkesyreacidæmi, (iii) pædiatrisk akut leversvigt (ALF), (iv) cirrhose med eller uden portal hypertension og (v) kolestatisk leversygdom. Et højt indeks for mistanke om MLD er vigtigt, da akut indgreb såsom diætmanipulation eller sygdomsspecifik behandling kan være livreddende. Resultatet af patienter, der gennemgår levertransplantation for MLD er forbedret betydeligt i løbet af det sidste årti. Desuden er det vigtigt at etablere den korrekte diagnose, så passende genetisk rådgivning kan tilbydes familien. MLD fortjener særlig opmærksomhed ved differentialdiagnostik af pædiatrisk ALF, især hos spædbørn og småbørn, hvor de udgør 13-43 % af alle tilfælde .

MLD'er repræsenterer 10-15 % af alle årsager til akut leversvigt hos børn <18 år, med en dødelighed på 22-65 %. Hos børn <2-3 år stiger procentdelen af ​​akut leversvigt forårsaget af MLD til 33-53%.