FÖREKOMST AV METABOLISK LEVERSTÖDNING HOS BARN SOM GÅR GASTROENTEROLOGI OCH HEPATOLOGI ENHET PÅ ASSUIT UNIVERSITETS BARNSJUKHUS

Metabolisk leversjukdom är en grupp av metabola störningar som hindrar levern att fungera eller misslyckas. Dessa metabola tillstånd påverkar vägarna i levercellerna - de vägar som hjälper kroppen att bryta ner, absorbera, bearbeta, transportera och lagra näringsämnen som aminosyror, kolhydrater och fetter.

Metaboliska leversjukdomar (MLD), ett medfödd metabolismfel, orsakas av defekter i ett enda enzym eller transportprotein som leder till abnormitet i syntesen eller katabolismen av kolhydrater, protein och fett.

Patogenesen av MLD kan delas in i tre grupper:

1. Defekt i den intermediära metaboliska vägen som leder till ackumulering av toxisk metabolit (ex: Galaktosemi, Tyrosinemi typ 1)
2. Involvering av cellulära organeller: (Wolmans sjukdom och Zellwegers syndrom)
3. Energibristtillstånd (mitokondriella eller cytoplasmatiska):(ex: fettsyraoxidationsdefekter (FAOD) och medfödda mjölksyraemier) MLD kan uppträda i alla åldrar, från prenatal, neonatal, spädbarnsåldern till tonåren och till och med vuxen ålder, sammanfallande med tiden för maximal katabolism. Ur terapeutisk synvinkel kan MLD delas in i fyra tidsperioder, t.ex. neonatal ålder, vid tidpunkten för infektioner, pubertet och graviditet. Diagnosen är ofta försenad eftersom symtomen kan vara intermittenta, och i perioden mellan episoder av dekompensation kan patienten vara fri från kliniska eller biokemiska avvikelser.

MLD kan ha olika presentationer hos spädbarn och barn, de vanligaste av dem är: (i) organomegali, (ii) encefalopati på grund av hyperammonemi och/eller primär mjölksyraemi, (iii) pediatrisk akut leversvikt (ALF), (iv) cirros med eller utan portal hypertoni, och (v) kolestatisk leversjukdom. Ett högt index för misstanke om MLD är viktigt eftersom brådskande ingripanden såsom dietmanipulation eller sjukdomsspecifik behandling kan vara livräddande. Resultatet av patienter som genomgår levertransplantation för MLD har förbättrats avsevärt under det senaste decenniet. Dessutom är det viktigt att fastställa den korrekta diagnosen, så att lämplig genetisk rådgivning kan erbjudas familjen. MLD förtjänar särskild uppmärksamhet vid differentialdiagnos av pediatrisk ALF, särskilt hos spädbarn och småbarn hos vilka de utgör 13-43 % av alla fall.

MLD representerar 10-15 % av alla orsaker till akut leversvikt hos barn <18 år gamla, med en dödlighet på 22-65 %. Hos barn <2-3 års ålder stiger andelen akut leversvikt orsakad av MLD till 33-53%.