ASSUIT 대학 아동병원 위장병학 및 간장병동에 다니는 아동의 대사성 간 질환의 유병률
연구 목적 :
Assuit 대학 아동병원의 위장병학과 및 간장병동에 다니는 환자에서 대사성 간질환의 유병률을 확인합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
대사성 간질환은 간의 기능을 멈추거나 기능을 상실하는 대사 장애 그룹입니다. 이러한 대사 상태는 간 세포의 경로, 즉 신체가 아미노산, 탄수화물, 지방과 같은 영양소를 분해, 흡수, 처리, 운반 및 저장하는 데 도움이 되는 경로에 영향을 미칩니다.
대사성 간질환(MLD)은 선천성 대사 이상으로 단일 효소나 수송 단백질의 결함으로 인해 탄수화물, 단백질, 지방의 합성이나 이화 작용에 이상이 생겨 발생합니다.
MLD의 발병기전은 세 그룹으로 나눌 수 있습니다.
- 독성 대사산물의 축적으로 이어지는 중간 대사 경로의 결함(예: 갈락토오스혈증, 제1형 티로신혈증)
- 세포 소기관의 관련: (월만병 및 젤위거 증후군)
- 에너지 결핍 상태(미토콘드리아 또는 세포질):(예: 지방산 산화 결함(FAOD) 및 선천성 젖산혈증) MLD는 출생 전, 신생아, 유아기부터 청소년기, 심지어 성인기까지 모든 연령에서 나타날 수 있습니다. 최대 이화작용. 치료적 관점에서 MLD는 신생아 시기, 감염 시기, 사춘기 시기, 임신 시기 등 4가지 기간으로 나눌 수 있습니다. 증상이 간헐적으로 나타나기 때문에 진단이 지연되는 경우가 많으며, 보상 부전 사이의 기간에는 환자에게 임상적 또는 생화학적 이상이 없을 수 있습니다.
MLD는 영유아와 소아에서 다양하게 나타날 수 있으며, 가장 흔한 증상은 (i) 기관비대증, (ii) 고암모니아혈증 및/또는 원발성 젖산혈증으로 인한 뇌병증, (iii) 소아 급성 간부전(ALF), (iv) 간경변증입니다. 문맥압항진증 유무와 관계없이, (v) 담즙정체성 간 질환. 식이요법 조작이나 질병별 치료와 같은 긴급 개입이 생명을 구할 수 있으므로 MLD에 대한 높은 의심 지수가 중요합니다. MLD에 대한 간 이식을 받는 환자의 결과 지난 10년 동안 상당히 개선되었습니다. 더욱이, 가족에게 적절한 유전 상담이 제공될 수 있도록 정확한 진단을 확립하는 것이 중요합니다. MLD는 소아 ALF의 감별 진단에 있어 특별한 주의를 기울여야 하며, 특히 다음과 같은 영유아의 경우 더욱 그렇습니다. 이는 전체 사례의 13~43%를 차지합니다.
MLD는 18세 미만 어린이의 급성 간부전 원인 중 10~15%를 차지하며, 사망률은 22~65%입니다. 2~3세 미만의 소아에서는 MLD로 인한 급성 간부전의 비율이 33~53%로 증가합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Beshoi Mashreky, Doctor
- 전화번호: 01210554768
- 이메일: Beshoimarkos7@gmail.com
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
연구에 포함된 각 아동은 다음을 수행했습니다.
- 상세 병력 : 개인, 성장 및 발달, 주산기, 가족력 및 현재 병력(발병, 경과, 기간, 복통, 팽만, 황달, 발육 부전, 경련, 체중 감소, 대변 및 소변 색깔)
- 일반 검사 및 활력 징후
- 완전한 신체검사
- 인체 측정
- 복부검사(복수염, 점상출혈, 간비대, 비장종대).
설명
포함 기준:
- 진단되지 않은 만성 간비대 환자
- 설명되지 않는 만성 간 효소 증가 환자
- 진단되지 않은 만성 간비대증 또는 설명되지 않는 만성 간 효소 증가 및 다기관 장애(경련, 조악한 특징)가 있는 환자
제외 기준:
- 대사성 질환(감염, 독성 등) 이외의 진단을 받은 간질환 또는 간염 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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어린이의 대사성 간질환 유병률
기간: 기준선
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Assuit 대학 아동병원에 입원한 설명할 수 없는 간 질환의 증상 및 징후가 있는 18세 미만 어린이의 대사성 간 질환 유병률을 감지합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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소아의 대사성 간 장애에 대한 임상 시험
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University Hospital, Basel, Switzerland아직 모집하지 않음