PREVALÊNCIA DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS DO FÍGADO EM CRIANÇAS ATENDENDAS À UNIDADE DE GASTROENTEROLOGIA E HEPATOLOGIA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO INFANTIL DE ASSUIT
Objetivo do estudo:
Detectar a prevalência de doença hepática metabólica em pacientes atendidos na unidade de gastroenterologia e hepatologia do hospital infantil universitário assuit.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A doença hepática metabólica é um grupo de distúrbios metabólicos que impedem o funcionamento ou falha do fígado. Estas condições metabólicas afetam as vias nas células do fígado – as vias que ajudam o corpo a quebrar, absorver, processar, transportar e armazenar nutrientes como aminoácidos, carboidratos e gorduras.
As doenças hepáticas metabólicas (DLM), um erro inato do metabolismo, são causadas por defeito de uma única enzima ou proteína de transporte, resultando em anormalidade na síntese ou catabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras.
A patogênese da DLM pode ser dividida em três grupos:
- Defeito na via metabólica intermediária levando ao acúmulo de metabólito tóxico (ex: Galactosemia, Tirosinemia tipo 1)
- Envolvimento de organelas celulares: (doença de Wolman e síndrome de Zellweger)
- Estados de deficiência energética (Mitocondrial ou Citoplasmática): (ex: defeitos de oxidação de ácidos graxos (FAOD) e acidemias lácticas congênitas). catabolismo máximo. Do ponto de vista terapêutico, os MLDs podem ser divididos em quatro períodos de tempo, por exemplo, idade neonatal, no momento das infecções, puberdade e gravidez. O diagnóstico muitas vezes é tardio, pois os sintomas podem ser intermitentes e, no período entre os episódios de descompensação, o paciente pode estar livre de alterações clínicas ou bioquímicas.
A DLM pode ter apresentações variadas em lactentes e crianças, sendo as mais comuns: (i) organomegalia, (ii) encefalopatia por hiperamonemia e/ou acidemia láctica primária, (iii) insuficiência hepática aguda pediátrica (FHA), (iv) cirrose com ou sem hipertensão portal e (v) doença hepática colestática. Um alto índice de suspeita de DLM é importante, pois uma intervenção urgente, como manipulação dietética ou tratamento específico da doença, pode salvar vidas. melhorou consideravelmente na última década. Além disso, é importante estabelecer o diagnóstico correto, para que o aconselhamento genético adequado possa ser oferecido à família. A DLM merece atenção especial no diagnóstico diferencial da ALF pediátrica, especialmente em bebês e crianças pequenas nos quais eles constituem 13-43% de todos os casos.
As DLM representam 10-15% de todas as causas de insuficiência hepática aguda em crianças <18 anos de idade, com uma mortalidade de 22-65%. Em crianças <2-3 anos de idade, a percentagem de insuficiência hepática aguda causada por DLM aumenta para 33-53%.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Beshoi Mashreky, Doctor
- Número de telefone: 01210554768
- E-mail: Beshoimarkos7@gmail.com
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Cada criança incluída no estudo foi submetida ao seguinte:
- História detalhada: pessoal, crescimento e desenvolvimento, perinatal, história familiar e história atual (início, evolução, duração da dor abdominal, distensão, icterícia, retardo de crescimento, convulsões, perda de peso, coloração das fezes e da urina)
- Exame geral e sinais vitais
- exame físico completo
- medidas antropométricas
- Exame abdominal (ascite, petéquias, hepatomegalia e esplenomegalia).
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com hepatomegalia crônica não diagnosticada
- Pacientes com aumento crônico inexplicável das enzimas hepáticas
- Pacientes com hepatomegalia crônica não diagnosticada ou aumento crônico inexplicável das enzimas hepáticas e comprometimento de múltiplos órgãos (convulsões, características grosseiras
Critério de exclusão:
- Pacientes com distúrbio hepático ou hepatite com diagnóstico diferente de metabólico (infeccioso, tóxico e etc…)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de distúrbios hepáticos metabólicos em crianças
Prazo: Linha de base
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Detectar a prevalência de distúrbios hepáticos metabólicos em crianças menores de 18 anos com sintomas e sinais de afecção hepática inexplicável internadas no hospital infantil universitário Assuit
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Metabolic liver disorders
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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