ASSUITIN YLIOPISTON LASTENSAIRAALAAN GASTROENTEROLOGIA- JA HEPATOLOGIAN OSASTOLLA KÄYTTÄVÄT LAPSILLE
Opintojen tavoite:
Tunnistaa metabolisen maksasairauden esiintyvyys assuitin yliopiston lastensairaalan gastroenterologian ja hepatologian osastolla olevilla potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Metabolinen maksasairaus on ryhmä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka pysäyttävät maksan toiminnan tai epäonnistuvat. Nämä aineenvaihduntaolosuhteet vaikuttavat maksasolujen reitteihin - reitteihin, jotka auttavat kehoa hajottamaan, imemään, käsittelemään, kuljettamaan ja varastoimaan ravintoaineita, kuten aminohappoja, hiilihydraatteja ja rasvoja.
Metaboliset maksasairaudet (MLD), synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, johtuvat yksittäisen entsyymin tai kuljetusproteiinin puutteesta, joka johtaa epänormaaliin hiilihydraattien, proteiinien ja rasvan synteesiin tai kataboliaan.
MLD:n patogeneesi voidaan jakaa kolmeen ryhmään:
- Vika väliaineenvaihduntareitissä, joka johtaa toksisen metaboliitin kertymiseen (esim. galaktosemia, tyrosinemia tyyppi 1)
- Soluelinten osallisuus: (Wolmanin tauti ja Zellwegerin oireyhtymä)
- Energian puutostilat (mitokondriaalinen tai sytoplasminen): (esim. rasvahappojen hapettumishäiriöt (FAOD) ja synnynnäiset maitohappohappopitoisuudet) MLD-taudit voivat ilmaantua missä iässä tahansa, syntymää edeltävästä, vastasyntyneestä, lapsesta murrosikään ja jopa aikuisikään, samaan aikaan maksimaalinen katabolia. Terapeuttisesta näkökulmasta MLD:t voidaan jakaa neljään ajanjaksoon, esimerkiksi vastasyntyneen ikään, infektioiden aikaan, murrosikään ja raskauteen. Diagnoosi viivästyy usein, koska oireet voivat olla ajoittaisia, ja dekompensaatiojaksojen välisenä aikana potilaalla voi olla kliinisiä tai biokemiallisia poikkeavuuksia.
MLD:llä voi olla erilaisia ilmenemismuotoja vauvoilla ja lapsilla, joista yleisimpiä ovat: (i) organomegalia, (ii) hyperammonemiasta ja/tai primaarisesta maitohappoasidemiasta johtuva enkefalopatia, (iii) lasten akuutti maksan vajaatoiminta (ALF), (iv) kirroosi portaaliverenpainetaudin kanssa tai ilman sitä ja (v) kolestaattinen maksasairaus. Korkea epäilys MLD:stä on tärkeä, koska kiireelliset toimenpiteet, kuten ruokavalion manipulointi tai sairauskohtainen hoito, voivat pelastaa hengen. MLD:n vuoksi maksansiirron saaneiden potilaiden tulokset on parantunut huomattavasti viimeisen vuosikymmenen aikana. Lisäksi on tärkeää tehdä oikea diagnoosi, jotta perheelle voidaan tarjota asianmukaista geneettistä neuvontaa. MLD ansaitsee erityistä huomiota lasten ALF:n erotusdiagnoosissa, erityisesti imeväisillä ja pikkulapsilla, joilla ne muodostavat 13-43 % kaikista tapauksista.
MLD:t edustavat 10–15 % kaikista alle 18-vuotiaiden lasten akuutin maksan vajaatoiminnan syistä, ja kuolleisuus on 22–65 %. Alle 2–3-vuotiailla lapsilla MLD:n aiheuttaman akuutin maksan vajaatoiminnan prosenttiosuus nousee 33–53 %:iin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Beshoi Mashreky, Doctor
- Puhelinnumero: 01210554768
- Sähköposti: Beshoimarkos7@gmail.com
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Jokaiselle tutkimukseen osallistuneelle lapselle tehtiin seuraavat:
- Yksityiskohtainen historia: henkilökohtainen, kasvu ja kehitys, perinataalinen, sukuhistoria ja nykyinen historia (alku, kulku, kesto vatsakivut, turvotus, keltaisuus, menestymisen epäonnistuminen, kouristukset, laihtuminen, ulosteen ja virtsan väri)
- Yleistutkimus ja elintoiminnot
- täydellinen fyysinen tarkastus
- antropometriset mittaukset
- Vatsan tutkimus (ascitis, petechiae hepatomegalia ja splenomegalia).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoimaton krooninen hepatomegalia
- Potilaat, joiden maksaentsyymiarvot ovat kroonisesti kohonneet
- Potilaat, joilla on diagnosoimaton krooninen hepatomegalia tai selittämätön krooninen maksaentsyymiarvojen nousu ja monielinoireet (kouristukset, karkeat piirteet)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on maksahäiriö tai hepatiitti, jolla on muu kuin metabolinen diagnoosi (infektio, toksinen jne.)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Metabolisten maksahäiriöiden esiintyvyys lapsilla
Aikaikkuna: Perustaso
|
Havaitse aineenvaihdunnan maksahäiriöiden esiintyvyys alle 18-vuotiailla lapsilla, joilla on oireita ja merkkejä selittämättömästä maksakiintymyksestä Assuitin yliopiston lastensairaalaan
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Metabolic liver disorders
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .