PRÉVALENCE DES TROUBLES MÉTABOLIQUES DU FOIE CHEZ LES ENFANTS FRÉQUENTANT L'UNITÉ DE GASTRO-ENTÉROLOGIE ET ​​D'HÉPATOLOGIE À L'HÔPITAL UNIVERSITAIRE POUR ENFANTS D'ASSUIT

La maladie métabolique du foie est un groupe de troubles métaboliques qui empêchent le foie de fonctionner ou échouent. Ces conditions métaboliques affectent les voies dans les cellules hépatiques – les voies qui aident le corps à décomposer, absorber, traiter, transporter et stocker les nutriments comme les acides aminés, les glucides et les graisses.

Les maladies métaboliques du foie (MLD), une erreur innée du métabolisme, sont causées par un défaut d'une seule enzyme ou d'une protéine de transport entraînant une anomalie dans la synthèse ou le catabolisme des glucides, des protéines et des graisses.

La pathogenèse de la MLD peut être divisée en trois groupes :

1. Défaut de la voie métabolique intermédiaire entraînant une accumulation de métabolite toxique (ex : Galactosémie, Tyrosinémie type 1)
2. Implication des organites cellulaires : (maladie de Wolman et syndrome de Zellweger)
3. États de carence énergétique (Mitochondriaux ou Cytoplasmiques) : (ex : défauts d'oxydation des acides gras (FAOD) et acidémies lactiques congénitales) Les MLD peuvent se présenter à tout âge, du prénatal, du néonatal, de la petite enfance à l'adolescence et même à l'âge adulte, coïncidant avec le moment de catabolisme maximum. Du point de vue thérapeutique, les MLD peuvent être divisés en quatre périodes : l'âge néonatal, au moment des infections, la puberté et la grossesse. Le diagnostic est souvent retardé car les symptômes peuvent être intermittents et, entre les épisodes de décompensation, le patient peut être exempt d'anomalies cliniques ou biochimiques.

La MLD peut avoir des présentations variées chez les nourrissons et les enfants, les plus courantes étant : (i) une organomégalie, (ii) une encéphalopathie due à une hyperammoniémie et/ou une acidémie lactique primaire, (iii) une insuffisance hépatique aiguë (ALF) pédiatrique, (iv) une cirrhose. avec ou sans hypertension portale, et (v) une maladie hépatique cholestatique. Un indice de suspicion élevé de MLD est important car une intervention urgente telle qu'une modification du régime alimentaire ou un traitement spécifique à la maladie peut sauver des vies. Le résultat des patients subissant une transplantation hépatique pour une MLD s'est considérablement améliorée au cours de la dernière décennie. De plus, il est important d'établir le diagnostic correct, afin qu'un conseil génétique approprié puisse être proposé à la famille. Les MLD méritent une attention particulière dans le diagnostic différentiel de la FAL pédiatrique, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants chez lesquels ils constituent 13 à 43 % de tous les cas.

Les MLD représentent 10 à 15 % de toutes les causes d'insuffisance hépatique aiguë chez les enfants de moins de 18 ans, avec une mortalité de 22 à 65 %. Chez les enfants de moins de 2 à 3 ans, le pourcentage d'insuffisance hépatique aiguë causée par la MLD s'élève à 33 à 53 %.