PREVALENCIA DE TRASTORNOS METABÓLICOS HEPÁTICOS EN NIÑOS QUE ASISTEN A LA UNIDAD DE GASTROENTEROLOGÍA Y HEPATOLOGÍA DEL HOSPITAL INFANTIL UNIVERSITARIO DE ASSUIT

La enfermedad metabólica del hígado es un grupo de trastornos metabólicos que impiden que el hígado funcione o falla. Estas condiciones metabólicas afectan las vías de las células del hígado, las vías que ayudan al cuerpo a descomponer, absorber, procesar, transportar y almacenar nutrientes como aminoácidos, carbohidratos y grasas.

Las enfermedades metabólicas del hígado (EML), un error congénito del metabolismo, son causadas por un defecto de una sola enzima o proteína de transporte que resulta en una anomalía en la síntesis o el catabolismo de los carbohidratos, las proteínas y las grasas.

La patogénesis de MLD se puede dividir en tres grupos:

1. Defecto en la vía metabólica intermediaria que conduce a la acumulación de metabolitos tóxicos (por ejemplo, galactosemia, tirosinemia tipo 1)
2. Afectación de orgánulos celulares: (enfermedad de Wolman y síndrome de Zellweger)
3. Estados carenciales de energía (mitocondrial o citoplasmático): (ej: defectos de oxidación de ácidos grasos (FAOD) y las acidemias lácticas congénitas) Los MLD pueden presentarse a cualquier edad, desde prenatal, neonatal, infancia hasta la adolescencia e incluso la edad adulta, coincidiendo con el momento de catabolismo máximo. Desde el punto de vista terapéutico, los MLD se pueden dividir en cuatro períodos de tiempo, por ejemplo, edad neonatal, en el momento de las infecciones, pubertad y embarazo. El diagnóstico suele retrasarse porque los síntomas pueden ser intermitentes y, en el período entre episodios de descompensación, el paciente puede estar libre de anomalías clínicas o bioquímicas.

La MLD puede tener presentaciones variadas en bebés y niños, siendo las más comunes: (i) organomegalia, (ii) encefalopatía debido a hiperamonemia y/o acidemia láctica primaria, (iii) insuficiencia hepática aguda (IFA) pediátrica, (iv) cirrosis con o sin hipertensión portal y (v) enfermedad hepática colestásica. Un alto índice de sospecha de MLD es importante ya que una intervención urgente, como la manipulación dietética o el tratamiento específico de la enfermedad, puede salvar la vida. El resultado de los pacientes sometidos a trasplante de hígado por MLD ha mejorado considerablemente en la última década. Además, es importante establecer el diagnóstico correcto, de modo que se pueda ofrecer a la familia el asesoramiento genético adecuado. Los MLD merecen especial atención en el diagnóstico diferencial de la IHA pediátrica, especialmente en lactantes y niños pequeños en quienes constituyen entre el 13 y el 43% de todos los casos.

Los MLD representan del 10 al 15 % de todas las causas de insuficiencia hepática aguda en niños <18 años, con una mortalidad del 22 al 65 %. En niños <2-3 años, el porcentaje de insuficiencia hepática aguda causada por MLD aumenta al 33-53%.