VÝSKYT METABOLICKÝCH PORUCH JATER U DĚTÍ NA GASTROENTEROLOGICKÉM A HEPATOLOGICKÉM JEDNOTCE DĚTSKÉ NEMOCNICE ASSUIT

Metabolické onemocnění jater je skupina metabolických poruch, které zastavují funkci jater nebo selhávají. Tyto metabolické podmínky ovlivňují dráhy v jaterních buňkách - dráhy, které pomáhají tělu rozkládat, absorbovat, zpracovávat, transportovat a ukládat živiny, jako jsou aminokyseliny, sacharidy a tuky.

Metabolická onemocnění jater (MLD), vrozená chyba metabolismu, je způsobena poruchou jednoho enzymu nebo transportního proteinu, která vede k abnormalitě v syntéze nebo katabolismu sacharidů, bílkovin a tuků.

Patogenezi MLD lze rozdělit do tří skupin:

1. Defekt v intermediární metabolické dráze vedoucí k akumulaci toxického metabolitu (např.: galaktosémie, tyrosinemie typu 1)
2. Postižení buněčných organel: (Wolmanova choroba a Zellwegerův syndrom)
3. Stavy energetického deficitu (mitochondriální nebo cytoplazmatické): (např.: defekty oxidace mastných kyselin (FAOD) a vrozené laktátové acidémie) MLD se mohou projevit v jakémkoli věku, od prenatálního, novorozeneckého, kojeneckého věku až po dospívání a dokonce i v dospělosti, což se shoduje s dobou maximální katabolismus. Z terapeutického hlediska lze MLD rozdělit do čtyř časových období, např. novorozenecký věk, v době infekcí, puberty a těhotenství. Diagnóza je často opožděná, protože symptomy mohou být intermitentní a v období mezi epizodami dekompenzace může být pacient bez klinických nebo biochemických abnormalit.

MLD může mít u kojenců a dětí různé projevy, nejběžnější z nich jsou: (i) organomegalie, (ii) encefalopatie v důsledku hyperamonémie a/nebo primární laktátové acidémie, (iii) pediatrické akutní selhání jater (ALF), (iv) cirhóza s nebo bez portální hypertenze a (v) cholestatické onemocnění jater. Vysoký index podezření na MLD je důležitý, protože naléhavá intervence, jako je dietní manipulace nebo léčba specifická pro onemocnění, může zachránit život. Výsledek pacientů podstupujících transplantaci jater pro MLD se za poslední desetiletí značně zlepšila. Navíc je důležité stanovit správnou diagnózu, aby bylo možné rodině nabídnout vhodné genetické poradenství. MLD si zaslouží zvláštní pozornost v diferenciální diagnostice dětské ALF, zejména u kojenců a malých dětí, u kterých tvoří 13–43 % všech případů.

MLD představují 10–15 % všech příčin akutního selhání jater u dětí mladších 18 let s mortalitou 22–65 %. U dětí ve věku < 2–3 roky stoupá procento akutního selhání jater způsobené MLD na 33–53 %.