- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT06197867
PREVALENZA DEI DISTURBI METABOLICI DEL FEGATO NEI BAMBINI RICORRENTI ALL'UNITÀ DI GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA DELL'ASSUIT UNIVERSITY CHILDREN HOSPITAL
Scopo dello studio:
Per rilevare la prevalenza della malattia epatica metabolica nei pazienti che frequentano l'unità di gastroenterologia ed epatologia presso l'ospedale pediatrico universitario Assuit.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La malattia metabolica del fegato è un gruppo di disordini metabolici che impediscono al fegato di funzionare o di fallire. Queste condizioni metaboliche influenzano i percorsi delle cellule del fegato, i percorsi che aiutano il corpo a scomporre, assorbire, elaborare, trasportare e immagazzinare nutrienti come aminoacidi, carboidrati e grassi.
Le malattie metaboliche del fegato (MLD), un errore congenito del metabolismo, sono causate dal difetto di un singolo enzima o proteina di trasporto con conseguente anomalia nella sintesi o nel catabolismo di carboidrati, proteine e grassi.
La patogenesi della MLD può essere divisa in tre gruppi:
- Difetto nella via metabolica intermedia che porta all'accumulo di metaboliti tossici (es: galattosemia, tirosinemia di tipo 1)
- Coinvolgimento degli organelli cellulari: (malattia di Wolman e sindrome di Zellweger)
- Stati di carenza energetica (mitocondriale o citoplasmatica): (es: difetti di ossidazione degli acidi grassi (FAOD) e acidemie lattiche congenite) Le MLD possono presentarsi a qualsiasi età, da quella prenatale, neonatale, dall'infanzia all'adolescenza e persino all'età adulta, in coincidenza con il momento della massimo catabolismo. Dal punto di vista terapeutico, i MLD possono essere suddivisi in quattro periodi temporali, ad esempio l'età neonatale, il momento delle infezioni, la pubertà e la gravidanza. La diagnosi è spesso ritardata poiché i sintomi possono essere intermittenti e, nel periodo tra gli episodi di scompenso, il paziente può non presentare anomalie cliniche o biochimiche.
La MLD può presentarsi in vari modi nei neonati e nei bambini, tra cui i più comuni sono: (i) organomegalia, (ii) encefalopatia dovuta a iperammoniemia e/o acidemia lattica primaria, (iii) insufficienza epatica acuta pediatrica (ALF), (iv) cirrosi con o senza ipertensione portale e (v) malattia epatica colestatica. Un alto indice di sospetto di MLD è importante poiché interventi urgenti come la manipolazione della dieta o un trattamento specifico per la malattia possono salvare la vita. L'esito dei pazienti sottoposti a trapianto di fegato per MLD è migliorata considerevolmente nell'ultimo decennio. Inoltre, è importante stabilire la diagnosi corretta, in modo che possa essere offerta alla famiglia un'appropriata consulenza genetica. Le MLD meritano un'attenzione speciale nella diagnosi differenziale dell'ALF pediatrico, soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli nei quali costituiscono il 13-43% di tutti i casi.
Le MLD rappresentano il 10-15% di tutte le cause di insufficienza epatica acuta nei bambini <18 anni, con una mortalità del 22-65%. Nei bambini <2-3 anni la percentuale di insufficienza epatica acuta causata dalla MLD sale al 33-53%.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Beshoi Mashreky, Doctor
- Numero di telefono: 01210554768
- Email: Beshoimarkos7@gmail.com
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Ogni bambino incluso nello studio è stato sottoposto a quanto segue:
- Anamnesi dettagliata: storia personale, di crescita e di sviluppo, perinatale, familiare e attuale (esordio, decorso, durata del dolore addominale, distensione, ittero, ritardo della crescita, convulsioni, perdita di peso, colore delle feci e delle urine)
- Esame generale e segni vitali
- esame fisico completo
- misurazioni antropometriche
- Esame addominale (ascite, petecchie, epatomegalia e splenomegalia).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con epatomegalia cronica non diagnosticata
- Pazienti con aumento cronico inspiegabile degli enzimi epatici
- Pazienti con epatomegalia cronica non diagnosticata o aumento cronico inspiegabile degli enzimi epatici e affezione multiorgano (convulsioni, lineamenti grossolani)
Criteri di esclusione:
- Pazienti con patologie epatiche o epatiti con diagnosi diversa da quella metabolica (infezioni, tossiche ed ecc…)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza dei disturbi metabolici del fegato nei bambini
Lasso di tempo: Linea di base
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Rilevare la prevalenza di disturbi metabolici del fegato nei bambini di età inferiore a 18 anni con sintomi e segni di affezione epatica inspiegabile ricoverati nell'ospedale pediatrico universitario di Assuit
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Linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Metabolic liver disorders
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