РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ, НАХОДЯЩИХСЯ НА ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКОМ И ГЕПАТОЛОГИЧЕСКОМ ОТДЕЛЕНИИ ДЕТСКОЙ УНИВЕРСИТЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ АССЮИТА

Метаболические заболевания печени – это группа метаболических нарушений, которые приводят к нарушению функции печени или ее отказу. Эти метаболические условия влияют на пути в клетках печени — пути, которые помогают организму расщеплять, поглощать, перерабатывать, транспортировать и хранить питательные вещества, такие как аминокислоты, углеводы и жиры.

Метаболические заболевания печени (МЗП), врожденные нарушения метаболизма, вызваны дефектом одного фермента или транспортного белка, что приводит к нарушению синтеза или катаболизма углеводов, белков и жиров.

Патогенез МЛД можно разделить на три группы:

1. Дефект промежуточного метаболического пути, приводящий к накоплению токсических метаболитов (например, галактоземия, тирозинемия 1 типа)
2. Поражение клеточных органелл: (болезнь Вольмана и синдром Зеллвегера)
3. Состояния дефицита энергии (митохондриальные или цитоплазматические): (например: дефекты окисления жирных кислот (FAOD) и врожденная лактоацидемия). максимальный катаболизм. С терапевтической точки зрения MLD можно разделить на четыре временных периода, например, неонатальный возраст, момент инфекции, половое созревание и беременность. Диагноз часто задерживается, поскольку симптомы могут быть непостоянными, а в период между эпизодами декомпенсации у пациента могут отсутствовать клинические или биохимические отклонения.

MLD может иметь различные проявления у младенцев и детей, наиболее распространенными из них являются: (i) органомегалия, (ii) энцефалопатия вследствие гипераммониемии и/или первичной лактоацидемии, (iii) острая печеночная недостаточность (ОПН) у детей, (iv) цирроз печени. с портальной гипертензией или без нее и (v) холестатическое заболевание печени. Высокий индекс подозрения на МЛД важен, поскольку срочное вмешательство, такое как диетические манипуляции или специфическое лечение, может спасти жизнь. Исход пациентов, перенесших трансплантацию печени по поводу МЛД значительно улучшилась за последнее десятилетие. Более того, важно установить правильный диагноз, чтобы можно было предложить семье соответствующее генетическое консультирование. MLD заслуживает особого внимания при дифференциальной диагностике ОПН у детей, особенно у младенцев и детей раннего возраста, у которых они составляют 13-43% всех случаев.

МЛД составляют 10–15% всех причин острой печеночной недостаточности у детей <18 лет, при этом смертность составляет 22–65%. У детей <2–3 лет процент острой печеночной недостаточности, вызванной МЛД, возрастает до 33–53%.