ASSUIT 大学儿童医院胃肠病学和肝病科就诊的儿童中代谢性肝病的患病率

代谢性肝病是一组导致肝脏功能停止或衰竭的代谢紊乱。 这些代谢条件影响肝细胞中的途径——帮助身体分解、吸收、处理、运输和储存氨基酸、碳水化合物和脂肪等营养物质的途径。

代谢性肝病（MLD）是一种先天性代谢缺陷，是由于单一酶或转运蛋白缺陷导致碳水化合物、蛋白质和脂肪的合成或分解代谢异常而引起的。

MLD的发病机制可分为三组：

1. 中间代谢途径的缺陷导致有毒代谢物的积累（例如：半乳糖血症、1 型酪氨酸血症）
2. 细胞器的参与：（沃尔曼病和齐薇格综合征）
3. 能量缺乏状态（线粒体或细胞质）：（例如：脂肪酸氧化缺陷（FAOD）和先天性乳酸血症）MLD 可以出现在任何年龄，从产前、新生儿、婴儿期到青春期甚至成年期，与最大分解代谢。 从治疗的角度来看，MLD可分为四个时期，即新生儿期、感染期、青春期和妊娠期。 由于症状可能是间歇性的，并且在失代偿发作之间的时期，患者可能没有临床或生化异常，因此诊断常常被延迟。

MLD 在婴儿和儿童中可能有不同的表现，其中最常见的是：（i）器官肿大，（ii）高氨血症和/或原发性乳酸血症引起的脑病，（iii）小儿急性肝衰竭（ALF），（iv）肝硬化伴有或不伴有门静脉高压，以及 (v) 胆汁淤积性肝病。高度怀疑 MLD 非常重要，因为紧急干预措施（如饮食控制或针对疾病的治疗）可能会挽救生命。因 MLD 接受肝移植的患者的结果在过去的十年中已经有了很大的进步。此外，建立正确的诊断非常重要，以便可以为家庭提供适当的遗传咨询。MLD 在儿科 ALF 的鉴别诊断中值得特别注意，特别是对于患有此类疾病的婴幼儿。它们占所有病例的 13-43%。

MLD 占 18 岁以下儿童急性肝衰竭所有原因的 10-15%，死亡率为 22-65%。 在<2-3岁的儿童中，由MLD引起的急性肝衰竭的比例上升至33-53%。