FOREKOMST AV METABOLISKE LEVERSYDELSER HOS BARN SOM GÅR GASTROENTEROLOGI OG HEPATOLOGI ENHET PÅ ASSUIT UNIVERSITETS BARNESYKEHUS

Metabolsk leversykdom er en gruppe metabolske forstyrrelser som stopper leveren til å fungere eller svikte. Disse metabolske forholdene påvirker banene i levercellene - banene som hjelper kroppen med å bryte ned, absorbere, behandle, transportere og lagre næringsstoffer som aminosyrer, karbohydrater og fett.

Metabolske leversykdommer (MLD), en medfødt metabolismefeil, er forårsaket av defekter i enkelt enzym eller transportprotein som resulterer i unormal syntese eller katabolisme av karbohydrater, proteiner og fett.

Patogenesen til MLD kan deles inn i tre grupper:

1. Defekt i den mellomliggende metabolske veien som fører til akkumulering av giftig metabolitt (eks.: Galaktosemi, Tyrosinemi type 1)
2. Involvering av cellulære organeller: (Wolmans sykdom og Zellwegers syndrom)
3. Energimangeltilstander (mitokondriell eller cytoplasmatisk):(eks: fettsyreoksidasjonsdefekter (FAOD) og medfødte melkesyreemier) MLD-ene kan oppstå i alle aldre, fra prenatal, neonatal, spedbarnsalder og til og med voksen alder, sammenfallende med tidspunktet for maksimal katabolisme. Fra et terapeutisk synspunkt kan MLD-ene deles inn i fire tidsperioder, for eksempel neonatal alder, på tidspunktet for infeksjoner, pubertet og graviditet. Diagnosen er ofte forsinket da symptomene kan være intermitterende, og i perioden mellom episoder med dekompensasjon kan pasienten være fri for kliniske eller biokjemiske abnormiteter.

MLD kan ha varierte presentasjoner hos spedbarn og barn, mest vanlig av dem er: (i) organomegali, (ii) encefalopati på grunn av hyperammonemi og/eller primær melkesyreemi, (iii) akutt leversvikt hos barn (ALF), (iv) skrumplever med eller uten portal hypertensjon, og (v) kolestatisk leversykdom. En høy indeks for mistanke om MLD er viktig ettersom akutt intervensjon som diettmanipulasjon eller sykdomsspesifikk behandling kan være livreddende. Utfallet av pasienter som gjennomgår levertransplantasjon for MLD har forbedret seg betraktelig det siste tiåret. Dessuten er det viktig å etablere riktig diagnose, slik at passende genetisk rådgivning kan tilbys familien. MLD fortjener spesiell oppmerksomhet ved differensialdiagnose av pediatrisk ALF, spesielt hos spedbarn og små barn der de utgjør 13-43 % av alle tilfeller .

MLD representerer 10-15 % av alle årsaker til akutt leversvikt hos barn <18 år, med en dødelighet på 22-65 %. Hos barn <2-3 år øker prosentandelen av akutt leversvikt forårsaket av MLD til 33-53%.