AZ ASSUIT EGYETEMI GYERMEKKÓRHÁZ GASZTROENTEROLÓGIAI ÉS MÁJSZABÁLYOZÓ GYERMEKEINEK METABOLIS MÁJZAVAROK ELŐFORDULÁSA

A metabolikus májbetegség olyan anyagcserezavarok csoportja, amelyek leállítják a máj működését vagy kudarcot vallanak. Ezek az anyagcsere-állapotok befolyásolják a májsejtekben lévő útvonalakat – azokat az útvonalakat, amelyek segítik a szervezetet a tápanyagok, például aminosavak, szénhidrátok és zsírok lebontásában, felszívódásában, feldolgozásában, szállításában és tárolásában.

A metabolikus májbetegségek (MLD) az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet egyetlen enzim vagy transzportfehérje hibája okoz, ami a szénhidrát, fehérje és zsír szintézisének vagy katabolizmusának rendellenességéhez vezet.

Az MLD patogenezise három csoportra osztható:

1. A köztes metabolikus útvonal hibája, amely toxikus metabolit felhalmozódásához vezet (pl.: galaktosémia, 1-es típusú tirozinemia)
2. A sejtszervecskék érintettsége: (Wolman-kór és Zellweger-szindróma)
3. Energiahiányos állapotok (mitokondriális vagy citoplazmatikus): (pl.: zsírsav-oxidációs rendellenességek (FAOD) és veleszületett tejsavas acidémiák) Az MLD-k bármely életkorban megjelenhetnek, a születés előtti, újszülöttkori, csecsemőkortól a serdülőkorig, sőt a felnőttkorig, a szülés idejével egybeesve. maximális katabolizmus. Terápiás szempontból az MLD-k négy időszakra oszthatók, például újszülöttkori életkorra, fertőzések idején, pubertáskor és terhességre. A diagnózis gyakran késik, mivel a tünetek időszakosak lehetnek, és a dekompenzációs epizódok közötti időszakban a beteg klinikai vagy biokémiai rendellenességektől mentes lehet.

Az MLD változatos megnyilvánulásokat mutathat csecsemőknél és gyermekeknél, ezek közül a leggyakoribbak a következők: (i) organomegalia, (ii) hiperammonémia és/vagy primer tejsavas acidémia okozta encephalopathia, (iii) gyermekkori akut májelégtelenség (ALF), (iv) cirrhosis portális hipertóniával vagy anélkül, és (v) cholestaticus májbetegség. Az MLD gyanújának magas mutatója fontos, mivel az olyan sürgős beavatkozások, mint az étrendi manipuláció vagy a betegség-specifikus kezelés életmentő lehet. Az MLD miatt májátültetésen átesett betegek kimenetele jelentősen javult az elmúlt évtizedben. Ezenfelül fontos a helyes diagnózis felállítása, hogy a család megfelelő genetikai tanácsadásban részesülhessen. Az MLD különös figyelmet érdemel a gyermekkori ALF differenciáldiagnózisában, különösen azoknál a csecsemőknél és kisgyermekeknél, akiknél az összes eset 13-43%-át teszik ki.

Az MLD-k az akut májelégtelenség összes okának 10-15%-át teszik ki 18 évesnél fiatalabb gyermekeknél, 22-65%-os mortalitás mellett. A 2-3 évesnél fiatalabb gyermekeknél az MLD által okozott akut májelégtelenség százalékos aránya 33-53%-ra emelkedik.