ターナー症候群患者の自由循環 DNA からの Y 染色体の同定 (Turner-Ylc)
ターナー症候群は、2500 人に 1 人の女性新生児が罹患します。 低身長、生殖腺形成不全、骨の異常が特徴です。 X染色体異常に続発して起こります。 臨床経過は、生殖線条の癌への変性 (性腺芽腫) を含むさまざまな合併症によって特徴付けられる場合があります。 性腺芽腫のリスクは Y 染色体の存在によって増加し、リスクは 19 ～ 43% です。 ただし、Y 染色体物質は、組織に応じてそのモザイク状態が異なるため、識別が困難な場合があります。 遊離循環 DNA (cfDNA) は、血漿中に存在する細胞外 DNA の断片に相当し、体のさまざまな組織による細胞死の過程で循環中に放出されます。 cfDNA は複数の組織起源を持ち、収集が容易であるため、ターナー症候群患者の低モザイク Y 染色体配列を検索するのに適したマトリックスであると考えられます。
この研究の主な目的は、ターナー症候群患者 50 人の Y 染色体配列を探すための cfDNA ベースの検査を開発することです。 第 2 の目的は、この検査のモザイク検出閾値を決定し、この検査の性能を日常の診断で使用される蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) 技術と比較することです。
この研究では、この検査の検出感度と臨床的状況における関連性を評価します。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 電話番号：03 69 55 07 58
- メール：caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
研究場所
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Lyon、フランス
- 募集
- Hospice Civil de Lyon
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コンタクト：
- Nicolas CHATRON, PhD
- 電話番号：04 72 12 96 97
- メール：nicolas.chatron@chu-lyon.fr
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副調査官：
- Patricia BRETONES, MD
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副調査官：
- Carine VILLANUEAVA, MD
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主任研究者：
- Nicolas CHATRON, PhD
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副調査官：
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
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Strasbourg、フランス
- 募集
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
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コンタクト：
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 電話番号：03 69 55 07 58
- メール：caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
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副調査官：
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
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副調査官：
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
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副調査官：
- Thibault BAHOUGNE, MD
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副調査官：
- Mathilda KRETZ, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 2歳から74歳までの患者
- 核型によって確認されたターナー症候群の診断付き
- 研究に参加することに同意した人、またはその法定代理人が同意した人
- フランスの社会保障制度に加入している、またはそのような制度の恩恵を受けている
除外基準:
- 男性の表現型
- 理解に困難がある患者または法定代理人（言語など）
- CSP (フランス公衆衛生法) の条項 L.1121-5 から L.1121-8 の対象となる患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：ターナー症候群患者
核型によって確認されたターナー症候群の患者。
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ctDNA 検査の性能を日常の診断で使用される技術と比較するために、ctDNA 検査で得られた結果と FISH で得られた結果を比較します。 ctDNA検査とFISHで得られた結果を比較してください。 これにより、潜在的な診断上の利益を特定できるようになります。 lncDNA検査（Y染色体検出）で陽性結果が得られた患者の割合と、FISHで陽性結果が得られた患者の割合を比較します。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CfDNA検査によってY染色体物質が検出された患者の割合
時間枠：封入日から遺伝子解析結果の日付まで
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推論分析により、cfDNA 検査による Y 染色体検出の割合を推定し、次にそれを文献データと比較することができます。
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封入日から遺伝子解析結果の日付まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Y染色体モザイク率はcfDNA検査で検出可能。
時間枠：最長26ヶ月
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CfDNA 検査による y 染色体物質の検出限界を評価するための、女性 (XX) および男性 (XY) の血漿の希釈。
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最長26ヶ月
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CfDNA検査と通常のFISH分析の比較
時間枠：最長30ヶ月
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推論分析では、cfDNA 検査と FISH による Y 染色体検出の割合を比較します。
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最長30ヶ月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 8788
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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