Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация Y-хромосомы по свободно циркулирующей ДНК у пациентов с синдромом Тернера (Turner-Ylc)

5 марта 2024 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Синдром Тернера поражает 1/2500 новорожденных девочек. Характеризуется низким ростом, дисгенезией гонад и аномалиями костей. Это вторично по отношению к аномалиям Х-хромосомы. Клиническое течение может отмечаться различными осложнениями, в том числе перерождением полосок гонад в рак (гонадобластома). Риск гонадобластомы увеличивается при наличии Y-хромосомы и составляет от 19 до 43%. Однако материал Y-хромосомы может быть трудно идентифицировать из-за его мозаичного состояния, скорость которого варьируется в зависимости от ткани. Свободно циркулирующая ДНК (cfDNA) соответствует фрагментам внеклеточной ДНК, присутствующим в плазме, высвобождаемым в кровообращение во время процессов гибели клеток различными тканями организма. Благодаря множественному тканевому происхождению и простоте сбора вкДНК представляется подходящей матрицей для поиска последовательностей Y-хромосомы с низкой мозаичностью у пациентов с синдромом Тернера.

Основная цель исследования — разработать тест на основе вкДНК для поиска последовательностей Y-хромосомы у 50 пациентов с синдромом Тернера. Вторичные цели - определить порог обнаружения мозаики этого теста и сравнить эффективность этого теста с методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), используемым в рутинной диагностике.

В этом исследовании будет оценена чувствительность обнаружения этого теста и его актуальность в клиническом контексте.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Франция
      • Lyon, Франция
        • Рекрутинг
        • Hospice Civil de Lyon
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Младший исследователь:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Главный следователь:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Младший исследователь:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Франция
        • Рекрутинг
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Младший исследователь:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Младший исследователь:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Младший исследователь:
          • Mathilda KRETZ, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • пациент в возрасте от 2 до 74 лет
  • с диагнозом синдром Тернера, подтвержденным кариотипом
  • которые дали свое согласие или чьи законные представители дали свое согласие (согласия) на участие в исследовании
  • связаны с французской системой социального обеспечения или получают выгоду от такой системы

Критерий исключения:

  • мужской фенотип
  • пациент или законный представитель(и) с трудностями понимания (лингвистическими и т. д.)
  • пациенты, на которых распространяются статьи от L.1121-5 до L.1121-8 CSP (Кодекс общественного здравоохранения Франции)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Пациенты с синдромом Тернера
Пациенты с синдромом Тернера, подтвержденным кариотипом.
Генетический: анализ вкДНК

Чтобы сравнить эффективность теста ctDNA с методами, используемыми в рутинной диагностике, мы сравним результаты, полученные с помощью теста ctDNA, с результатами, полученными с помощью FISH.

сравнить результаты, полученные с помощью теста ctDNA и FISH. Это позволит нам определить потенциальную диагностическую выгоду. Мы сравним процент пациентов, у которых был получен положительный результат теста с помощью теста lncDNA (обнаружение Y-хромосомы), с процентом пациентов, у которых был получен положительный результат с помощью FISH.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля пациентов, у которых обнаружен материал Y-хромосомы с помощью теста вкДНК
Временное ограничение: От даты включения до даты получения результата генетического анализа
Инференциальный анализ позволит оценить долю обнаружения Y-хромосомы тестом вкДНК и, во-вторых, сравнить ее с данными литературы.
От даты включения до даты получения результата генетического анализа

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровень мозаики Y-хромосомы, определяемый тестом вкДНК.
Временное ограничение: До 26 месяцев
Разведение женской (XX) и мужской (XY) плазмы для оценки предела обнаружения материала Y-хромосомы с помощью теста вкДНК.
До 26 месяцев
Сравнение теста вкДНК и обычного анализа FISH
Временное ограничение: До 30 месяцев
Инференциальный анализ сравнит долю обнаружения Y-хромосомы с помощью теста вкДНК и FISH.
До 30 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 февраля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 октября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

6 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 8788

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться