Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Identificazione del cromosoma Y dal DNA libero circolante in pazienti con sindrome di Turner (Turner-Ylc)

5 marzo 2024 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

La sindrome di Turner colpisce 1/2500 neonati di sesso femminile. È caratterizzata da bassa statura, disgenesia gonadica e anomalie ossee. È secondaria ad un'anomalia del cromosoma X. Il decorso clinico può essere caratterizzato da varie complicanze, tra cui la degenerazione delle strie gonadiche in cancro (gonadoblastoma). Il rischio di gonadoblastoma è aumentato dalla presenza del cromosoma Y, con un rischio compreso tra il 19 e il 43%. Tuttavia, il materiale del cromosoma Y può essere difficile da identificare a causa del suo stato di mosaico, a velocità variabili a seconda del tessuto. Il DNA libero circolante (cfDNA) corrisponde a frammenti di DNA extracellulare presenti nel plasma, immessi in circolo durante i processi di morte cellulare dai vari tessuti dell'organismo. A causa delle sue molteplici origini tissutali e della facile raccolta, il cfDNA sembra essere una matrice adatta per la ricerca di sequenze cromosomiche Y a basso mosaico nei pazienti con sindrome di Turner.

L'obiettivo principale dello studio è sviluppare un test basato su cfDNA per cercare sequenze del cromosoma Y in 50 pazienti con sindrome di Turner. Gli obiettivi secondari sono determinare la soglia di rilevamento del mosaico di questo test e confrontare le prestazioni di questo test con la tecnica di ibridazione in situ fluorescente (FISH) utilizzata nella diagnosi di routine.

Questo studio valuterà la sensibilità di rilevamento di questo test e la sua rilevanza in un contesto clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia
        • Reclutamento
        • Hospice Civil de Lyon
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Sub-investigatore:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Investigatore principale:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Francia
        • Reclutamento
        • Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Sub-investigatore:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Sub-investigatore:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Sub-investigatore:
          • Mathilda KRETZ, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • paziente di età compresa tra 2 e 74 anni
  • con una diagnosi di sindrome di Turner confermata dal cariotipo
  • che hanno dato il loro consenso o i cui rappresentanti legali hanno dato il loro consenso/i consenso/i a partecipare allo studio
  • affiliati al sistema di previdenza sociale francese o che beneficiano di tale sistema

Criteri di esclusione:

  • fenotipo maschile
  • paziente o rappresentante legale con difficoltà di comprensione (linguistiche, ecc.)
  • pazienti coperti dagli articoli da L.1121-5 a L.1121-8 del CSP (Codice della sanità pubblica francese)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con sindrome di Turner
Pazienti con sindrome di Turner confermata dal cariotipo.
Genetico: Analisi del cfDNA

Per confrontare le prestazioni del test del ctDNA con le tecniche utilizzate nella diagnostica di routine, confronteremo i risultati ottenuti dal test del ctDNA con quelli ottenuti dalla FISH.

confrontare i risultati ottenuti dal test ctDNA e dalla FISH. Ciò ci consentirà di identificare un potenziale vantaggio diagnostico. Confronteremo la percentuale di pazienti per i quali è stato ottenuto un risultato positivo mediante il test lncDNA (rilevamento del cromosoma Y) con la percentuale di pazienti per i quali è stato ottenuto un risultato positivo mediante FISH.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione di pazienti che presentano materiale del cromosoma Y rilevato dal test cfDNA
Lasso di tempo: Dalla data di inclusione alla data del risultato dell'analisi genetica
Un'analisi inferenziale consentirà di stimare la percentuale di rilevamento del cromosoma Y mediante il test cfDNA e in secondo luogo di confrontarla con i dati della letteratura.
Dalla data di inclusione alla data del risultato dell'analisi genetica

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di mosaico del cromosoma Y rilevabile dal test cfDNA.
Lasso di tempo: Fino a 26 mesi
Diluizione del plasma femminile (XX) e maschile (XY) per valutare il limite di rilevamento del materiale del cromosoma y mediante il test cfDNA.
Fino a 26 mesi
Confronto tra il test cfDNA e l'analisi FISH di routine
Lasso di tempo: Fino a 30 mesi
Un'analisi inferenziale confronterà la percentuale di rilevamento del cromosoma Y mediante il test cfDNA e mediante FISH.
Fino a 30 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 gennaio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

12 gennaio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 8788

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Turner

Prove cliniche su Analisi del cfDNA

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Ethiopia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi