Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af Y-kromosom fra frit cirkulerende DNA hos patienter med Turners syndrom (Turner-Ylc)

5. marts 2024 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Turners syndrom rammer 1/2500 nyfødte kvinder. Det er karakteriseret ved en kort statur, gonadal dysgenese og knogleanomalier. Det er sekundært til X-kromosomabnormitet. Det kliniske forløb kan være præget af forskellige komplikationer, herunder degeneration af gonadale streger til kræft (gonadoblastom). Risikoen for gonadoblastom øges ved tilstedeværelsen af ​​Y-kromosom med en risiko på 19 til 43 %. Y-kromosommateriale kan dog være vanskeligt at identificere på grund af dets mosaiktilstand med varierende hastigheder afhængigt af vævet. Frit cirkulerende DNA (cfDNA) svarer til fragmenter af ekstracellulært DNA, der er til stede i plasmaet, frigivet til kredsløbet under celledødsprocesser af kroppens forskellige væv. På grund af dets mange vævsoprindelse og lette indsamling ser cfDNA ud til at være en egnet matrix til at søge efter Y-kromosomsekvenser med lav mosaik hos patienter med Turners syndrom.

Hovedformålet med undersøgelsen er at udvikle en cfDNA-baseret test til at lede efter Y-kromosomsekvenser hos 50 patienter med Turners syndrom. De sekundære mål er at bestemme mosaikdetektionstærsklen for denne test og at sammenligne denne tests ydeevne med fluorescens in situ hybridiseringsteknikken (FISH) anvendt i rutinediagnostik.

Denne undersøgelse vil vurdere påvisningsfølsomheden af ​​denne test og dens relevans i en klinisk kontekst.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hospice Civil de Lyon
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Underforsker:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Underforsker:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Underforsker:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Underforsker:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Underforsker:
          • Mathilda KRETZ, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient i alderen 2 til 74 år
  • med en diagnose af Turners syndrom bekræftet af karyotype
  • der har givet deres samtykke, eller hvis juridiske repræsentant(er) har givet deres samtykke(r) til at deltage i undersøgelsen
  • tilsluttet det franske socialsikringssystem eller nyder godt af et sådant system

Ekskluderingskriterier:

  • mandlig fænotype
  • patient eller juridiske repræsentant(er) med forståelsesvanskeligheder (sproglige osv.)
  • patienter omfattet af artikel L.1121-5 til L.1121-8 i CSP (fransk folkesundhedskodeks)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Turners syndrom patienter
Patienter med Turners syndrom bekræftet af karyotype.
Genetisk: cfDNA-analyse

For at sammenligne ydeevnen af ​​ctDNA-testen med teknikker, der anvendes i rutinediagnostik, vil vi sammenligne resultaterne opnået ved ctDNA-testen med dem opnået af FISH.

sammenligne resultaterne opnået ved ctDNA-testen og FISH. Dette vil gøre os i stand til at identificere en potentiel diagnostisk gevinst. Vi vil sammenligne procentdelen af ​​patienter, for hvem et positivt testresultat blev opnået ved lncDNA-testen (Y-kromosomdetektion) med procentdelen af ​​patienter, for hvem et positivt resultat blev opnået af FISH.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af patienter med Y-kromosommateriale påvist ved cfDNA-testen
Tidsramme: Fra dato for optagelse til dato for genetisk analyseresultat
En inferentiel analyse vil gøre det muligt at estimere andelen af ​​Y-kromosomdetektion ved cfDNA-testen og for det andet at sammenligne den med data fra litteraturen.
Fra dato for optagelse til dato for genetisk analyseresultat

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Y-kromosommosaikhastighed, der kan påvises ved cfDNA-testen.
Tidsramme: Op til 26 måneder
Fortynding af kvindelig (XX) og mandlig (XY) plasma for at evaluere detektionsgrænsen for y-kromosommateriale ved cfDNA-testen.
Op til 26 måneder
Sammenligning mellem cfDNA-testen og rutinemæssig FISH-analyse
Tidsramme: Op til 30 måneder
En inferentiel analyse vil sammenligne andelen af ​​Y-kromosomdetektion ved cfDNA-testen og af FISH.
Op til 30 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

12. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 8788

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Turners syndrom

Kliniske forsøg med cfDNA-analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner