Identificación del cromosoma Y a partir de ADN circulante libre en pacientes con síndrome de Turner (Turner-Ylc)
El síndrome de Turner afecta a 1/2500 recién nacidas. Se caracteriza por estatura baja, disgenesia gonadal y anomalías óseas. Es secundaria a una anomalía del cromosoma X. El curso clínico puede estar marcado por diversas complicaciones, incluida la degeneración de las estrías gonadales en cáncer (gonadoblastoma). El riesgo de gonadoblastoma aumenta con la presencia del cromosoma Y, con un riesgo del 19 al 43%. Sin embargo, el material del cromosoma Y puede ser difícil de identificar debido a su estado de mosaico, en diferentes proporciones según el tejido. El ADN libre circulante (cfDNA) corresponde a fragmentos de ADN extracelular presentes en el plasma, liberados a la circulación durante los procesos de muerte celular por los distintos tejidos del organismo. Debido a sus múltiples orígenes tisulares y su fácil recolección, el cfDNA parece ser una matriz adecuada para buscar secuencias del cromosoma Y en mosaico bajo en pacientes con síndrome de Turner.
El principal objetivo del estudio es desarrollar una prueba basada en cfDNA para buscar secuencias del cromosoma Y en 50 pacientes con síndrome de Turner. Los objetivos secundarios son determinar el umbral de detección de mosaico de esta prueba y comparar el rendimiento de esta prueba con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) utilizada en el diagnóstico de rutina.
Este estudio evaluará la sensibilidad de detección de esta prueba y su relevancia en un contexto clínico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Número de teléfono: 03 69 55 07 58
- Correo electrónico: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Lyon, Francia
- Reclutamiento
- Hospice Civil de Lyon
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Contacto:
- Nicolas CHATRON, PhD
- Número de teléfono: 04 72 12 96 97
- Correo electrónico: nicolas.chatron@chu-lyon.fr
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Sub-Investigador:
- Patricia BRETONES, MD
-
Sub-Investigador:
- Carine VILLANUEAVA, MD
-
Investigador principal:
- Nicolas CHATRON, PhD
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Sub-Investigador:
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
-
Strasbourg, Francia
- Reclutamiento
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
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Contacto:
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Número de teléfono: 03 69 55 07 58
- Correo electrónico: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
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Sub-Investigador:
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
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Sub-Investigador:
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
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Sub-Investigador:
- Thibault BAHOUGNE, MD
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Sub-Investigador:
- Mathilda KRETZ, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente de 2 a 74 años
- con diagnóstico de síndrome de Turner confirmado por cariotipo
- que han dado su consentimiento o cuyo(s) representante(s) legal(es) ha(n) dado(s) su(s) consentimiento(s) para participar en el estudio
- afiliado al sistema de seguridad social francés o beneficiario de dicho sistema
Criterio de exclusión:
- fenotipo masculino
- paciente o representante(s) legal(es) con dificultades de comprensión (lingüísticas, etc.)
- pacientes cubiertos por los artículos L.1121-5 a L.1121-8 del CSP (Código de Salud Pública francés)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes con síndrome de Turner
Pacientes con síndrome de Turner confirmado por cariotipo.
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Para comparar el rendimiento de la prueba de ctDNA con las técnicas utilizadas en el diagnóstico de rutina, compararemos los resultados obtenidos por la prueba de ctDNA con los obtenidos por FISH. comparar los resultados obtenidos por la prueba ctDNA y FISH. Esto nos permitirá identificar una posible ganancia diagnóstica. Compararemos el porcentaje de pacientes para quienes se obtuvo un resultado positivo de la prueba mediante la prueba de ADNc (detección del cromosoma Y) con el porcentaje de pacientes para quienes se obtuvo un resultado positivo mediante FISH. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proporción de pacientes que presentan material del cromosoma Y detectado mediante la prueba cfDNA
Periodo de tiempo: Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del resultado del análisis genético
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Un análisis inferencial permitirá estimar la proporción de detección del cromosoma Y mediante la prueba cfDNA y, en segundo lugar, compararla con datos de la literatura.
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Desde la fecha de inclusión hasta la fecha del resultado del análisis genético
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de mosaico del cromosoma Y detectable mediante la prueba de cfDNA.
Periodo de tiempo: Hasta 26 meses
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Dilución de plasma femenino (XX) y masculino (XY) para evaluar el límite de detección del material del cromosoma y mediante la prueba cfDNA.
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Hasta 26 meses
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Comparación entre la prueba cfDNA y el análisis FISH de rutina
Periodo de tiempo: Hasta 30 meses
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Un análisis inferencial comparará la proporción de detección del cromosoma Y mediante la prueba cfDNA y FISH.
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Hasta 30 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
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- Defectos Cardíacos Congénitos
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- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
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- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Síndrome
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
Otros números de identificación del estudio
- 8788
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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