从特纳综合征患者的游离循环 DNA 中鉴定 Y 染色体 (Turner-Ylc)
2024年3月5日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
特纳综合征影响 1/2500 的女性新生儿。 其特点是身材矮小、性腺发育不全和骨骼异常。 它继发于 X 染色体异常。 临床过程的特点是各种并发症，包括性腺条纹退化为癌症（性腺母细胞瘤）。 Y染色体的存在会增加性腺母细胞瘤的风险，风险为19%至43%。 然而，Y 染色体物质由于其嵌合状态而可能难以识别，其识别率因组织而异。 游离循环 DNA (cfDNA) 相当于血浆中存在的细胞外 DNA 片段，在细胞死亡过程中由身体的各个组织释放到循环中。 由于其多组织来源且易于收集，cfDNA 似乎是寻找特纳综合征患者低嵌合 Y 染色体序列的合适基质。
该研究的主要目标是开发一种基于 cfDNA 的测试，以寻找 50 名特纳综合征患者的 Y 染色体序列。 次要目标是确定该测试的镶嵌检测阈值，并将该测试的性能与常规诊断中使用的荧光原位杂交 (FISH) 技术进行比较。
本研究将评估该测试的检测灵敏度及其在临床环境中的相关性。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 电话号码：03 69 55 07 58
- 邮箱：caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
学习地点
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Lyon、法国
- 招聘中
- Hospice Civil de Lyon
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接触：
- Nicolas CHATRON, PhD
- 电话号码：04 72 12 96 97
- 邮箱：nicolas.chatron@chu-lyon.fr
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副研究员：
- Patricia BRETONES, MD
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副研究员：
- Carine VILLANUEAVA, MD
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首席研究员：
- Nicolas CHATRON, PhD
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副研究员：
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
-
Strasbourg、法国
- 招聘中
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
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接触：
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 电话号码：03 69 55 07 58
- 邮箱：caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
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副研究员：
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
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副研究员：
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
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副研究员：
- Thibault BAHOUGNE, MD
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副研究员：
- Mathilda KRETZ, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 患者年龄2至74岁
- 经核型确诊为特纳综合征
- 已同意参加研究的人或其法定代表人已同意参加研究的人
- 隶属于法国社会保障体系或受益于该体系
排除标准：
- 男性表型
- 有理解困难（语言等）的患者或法律代表
- CSP（法国公共卫生法典）第 L.1121-5 至 L.1121-8 条所涵盖的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：特纳综合征患者
经核型确认的特纳综合征患者。
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为了将 ctDNA 测试的性能与常规诊断中使用的技术进行比较，我们将比较 ctDNA 测试获得的结果与 FISH 获得的结果。 比较 ctDNA 测试和 FISH 获得的结果。 这将使我们能够确定潜在的诊断收益。 我们将比较通过 lncDNA 检测（Y 染色体检测）获得阳性结果的患者百分比与通过 FISH 获得阳性结果的患者百分比。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过 cfDNA 测试检测到 Y 染色体物质的患者比例
大体时间：从纳入日期到遗传分析结果日期
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推理分析将允许估计 cfDNA 测试检测到 Y 染色体的比例，然后将其与文献中的数据进行比较。
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从纳入日期到遗传分析结果日期
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过 cfDNA 测试可检测 Y 染色体嵌合率。
大体时间：长达 26 个月
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稀释女性 (XX) 和男性 (XY) 血浆，以评估 cfDNA 测试对 y 染色体物质的检测限。
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长达 26 个月
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CfDNA 测试与常规 FISH 分析的比较
大体时间：最长 30 个月
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推理分析将比较 cfDNA 测试和 FISH 检测 Y 染色体的比例。
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最长 30 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年2月28日
初级完成 (估计的)
2028年6月1日
研究完成 (估计的)
2028年10月1日
研究注册日期
首次提交
2023年10月20日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月9日
首次发布 (实际的)
2024年1月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月5日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
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