터너 증후군 환자의 자유 순환 DNA에서 Y 염색체 식별 (Turner-Ylc)
터너증후군은 여아 신생아의 1/2500에게 영향을 미칩니다. 이는 짧은 키, 생식선 이형성 및 뼈 기형을 특징으로 합니다. X염색체 이상으로 인해 이차적으로 발생합니다. 임상 과정은 생식선 줄무늬가 암으로 변성(성선모세포종)되는 등 다양한 합병증으로 나타날 수 있습니다. 성선모세포종의 위험은 Y 염색체의 존재로 인해 증가하며 위험도는 19~43%입니다. 그러나 Y 염색체 물질은 조직에 따라 다양한 비율로 모자이크 상태로 인해 식별하기 어려울 수 있습니다. 자유 순환 DNA(cfDNA)는 혈장에 존재하는 세포외 DNA 조각에 해당하며 신체의 다양한 조직에서 세포 사멸 과정 동안 순환계로 방출됩니다. 다양한 조직 기원과 간편한 수집으로 인해 cfDNA는 터너 증후군 환자의 낮은 모자이크 Y 염색체 서열을 검색하는 데 적합한 매트릭스인 것으로 보입니다.
이 연구의 주요 목적은 터너 증후군 환자 50명에서 Y 염색체 서열을 찾기 위한 cfDNA 기반 테스트를 개발하는 것입니다. 두 번째 목적은 이 테스트의 모자이크 검출 임계값을 결정하고 이 테스트의 성능을 일상 진단에 사용되는 형광 현장 하이브리드화(FISH) 기술과 비교하는 것입니다.
본 연구에서는 이 테스트의 검출 민감도와 임상적 맥락에서의 관련성을 평가할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 전화번호: 03 69 55 07 58
- 이메일: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
연구 장소
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Lyon, 프랑스
- 모병
- Hospice Civil de Lyon
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연락하다:
- Nicolas CHATRON, PhD
- 전화번호: 04 72 12 96 97
- 이메일: nicolas.chatron@chu-lyon.fr
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부수사관:
- Patricia BRETONES, MD
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부수사관:
- Carine VILLANUEAVA, MD
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수석 연구원:
- Nicolas CHATRON, PhD
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부수사관:
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
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Strasbourg, 프랑스
- 모병
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
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연락하다:
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- 전화번호: 03 69 55 07 58
- 이메일: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
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부수사관:
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
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부수사관:
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
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부수사관:
- Thibault BAHOUGNE, MD
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부수사관:
- Mathilda KRETZ, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 2세부터 74세까지의 환자
- 핵형으로 확인된 터너증후군 진단으로
- 동의한 자 또는 법정대리인이 동의한 자 연구 참여에 동의한 자
- 프랑스 사회보장 시스템에 가입되어 있거나 그러한 시스템의 혜택을 받는 사람
제외 기준:
- 남성 표현형
- 이해에 어려움이 있는 환자 또는 법정대리인(언어 등)
- CSP(프랑스 공중보건법) L.1121-5~L.1121-8 조항의 적용을 받는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 터너증후군 환자
핵형으로 확인된 터너증후군 환자.
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ctDNA 테스트의 성능을 일상 진단에 사용되는 기술과 비교하기 위해 ctDNA 테스트에서 얻은 결과와 FISH에서 얻은 결과를 비교할 것입니다. ctDNA 테스트와 FISH에서 얻은 결과를 비교하십시오. 이를 통해 우리는 잠재적인 진단 이득을 확인할 수 있습니다. lncDNA 검사(Y 염색체 검출)에서 양성 결과가 나온 환자의 비율과 FISH에서 양성 결과가 나온 환자의 비율을 비교해 보겠습니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CfDNA 검사로 검출된 Y 염색체 물질을 나타내는 환자의 비율
기간: 포함일부터 유전자분석 결과일까지
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추론 분석을 통해 cfDNA 테스트에 의한 Y 염색체 검출 비율을 추정하고 두 번째로 이를 문헌의 데이터와 비교할 수 있습니다.
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포함일부터 유전자분석 결과일까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CfDNA 테스트로 Y 염색체 모자이크 비율을 검출할 수 있습니다.
기간: 최대 26개월
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CfDNA 테스트를 통해 y 염색체 물질의 검출 한계를 평가하기 위해 여성(XX) 및 남성(XY) 혈장을 희석합니다.
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최대 26개월
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CfDNA 테스트와 일상적인 FISH 분석의 비교
기간: 최대 30개월
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추론 분석에서는 cfDNA 테스트와 FISH에 의한 Y 염색체 검출 비율을 비교합니다.
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최대 30개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 8788
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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