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Identifizierung des Y-Chromosoms aus frei zirkulierender DNA bei Patienten mit Turner-Syndrom (Turner-Ylc)

5. März 2024 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Das Turner-Syndrom betrifft 1/2500 weibliche Neugeborene. Es ist durch Kleinwuchs, Gonadendysgenesie und Knochenanomalien gekennzeichnet. Es ist sekundär zu einer X-Chromosomenanomalie. Der klinische Verlauf kann durch verschiedene Komplikationen gekennzeichnet sein, einschließlich der Degeneration von Gonadenstreifen zu Krebs (Gonadoblastom). Das Risiko eines Gonadoblastoms ist durch das Vorhandensein eines Y-Chromosoms um 19 bis 43 % erhöht. Allerdings kann Y-Chromosomenmaterial aufgrund seines Mosaikzustands schwierig zu identifizieren sein und je nach Gewebe unterschiedlich häufig vorkommen. Frei zirkulierende DNA (cfDNA) entspricht Fragmenten extrazellulärer DNA, die im Plasma vorhanden sind und während Zelltodprozessen von den verschiedenen Geweben des Körpers in den Kreislauf freigesetzt werden. Aufgrund seiner vielfältigen Gewebeherkunft und der einfachen Sammlung scheint cfDNA eine geeignete Matrix für die Suche nach Y-Chromosomensequenzen mit niedrigem Mosaikgehalt bei Patienten mit Turner-Syndrom zu sein.

Das Hauptziel der Studie ist die Entwicklung eines cfDNA-basierten Tests zur Suche nach Y-Chromosomensequenzen bei 50 Patienten mit Turner-Syndrom. Die sekundären Ziele bestehen darin, die Mosaikerkennungsschwelle dieses Tests zu bestimmen und die Leistung dieses Tests mit der in der Routinediagnose verwendeten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstechnik (FISH) zu vergleichen.

Diese Studie wird die Nachweisempfindlichkeit dieses Tests und seine Relevanz im klinischen Kontext bewerten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Lyon, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hospice Civil de Lyon
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Unterermittler:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Hauptermittler:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Unterermittler:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Unterermittler:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Unterermittler:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Unterermittler:
          • Mathilda KRETZ, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient im Alter von 2 bis 74 Jahren
  • mit einer durch den Karyotyp bestätigten Diagnose eines Turner-Syndroms
  • die ihre Einwilligung zur Teilnahme an der Studie erteilt haben oder deren gesetzlicher Vertreter ihre Einwilligung(en) erteilt hat
  • dem französischen Sozialversicherungssystem angeschlossen sind oder von einem solchen System profitieren

Ausschlusskriterien:

  • männlicher Phänotyp
  • Patient oder gesetzlicher Vertreter mit Verständnisschwierigkeiten (sprachlich usw.)
  • Patienten, die unter die Artikel L.1121-5 bis L.1121-8 des CSP (Französisches Gesetzbuch über das öffentliche Gesundheitswesen) fallen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit Turner-Syndrom
Patienten mit einem durch Karyotyp bestätigten Turner-Syndrom.
Genetisch: cfDNA-Analyse

Um die Leistung des ctDNA-Tests mit Techniken der Routinediagnostik zu vergleichen, vergleichen wir die Ergebnisse des ctDNA-Tests mit denen des FISH.

Vergleichen Sie die Ergebnisse des ctDNA-Tests und des FISH. Dadurch können wir einen potenziellen diagnostischen Gewinn erkennen. Wir vergleichen den Prozentsatz der Patienten, bei denen durch den lncDNA-Test (Y-Chromosomen-Nachweis) ein positives Testergebnis erzielt wurde, mit dem Prozentsatz der Patienten, bei denen durch FISH ein positives Ergebnis erzielt wurde.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der Patienten, die Y-Chromosomenmaterial aufweisen, das durch den cfDNA-Test erkannt wurde
Zeitfenster: Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des Ergebnisses der genetischen Analyse
Eine inferenzielle Analyse wird es ermöglichen, den Anteil der Y-Chromosomen-Detektion durch den cfDNA-Test abzuschätzen und ihn zweitens mit Daten aus der Literatur zu vergleichen.
Vom Datum der Aufnahme bis zum Datum des Ergebnisses der genetischen Analyse

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mit dem cfDNA-Test nachweisbare Y-Chromosomenmosaikrate.
Zeitfenster: Bis zu 26 Monate
Verdünnung von weiblichem (XX) und männlichem (XY) Plasma zur Bestimmung der Nachweisgrenze von Y-Chromosomenmaterial durch den cfDNA-Test.
Bis zu 26 Monate
Vergleich zwischen dem cfDNA-Test und der routinemäßigen FISH-Analyse
Zeitfenster: Bis zu 30 Monate
Eine inferenzielle Analyse vergleicht den Anteil der Y-Chromosomenerkennung durch den cfDNA-Test und durch FISH.
Bis zu 30 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Oktober 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

6. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 8788

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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