Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja chromosomu Y ze swobodnie krążącego DNA u pacjentów z zespołem Turnera (Turner-Ylc)

5 marca 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Zespół Turnera dotyka 1/2500 noworodków płci żeńskiej. Charakteryzuje się niskim wzrostem, dysgenezją gonad i anomaliami kostnymi. Jest to następstwo nieprawidłowości chromosomu X. Przebieg kliniczny może charakteryzować się różnymi powikłaniami, w tym zwyrodnieniem pasm gonadalnych w kierunku nowotworu (gonadoblastoma). Ryzyko wystąpienia gonadoblastomy zwiększa obecność chromosomu Y i wynosi od 19 do 43%. Jednakże materiał chromosomu Y może być trudny do zidentyfikowania ze względu na jego stan mozaiki, którego tempo jest różne w zależności od tkanki. Wolno krążący DNA (cfDNA) to fragmenty zewnątrzkomórkowego DNA obecne w osoczu, uwalniane do krążenia podczas procesów śmierci komórek przez różne tkanki organizmu. Ze względu na wielorakie pochodzenie tkankowe i łatwość pobrania cfDNA wydaje się być odpowiednią matrycą do poszukiwania sekwencji chromosomów Y o niskiej mozaikowości u pacjentów z zespołem Turnera.

Głównym celem pracy jest opracowanie testu opartego na cfDNA do poszukiwania sekwencji chromosomów Y u 50 pacjentów z zespołem Turnera. Drugorzędnymi celami jest określenie progu wykrywalności mozaiki w tym teście i porównanie wyników tego testu z techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) stosowaną w rutynowej diagnostyce.

W badaniu tym zostanie oceniona czułość wykrywalności tego testu i jego znaczenie w kontekście klinicznym.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hospice Civil de Lyon
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Pod-śledczy:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Główny śledczy:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Pod-śledczy:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Pod-śledczy:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Pod-śledczy:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Pod-śledczy:
          • Mathilda KRETZ, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjent w wieku od 2 do 74 lat
  • z rozpoznaniem zespołu Turnera potwierdzonym kariotypem
  • którzy wyrazili zgodę lub których przedstawiciele prawni wyrazili zgodę(-e) zgodę(-y) na udział w badaniu
  • zrzeszonych we francuskim systemie zabezpieczenia społecznego lub korzystających z takiego systemu

Kryteria wyłączenia:

  • fenotyp męski
  • pacjent lub przedstawiciel prawny mający trudności ze zrozumieniem (językowe itp.)
  • pacjenci objęci artykułami L.1121-5 do L.1121-8 CSP (francuskiego kodeksu zdrowia publicznego)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z zespołem Turnera
Pacjenci z zespołem Turnera potwierdzonym kariotypem.
Genetyczny: analiza cfDNA

Aby porównać skuteczność testu ctDNA z technikami stosowanymi w diagnostyce rutynowej, porównamy wyniki uzyskane testem ctDNA z wynikami uzyskanymi metodą FISH.

porównaj wyniki uzyskane za pomocą testu ctDNA i FISH. Umożliwi nam to zidentyfikowanie potencjalnej korzyści diagnostycznej. Porównamy odsetek pacjentów, u których uzyskano pozytywny wynik testu lncDNA (wykrywanie chromosomu Y) z odsetkiem pacjentów, u których uzyskano pozytywny wynik metodą FISH.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z materiałem chromosomu Y wykrytym za pomocą testu cfDNA
Ramy czasowe: Od daty włączenia do daty wyniku analizy genetycznej
Analiza wnioskowania pozwoli oszacować odsetek detekcji chromosomu Y za pomocą testu cfDNA, a po drugie porównać go z danymi z literatury.
Od daty włączenia do daty wyniku analizy genetycznej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość mozaiki chromosomu Y wykrywalna za pomocą testu cfDNA.
Ramy czasowe: Do 26 miesięcy
Rozcieńczenie osocza żeńskiego (XX) i męskiego (XY) w celu określenia granicy wykrywalności materiału chromosomu y za pomocą testu cfDNA.
Do 26 miesięcy
Porównanie testu cfDNA i rutynowej analizy FISH
Ramy czasowe: Do 30 miesięcy
Analiza wnioskowania porówna odsetek wykrywania chromosomu Y za pomocą testu cfDNA i FISH.
Do 30 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 marca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 8788

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj