Y-kromosomin tunnistaminen vapaasta kiertävästä DNA:sta potilailla, joilla on Turnerin oireyhtymä (Turner-Ylc)
Turnerin oireyhtymä vaikuttaa 1/2500 naispuoliseen vastasyntyneeseen. Sille on ominaista lyhyt kasvu, sukurauhasten dysgeneesi ja luuston poikkeavuudet. Se on toissijaista X-kromosomin poikkeavuudelle. Kliinistä kulkua voivat leimata erilaiset komplikaatiot, mukaan lukien sukurauhasten juovien rappeutuminen syöpään (gonadoblastooma). Y-kromosomin läsnäolo lisää gonadoblastooman riskiä 19-43 %:lla. Y-kromosomimateriaalia voi kuitenkin olla vaikea tunnistaa sen mosaiikkitilan vuoksi, vaihtelevalla nopeudella kudoksesta riippuen. Vapaasti kiertävä DNA (cfDNA) vastaa plasmassa olevia solunulkoisen DNA:n fragmentteja, jotka kehon eri kudokset vapauttavat verenkiertoon solukuolemaprosessien aikana. Useista kudosalkuperäistään ja helpon keräämisen vuoksi cfDNA näyttää olevan sopiva matriisi matalamosaiikkisten Y-kromosomisekvenssien etsimiseen potilailla, joilla on Turnerin oireyhtymä.
Tutkimuksen päätavoitteena on kehittää cfDNA-pohjainen testi Y-kromosomisekvenssien etsimiseksi 50 potilaasta, joilla on Turnerin oireyhtymä. Toissijaisina tavoitteina on määrittää tämän testin mosaiikkihavaintokynnys ja verrata tämän testin suorituskykyä rutiinidiagnoosissa käytettävään fluoresenssi in situ -hybridisaatiotekniikkaan (FISH).
Tässä tutkimuksessa arvioidaan tämän testin havaitsemisherkkyyttä ja sen merkitystä kliinisessä kontekstissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Puhelinnumero: 03 69 55 07 58
- Sähköposti: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska
- Rekrytointi
- Hospice Civil de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Nicolas CHATRON, PhD
- Puhelinnumero: 04 72 12 96 97
- Sähköposti: nicolas.chatron@chu-lyon.fr
-
Alatutkija:
- Patricia BRETONES, MD
-
Alatutkija:
- Carine VILLANUEAVA, MD
-
Päätutkija:
- Nicolas CHATRON, PhD
-
Alatutkija:
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
-
Strasbourg, Ranska
- Rekrytointi
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Puhelinnumero: 03 69 55 07 58
- Sähköposti: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
-
Alatutkija:
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
-
Alatutkija:
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
-
Alatutkija:
- Thibault BAHOUGNE, MD
-
Alatutkija:
- Mathilda KRETZ, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 2–74-vuotias potilas
- joilla on karyotyypin vahvistama Turnerin oireyhtymän diagnoosi
- jotka ovat antaneet suostumuksensa tai joiden lailliset edustajat ovat antaneet suostumuksensa tutkimukseen osallistumiseen
- kuulunut Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään tai hyötynyt tällaisesta järjestelmästä
Poissulkemiskriteerit:
- miehen fenotyyppi
- potilas tai laillinen edustaja, joilla on ymmärrysvaikeuksia (kielellisiä jne.)
- potilaat, jotka kuuluvat CSP:n (Ranskan kansanterveyssäännöstön) artiklojen L.1121-5–L.1121-8 piiriin
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Turnerin oireyhtymäpotilaat
Potilaat, joilla on karyotyypin mukaan vahvistettu Turnerin oireyhtymä.
|
Vertaaksemme ctDNA-testin suorituskykyä rutiinidiagnostiikassa käytettäviin tekniikoihin vertaamme ctDNA-testillä saatuja tuloksia FISH-testillä saatuihin tuloksiin. vertaa ctDNA-testillä ja FISH-testillä saatuja tuloksia. Tämän avulla voimme tunnistaa mahdollisen diagnostisen hyödyn. Vertaamme niiden potilaiden prosenttiosuutta, joille lncDNA-testillä (Y-kromosomin havaitseminen) saatiin positiivinen testitulos, niiden potilaiden prosenttiosuuteen, joille FISH sai positiivisen tuloksen. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden osuus, joilla on cfDNA-testillä havaittu Y-kromosomimateriaali
Aikaikkuna: Sisällyttämispäivästä geneettisen analyysin tuloksen päivämäärään
|
Päätelmäanalyysi mahdollistaa Y-kromosomien havaitsemisen osuuden arvioinnin cfDNA-testillä ja toiseksi sen vertaamisen kirjallisuuden tietoihin.
|
Sisällyttämispäivästä geneettisen analyysin tuloksen päivämäärään
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Y-kromosomin mosaiikkinopeus havaittavissa cfDNA-testillä.
Aikaikkuna: Jopa 26 kuukautta
|
Naaras (XX) ja mies (XY) plasman laimentaminen y-kromosomimateriaalin havaitsemisrajan arvioimiseksi cfDNA-testillä.
|
Jopa 26 kuukautta
|
|
CfDNA-testin ja rutiininomaisen FISH-analyysin vertailu
Aikaikkuna: Jopa 30 kuukautta
|
Päätelmäanalyysissä verrataan Y-kromosomin havaitsemisen osuutta cfDNA-testillä ja FISH-testillä.
|
Jopa 30 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Oireyhtymä
- Turnerin syndrooma
- Sukurauhasten dysgeneesi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 8788
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .