Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av Y-kromosom från fritt cirkulerande DNA hos patienter med Turners syndrom (Turner-Ylc)

5 mars 2024 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Turners syndrom drabbar 1/2500 kvinnliga nyfödda. Det kännetecknas av kortväxthet, gonadal dysgenes och benanomalier. Det är sekundärt till X-kromosomavvikelse. Det kliniska förloppet kan kännetecknas av olika komplikationer, inklusive degeneration av gonadstrimmor till cancer (gonadoblastom). Risken för gonadoblastom ökar av närvaron av Y-kromosom, med en risk på 19 till 43 %. Y-kromosommaterial kan dock vara svårt att identifiera på grund av dess mosaiktillstånd, i varierande hastighet beroende på vävnaden. Fritt cirkulerande DNA (cfDNA) motsvarar fragment av extracellulärt DNA som finns i plasman, som släpps ut i cirkulationen under celldödsprocesser av kroppens olika vävnader. På grund av dess många vävnadsursprung och enkla insamling, verkar cfDNA vara en lämplig matris för att söka efter Y-kromosomsekvenser med låg mosaik hos patienter med Turners syndrom.

Huvudsyftet med studien är att utveckla ett cfDNA-baserat test för att leta efter Y-kromosomsekvenser hos 50 patienter med Turners syndrom. De sekundära målen är att bestämma mosaikdetektionströskeln för detta test och att jämföra resultatet av detta test med fluorescens in situ hybridiseringstekniken (FISH) som används vid rutindiagnostik.

Denna studie kommer att bedöma detektionskänsligheten för detta test och dess relevans i ett kliniskt sammanhang.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

50

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hospice Civil de Lyon
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Underutredare:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Huvudutredare:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Underutredare:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Underutredare:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Underutredare:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Underutredare:
          • Mathilda KRETZ, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patient i åldern 2 till 74 år
  • med en diagnos av Turners syndrom bekräftad av karyotyp
  • som har gett sitt samtycke eller vars juridiska ombud har gett sitt samtycke till att delta i studien
  • anslutna till det franska socialförsäkringssystemet eller drar nytta av ett sådant system

Exklusions kriterier:

  • manlig fenotyp
  • patient eller juridiska ombud(er) med förståelse svårigheter (språkliga, etc.)
  • patienter som omfattas av artiklarna L.1121-5 till L.1121-8 i CSP (franska folkhälsolagen)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Turners syndrom patienter
Patienter med Turners syndrom bekräftas av karyotyp.
Genetisk: cfDNA-analys

För att jämföra prestandan av ctDNA-testet med tekniker som används i rutindiagnostik kommer vi att jämföra resultaten som erhålls av ctDNA-testet med de som erhållits av FISH.

jämför resultaten från ctDNA-testet och FISH. Detta kommer att göra det möjligt för oss att identifiera en potentiell diagnostisk vinst. Vi kommer att jämföra andelen patienter för vilka ett positivt testresultat erhölls med lncDNA-testet (Y-kromosomdetektion) med andelen patienter för vilka ett positivt resultat erhölls av FISH.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel patienter som uppvisar Y-kromosommaterial detekterat med cfDNA-testet
Tidsram: Från datum för införande till datum för genetisk analysresultat
En slutledningsanalys gör det möjligt att uppskatta andelen Y-kromosomdetektion genom cfDNA-testet och för det andra att jämföra den med data från litteraturen.
Från datum för införande till datum för genetisk analysresultat

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Y-kromosommosaikhastighet som kan detekteras med cfDNA-testet.
Tidsram: Upp till 26 månader
Spädning av kvinnlig (XX) och manlig (XY) plasma för att utvärdera detektionsgränsen för y-kromosommaterial genom cfDNA-testet.
Upp till 26 månader
Jämförelse mellan cfDNA-testet och rutinmässig FISH-analys
Tidsram: Upp till 30 månader
En slutledningsanalys kommer att jämföra andelen Y-kromosomdetektion genom cfDNA-testet och av FISH.
Upp till 30 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 februari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 oktober 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 januari 2024

Första postat (Faktisk)

12 januari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

6 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 8788

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera