Az Y-kromoszóma azonosítása szabadon keringő DNS-ből Turner-szindrómás betegekben (Turner-Ylc)
A Turner-szindróma 1/2500 női újszülöttet érint. Alacsony termet, ivarmirigy-dysgenesis és csontrendellenességek jellemzik. Másodlagos X kromoszóma-rendellenesség. A klinikai lefolyást különféle szövődmények jelezhetik, beleértve az ivarmirigy-csíkok rákos elfajulását (gonadoblasztóma). A gonadoblasztóma kockázatát az Y kromoszóma jelenléte növeli, a kockázat 19-43%. Az Y kromoszómaanyagot azonban nehéz lehet azonosítani a mozaik állapota miatt, a szövettől függően változó sebességgel. A szabadon keringő DNS (cfDNS) a plazmában jelenlévő extracelluláris DNS fragmentumainak felel meg, amelyeket a sejthalál során a szervezet különböző szövetei bocsátanak ki a keringésbe. Számos szöveti eredete és könnyű gyűjtése miatt a cfDNS megfelelő mátrixnak tűnik az alacsony mozaikú Y kromoszómaszekvenciák kereséséhez Turner-szindrómás betegekben.
A vizsgálat fő célja egy cfDNS-alapú teszt kidolgozása Y kromoszóma szekvenciák keresésére 50 Turner-szindrómás betegen. A másodlagos célja ennek a tesztnek a mozaik-detektálási küszöbének meghatározása, és a teszt teljesítményének összehasonlítása a rutindiagnosztikában használt fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technikával.
Ez a vizsgálat felméri ennek a tesztnek a kimutatási érzékenységét és klinikai összefüggésben való relevanciáját.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Telefonszám: 03 69 55 07 58
- E-mail: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország
- Toborzás
- Hospice Civil de Lyon
-
Kapcsolatba lépni:
- Nicolas CHATRON, PhD
- Telefonszám: 04 72 12 96 97
- E-mail: nicolas.chatron@chu-lyon.fr
-
Alkutató:
- Patricia BRETONES, MD
-
Alkutató:
- Carine VILLANUEAVA, MD
-
Kutatásvezető:
- Nicolas CHATRON, PhD
-
Alkutató:
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
-
Strasbourg, Franciaország
- Toborzás
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
-
Kapcsolatba lépni:
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Telefonszám: 03 69 55 07 58
- E-mail: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
-
Alkutató:
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
-
Alkutató:
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
-
Alkutató:
- Thibault BAHOUGNE, MD
-
Alkutató:
- Mathilda KRETZ, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 2 és 74 év közötti beteg
- kariotípussal megerősített Turner-szindróma diagnózisával
- akik hozzájárultak a vizsgálatban való részvételhez, vagy akiknek törvényes képviselői beleegyezésüket adták
- a francia társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott, vagy ilyen rendszerben részesül
Kizárási kritériumok:
- férfi fenotípus
- szövegértési (nyelvi stb.) nehézségekkel küzdő beteg vagy törvényes képviselő(k)
- a CSP (Francia Közegészségügyi Kódex) L.1121-5–L.1121-8 cikkei hatálya alá tartozó betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Turner-szindrómás betegek
Kariotípussal megerősített Turner-szindrómás betegek.
|
Annak érdekében, hogy a ctDNS teszt teljesítményét összehasonlíthassuk a rutin diagnosztikában használt technikákkal, a ctDNS teszt eredményeit összevetjük a FISH által kapott eredményekkel. hasonlítsa össze a ctDNS teszt és a FISH eredményeit. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk a lehetséges diagnosztikai előnyöket. Összehasonlítjuk azon betegek százalékos arányát, akiknél az lncDNS teszt (Y kromoszóma kimutatás) pozitív teszteredményt kapott, azon betegek százalékos arányával, akiknél a FISH pozitív eredményt adott. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A cfDNS teszttel kimutatott Y kromoszómaanyagot mutató betegek aránya
Időkeret: A felvétel dátumától a genetikai elemzés eredményének dátumáig
|
Egy következtetéses analízis lehetővé teszi az Y kromoszóma kimutatásának arányát a cfDNS-teszttel, másodsorban pedig az irodalomból származó adatokkal való összehasonlítását.
|
A felvétel dátumától a genetikai elemzés eredményének dátumáig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A cfDNS teszttel kimutatható Y kromoszóma mozaik aránya.
Időkeret: Akár 26 hónapig
|
Női (XX) és hím (XY) plazma hígítása az y kromoszómaanyag kimutatási határának a cfDNS teszttel történő értékelésére.
|
Akár 26 hónapig
|
|
A cfDNS teszt és a rutin FISH elemzés összehasonlítása
Időkeret: Akár 30 hónapig
|
Egy következtetéses analízis összehasonlítja az Y kromoszóma kimutatásának arányát a cfDNS teszttel és a FISH-val.
|
Akár 30 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség
- Gonád rendellenességek
- A szexuális fejlődés zavarai
- Urogenitális rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Kromoszóma rendellenességek
- Nemi kromoszóma rendellenességek
- A szexuális fejlődés szexuális kromoszómazavarai
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Urogenitális betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Szindróma
- Turner szindróma
- Gonád dysgenesis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 8788
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .