Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van het Y-chromosoom uit vrij circulerend DNA bij patiënten met het syndroom van Turner (Turner-Ylc)

5 maart 2024 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Het syndroom van Turner treft 1/2500 vrouwelijke pasgeborenen. Het wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, gonadale dysgenese en botafwijkingen. Het is secundair aan een X-chromosoomafwijking. Het klinische beloop kan worden gekenmerkt door verschillende complicaties, waaronder degeneratie van gonadale strepen tot kanker (gonadoblastoom). Het risico op gonadoblastoom wordt verhoogd door de aanwezigheid van het Y-chromosoom, met een risico van 19 tot 43%. Het materiaal van het Y-chromosoom kan echter moeilijk te identificeren zijn vanwege de mozaïekstatus, met variërende snelheden, afhankelijk van het weefsel. Vrij circulerend DNA (cfDNA) komt overeen met fragmenten van extracellulair DNA die aanwezig zijn in het plasma en die tijdens celdoodprocessen door de verschillende weefsels van het lichaam in de bloedsomloop worden vrijgegeven. Vanwege de meerdere weefseloorsprongen en de gemakkelijke verzameling lijkt cfDNA een geschikte matrix te zijn voor het zoeken naar Y-chromosoomsequenties met laag mozaïekgehalte bij patiënten met het syndroom van Turner.

Het hoofddoel van de studie is het ontwikkelen van een op cfDNA gebaseerde test om te zoeken naar Y-chromosoomsequenties bij 50 patiënten met het syndroom van Turner. De secundaire doelstellingen zijn het bepalen van de mozaïekdetectiedrempel van deze test en het vergelijken van de prestaties van deze test met de fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)-techniek die wordt gebruikt bij routinematige diagnoses.

Deze studie zal de detectiegevoeligheid van deze test en de relevantie ervan in een klinische context beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lyon, Frankrijk
        • Werving
        • Hospice Civil de Lyon
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Frankrijk
        • Werving
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Onderonderzoeker:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Mathilda KRETZ, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënt in de leeftijd van 2 tot 74 jaar
  • met een diagnose van het syndroom van Turner bevestigd door karyotype
  • die toestemming hebben gegeven of wiens wettelijke vertegenwoordiger(s) toestemming hebben gegeven toestemming(en) om deel te nemen aan het onderzoek
  • aangesloten bij het Franse socialezekerheidsstelsel of profiterend van een dergelijk systeem

Uitsluitingscriteria:

  • mannelijk fenotype
  • patiënt of wettelijke vertegenwoordiger(s) met begripsproblemen (taalkundig, enz.)
  • patiënten die vallen onder de artikelen L.1121-5 tot L.1121-8 van de CSP (Franse wet op de volksgezondheid)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met het syndroom van Turner
Patiënten met een Turner-syndroom bevestigd door karyotype.
Genetisch: cfDNA-analyse

Om de prestaties van de ctDNA-test te vergelijken met technieken die worden gebruikt in routinematige diagnostiek, zullen we de resultaten verkregen door de ctDNA-test vergelijken met die verkregen door FISH.

vergelijk de resultaten verkregen door de ctDNA-test en FISH. Dit zal ons in staat stellen een potentiële diagnostische winst te identificeren. We zullen het percentage patiënten waarvoor een positief testresultaat werd verkregen door de lncDNA-test (Y-chromosoomdetectie) vergelijken met het percentage patiënten waarvoor een positief resultaat werd verkregen door FISH.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage patiënten met Y-chromosoommateriaal gedetecteerd door de cfDNA-test
Tijdsspanne: Vanaf de datum van opname tot de datum van het resultaat van de genetische analyse
Een inferentiële analyse zal het mogelijk maken om het percentage Y-chromosoomdetectie door de cfDNA-test te schatten en dit vervolgens te vergelijken met gegevens uit de literatuur.
Vanaf de datum van opname tot de datum van het resultaat van de genetische analyse

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Y-chromosoommozaïeksnelheid detecteerbaar door de cfDNA-test.
Tijdsspanne: Tot 26 maanden
Verdunning van vrouwelijk (XX) en mannelijk (XY) plasma om de detectielimiet van y-chromosoommateriaal te evalueren met behulp van de cfDNA-test.
Tot 26 maanden
Vergelijking tussen de cfDNA-test en routinematige FISH-analyse
Tijdsspanne: Tot 30 maanden
Een inferentiële analyse zal het aandeel Y-chromosoomdetectie door de cfDNA-test en door FISH vergelijken.
Tot 30 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 februari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

6 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 8788

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren