Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av Y-kromosom fra frisirkulerende DNA hos pasienter med Turners syndrom (Turner-Ylc)

5. mars 2024 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Turners syndrom rammer 1/2500 kvinnelige nyfødte. Den er preget av en kort vekst, gonadal dysgenese og beinavvik. Det er sekundært til X-kromosomavvik. Det kliniske forløpet kan være preget av ulike komplikasjoner, inkludert degenerasjon av gonadale striper til kreft (gonadoblastom). Risikoen for gonadoblastom øker ved tilstedeværelse av Y-kromosom, med en risiko på 19 til 43 %. Imidlertid kan Y-kromosommateriale være vanskelig å identifisere på grunn av mosaikktilstanden, med varierende hastighet avhengig av vevet. Fritt sirkulerende DNA (cfDNA) tilsvarer fragmenter av ekstracellulært DNA som er tilstede i plasmaet, frigjort til sirkulasjonen under celledødsprosesser av kroppens ulike vev. På grunn av dets mange vevsopprinnelse og enkle innsamling, ser cfDNA ut til å være en passende matrise for å søke etter Y-kromosomsekvenser med lav mosaikk hos pasienter med Turner syndrom.

Hovedmålet med studien er å utvikle en cfDNA-basert test for å se etter Y-kromosomsekvenser hos 50 pasienter med Turners syndrom. De sekundære målene er å bestemme mosaikkdeteksjonsterskelen for denne testen og å sammenligne ytelsen til denne testen med fluorescens in situ hybridiseringsteknikken (FISH) som brukes i rutinediagnose.

Denne studien vil vurdere deteksjonssensitiviteten til denne testen og dens relevans i en klinisk kontekst.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

50

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hospice Civil de Lyon
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Underetterforsker:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Underetterforsker:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Underetterforsker:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Underetterforsker:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Underetterforsker:
          • Mathilda KRETZ, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasient i alderen 2 til 74 år
  • med en diagnose av Turners syndrom bekreftet av karyotype
  • som har gitt sitt samtykke eller hvis juridiske representant(er) har gitt sitt samtykke(r) til å delta i studien
  • tilsluttet det franske trygdesystemet eller nyter godt av et slikt system

Ekskluderingskriterier:

  • mannlig fenotype
  • pasient eller juridiske representant(er) med forståelsesvansker (språklig, etc.)
  • pasienter dekket av artiklene L.1121-5 til L.1121-8 i CSP (fransk folkehelsekodeks)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Turners syndrom pasienter
Pasienter med Turners syndrom bekreftet av karyotype.
Genetisk: cfDNA-analyse

For å sammenligne ytelsen til ctDNA-testen med teknikker som brukes i rutinediagnostikk, vil vi sammenligne resultatene oppnådd av ctDNA-testen med de oppnådd av FISH.

sammenligne resultatene oppnådd av ctDNA-testen og FISH. Dette vil gjøre oss i stand til å identifisere en potensiell diagnostisk gevinst. Vi vil sammenligne prosentandelen av pasienter som et positivt testresultat ble oppnådd for ved lncDNA-testen (Y-kromosomdeteksjon) med prosentandelen av pasienter som fikk et positivt resultat av FISH.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel pasienter som presenterer Y-kromosommateriale påvist ved cfDNA-testen
Tidsramme: Fra dato for inkludering til dato for genetisk analyseresultat
En inferensiell analyse vil tillate å estimere andelen Y-kromosomdeteksjon ved cfDNA-testen og for det andre å sammenligne den med data fra litteraturen.
Fra dato for inkludering til dato for genetisk analyseresultat

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Y-kromosommosaikkhastighet påviselig ved cfDNA-testen.
Tidsramme: Inntil 26 måneder
Fortynning av kvinnelig (XX) og mannlig (XY) plasma for å evaluere deteksjonsgrensen for y-kromosommateriale ved cfDNA-testen.
Inntil 26 måneder
Sammenligning mellom cfDNA-testen og rutinemessig FISH-analyse
Tidsramme: Opptil 30 måneder
En slutningsanalyse vil sammenligne andelen Y-kromosomdeteksjon ved cfDNA-testen og ved FISH.
Opptil 30 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. februar 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. oktober 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. januar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

12. januar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

6. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 8788

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere