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Identification du chromosome Y à partir de l'ADN en circulation libre chez les patients atteints du syndrome de Turner (Turner-Ylc)

5 mars 2024 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

Le syndrome de Turner touche 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin. Elle se caractérise par une petite taille, une dysgénésie gonadique et des anomalies osseuses. Elle est secondaire à une anomalie du chromosome X. L'évolution clinique peut être marquée par diverses complications, notamment la dégénérescence des stries gonadiques en cancer (gonadoblastome). Le risque de gonadoblastome est augmenté par la présence du chromosome Y, avec un risque de 19 à 43 %. Cependant, le matériel chromosomique Y peut être difficile à identifier en raison de son état de mosaïque, à des taux variables selon le tissu. L’ADN libre circulant (cfDNA) correspond à des fragments d’ADN extracellulaire présents dans le plasma, libérés dans la circulation lors des processus de mort cellulaire par les différents tissus de l’organisme. En raison de ses multiples origines tissulaires et de sa facilité de collecte, le cfDNA semble être une matrice appropriée pour la recherche de séquences de chromosomes Y à faible mosaïque chez les patients atteints du syndrome de Turner.

L'objectif principal de l'étude est de développer un test basé sur le cfDNA pour rechercher des séquences du chromosome Y chez 50 patients atteints du syndrome de Turner. Les objectifs secondaires sont de déterminer le seuil de détection de mosaïque de ce test et de comparer les performances de ce test avec la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) utilisée en diagnostic de routine.

Cette étude évaluera la sensibilité de détection de ce test et sa pertinence dans un contexte clinique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France
        • Recrutement
        • Hospice Civil de Lyon
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Chercheur principal:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, France
        • Recrutement
        • Hopitaux Universitaire de Strasbourg
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Sous-enquêteur:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mathilda KRETZ, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • patient âgé de 2 à 74 ans
  • avec un diagnostic de syndrome de Turner confirmé par caryotype
  • qui ont donné leur consentement ou dont le(s) représentant(s) légal(s) ont donné leur(s) consentement(s) à participer à l'étude
  • affilié au système de sécurité sociale français ou bénéficiant d'un tel système

Critère d'exclusion:

  • phénotype masculin
  • patient ou représentant(s) légal(s) ayant des difficultés de compréhension (linguistique, etc.)
  • patients visés par les articles L.1121-5 à L.1121-8 du CSP (Code de la santé publique)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients atteints du syndrome de Turner
Patients présentant un syndrome de Turner confirmé par caryotype.
Génétique: analyse cfDNA

Afin de comparer les performances du test ctDNA avec les techniques utilisées dans les diagnostics de routine, nous comparerons les résultats obtenus par le test ctDNA avec ceux obtenus par FISH.

comparer les résultats obtenus par le test ctDNA et FISH. Cela nous permettra d’identifier un gain diagnostique potentiel. Nous comparerons le pourcentage de patients pour lesquels un résultat de test positif a été obtenu par le test lncDNA (détection du chromosome Y) au pourcentage de patients pour lesquels un résultat positif a été obtenu par FISH.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de patients présentant du matériel chromosomique Y détecté par le test cfDNA
Délai: De la date d’inclusion à la date du résultat de l’analyse génétique
Une analyse inférentielle permettra d'estimer la proportion de détection du chromosome Y par le test cfDNA et dans un deuxième temps de la comparer aux données de la littérature.
De la date d’inclusion à la date du résultat de l’analyse génétique

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de mosaïque du chromosome Y détectable par le test cfDNA.
Délai: Jusqu'à 26 mois
Dilution du plasma féminin (XX) et masculin (XY) afin d'évaluer la limite de détection du matériel chromosomique y par le test cfDNA.
Jusqu'à 26 mois
Comparaison entre le test cfDNA et l'analyse FISH de routine
Délai: Jusqu'à 30 mois
Une analyse inférentielle comparera la proportion de détection du chromosome Y par le test cfDNA et par FISH.
Jusqu'à 30 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 février 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 octobre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 janvier 2024

Première publication (Réel)

12 janvier 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 mars 2024

Dernière vérification

1 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 8788

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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