Identificação do cromossomo Y a partir de DNA circulante livre em pacientes com síndrome de Turner (Turner-Ylc)
A síndrome de Turner afeta 1/2.500 recém-nascidos do sexo feminino. É caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal e anomalias ósseas. É secundário à anormalidade do cromossomo X. O curso clínico pode ser marcado por diversas complicações, incluindo a degeneração das estrias gonadais em câncer (gonadoblastoma). O risco de gonadoblastoma é aumentado pela presença do cromossomo Y, com risco de 19 a 43%. No entanto, o material do cromossoma Y pode ser difícil de identificar devido ao seu estado de mosaico, em taxas variáveis dependendo do tecido. O DNA circulante livre (cfDNA) corresponde a fragmentos de DNA extracelular presentes no plasma, liberados na circulação durante os processos de morte celular pelos diversos tecidos do corpo. Devido às suas múltiplas origens teciduais e fácil coleta, o cfDNA parece ser uma matriz adequada para a busca de sequências de cromossomo Y em mosaico baixo em pacientes com síndrome de Turner.
O principal objetivo do estudo é desenvolver um teste baseado em cfDNA para procurar sequências do cromossomo Y em 50 pacientes com síndrome de Turner. Os objetivos secundários são determinar o limiar de detecção de mosaico deste teste e comparar o desempenho deste teste com a técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) usada no diagnóstico de rotina.
Este estudo avaliará a sensibilidade de detecção deste teste e sua relevância em contexto clínico.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Número de telefone: 03 69 55 07 58
- E-mail: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
-
-
-
Lyon, França
- Recrutamento
- Hospice Civil de Lyon
-
Contato:
- Nicolas CHATRON, PhD
- Número de telefone: 04 72 12 96 97
- E-mail: nicolas.chatron@chu-lyon.fr
-
Subinvestigador:
- Patricia BRETONES, MD
-
Subinvestigador:
- Carine VILLANUEAVA, MD
-
Investigador principal:
- Nicolas CHATRON, PhD
-
Subinvestigador:
- Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
-
Strasbourg, França
- Recrutamento
- Hopitaux Universitaire de Strasbourg
-
Contato:
- Caroline SCHLUTH-BOLARD
- Número de telefone: 03 69 55 07 58
- E-mail: caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr
-
Subinvestigador:
- Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
-
Subinvestigador:
- Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
-
Subinvestigador:
- Thibault BAHOUGNE, MD
-
Subinvestigador:
- Mathilda KRETZ, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- paciente de 2 a 74 anos
- com diagnóstico de síndrome de Turner confirmado por cariótipo
- que deram o seu consentimento ou cujo(s) representante(s) legal(is) deram o(s) seu(s) consentimento(s) consentimento(s) para participar no estudo
- inscrito no sistema de segurança social francês ou beneficiário de tal sistema
Critério de exclusão:
- fenótipo masculino
- paciente ou representante(s) legal(is) com dificuldades de compreensão (linguística, etc.)
- pacientes abrangidos pelos artigos L.1121-5 a L.1121-8 do CSP (Código de Saúde Pública Francês)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes com síndrome de Turner
Pacientes com síndrome de Turner confirmada por cariótipo.
|
Para comparar o desempenho do teste de ctDNA com técnicas utilizadas em diagnósticos de rotina, compararemos os resultados obtidos pelo teste de ctDNA com os obtidos pelo FISH. comparar os resultados obtidos pelo teste de ctDNA e FISH. Isso nos permitirá identificar um potencial ganho diagnóstico. Compararemos a porcentagem de pacientes para os quais um resultado de teste positivo foi obtido pelo teste lncDNA (detecção do cromossomo Y) com a porcentagem de pacientes para os quais um resultado positivo foi obtido pelo FISH. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Proporção de pacientes que apresentam material do cromossomo Y detectado pelo teste de cfDNA
Prazo: Da data de inclusão até a data do resultado da análise genética
|
Uma análise inferencial permitirá estimar a proporção de detecção do cromossomo Y pelo teste de cfDNA e, em segundo lugar, compará-la com dados da literatura.
|
Da data de inclusão até a data do resultado da análise genética
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de mosaico do cromossomo Y detectável pelo teste de cfDNA.
Prazo: Até 26 meses
|
Diluição de plasma feminino (XX) e masculino (XY) para avaliação do limite de detecção de material do cromossomo y pelo teste de cfDNA.
|
Até 26 meses
|
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Comparação entre o teste cfDNA e a análise FISH de rotina
Prazo: Até 30 meses
|
Uma análise inferencial comparará a proporção de detecção do cromossomo Y pelo teste cfDNA e pelo FISH.
|
Até 30 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
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Palavras-chave
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- Síndrome
- Síndrome de Turner
- Disgenesia Gonadal
Outros números de identificação do estudo
- 8788
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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