Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace chromozomu Y z volné cirkulující DNA u pacientů s Turnerovým syndromem (Turner-Ylc)

5. března 2024 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Turnerův syndrom postihuje 1/2500 novorozených žen. Vyznačuje se malým vzrůstem, gonadální dysgenezí a kostními anomáliemi. Je sekundární k abnormalitě chromozomu X. Klinický průběh může být poznamenán různými komplikacemi, včetně degenerace gonadálních pruhů do rakoviny (gonadoblastom). Riziko gonadoblastomu zvyšuje přítomnost chromozomu Y s rizikem 19 až 43 %. Materiál chromozomu Y však může být obtížné identifikovat kvůli jeho mozaikovému stavu v různé míře v závislosti na tkáni. Volně cirkulující DNA (cfDNA) odpovídá fragmentům extracelulární DNA přítomným v plazmě, uvolňovaným do oběhu během procesů buněčné smrti různými tkáněmi těla. Vzhledem ke svému mnohočetnému tkáňovému původu a snadnému odběru se cfDNA jeví jako vhodná matrice pro hledání sekvencí chromozomu Y s nízkou mozaikou u pacientů s Turnerovým syndromem.

Hlavním cílem studie je vyvinout test založený na cfDNA pro hledání sekvencí chromozomu Y u 50 pacientů s Turnerovým syndromem. Sekundárními cíli je stanovit práh detekce mozaiky tohoto testu a porovnat výkonnost tohoto testu s technikou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) používanou v rutinní diagnostice.

Tato studie posoudí citlivost detekce tohoto testu a jeho relevanci v klinickém kontextu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • Hospice Civil de Lyon
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Patricia BRETONES, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Carine VILLANUEAVA, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicolas CHATRON, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE, MD
      • Strasbourg, Francie
        • Nábor
        • Hôpitaux Universitaire de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sylvie ROSSIGNOL, MD-PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Nathalie JEANDIDIER, MD-PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Thibault BAHOUGNE, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mathilda KRETZ, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacient ve věku 2 až 74 let
  • s diagnózou Turnerův syndrom potvrzenou karyotypem
  • kteří dali svůj souhlas nebo jejichž zákonní zástupci dali svůj souhlas(y) souhlas(y) s účastí ve studii
  • jsou přidruženi k francouzskému systému sociálního zabezpečení nebo mají z takového systému prospěch

Kritéria vyloučení:

  • mužský fenotyp
  • pacient nebo zákonný zástupce (zástupci) s potížemi s porozuměním (jazykové atd.)
  • pacienti, na které se vztahují články L.1121-5 až L.1121-8 CSP (Francouzský zákon o veřejném zdraví)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s Turnerovým syndromem
Pacienti s Turnerovým syndromem potvrzeným karyotypem.
Genetický: cfDNA analýza

Abychom mohli porovnat výkonnost testu ctDNA s technikami používanými v běžné diagnostice, porovnáme výsledky získané testem ctDNA s výsledky získanými pomocí FISH.

porovnejte výsledky získané testem ctDNA a FISH. To nám umožní identifikovat potenciální diagnostický zisk. Porovnáme procento pacientů, u kterých byl pozitivní výsledek testu získán testem lncDNA (detekce Y chromozomu), s procentem pacientů, u kterých byl pozitivní výsledek získán pomocí FISH.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl pacientů s materiálem chromozomu Y detekovaným testem cfDNA
Časové okno: Od data zařazení do data výsledku genetické analýzy
Inferenční analýza umožní odhadnout podíl detekce chromozomu Y pomocí cfDNA testu a za druhé jej porovnat s údaji z literatury.
Od data zařazení do data výsledku genetické analýzy

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rychlost mozaiky chromozomu Y detekovatelná testem cfDNA.
Časové okno: Až 26 měsíců
Ředění ženské (XX) a mužské (XY) plazmy za účelem vyhodnocení limitu detekce materiálu chromozomu y pomocí cfDNA testu.
Až 26 měsíců
Srovnání mezi testem cfDNA a rutinní analýzou FISH
Časové okno: Až 30 měsíců
Inferenční analýza porovná podíl detekce chromozomu Y pomocí testu cfDNA a pomocí FISH.
Až 30 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

12. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

6. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 8788

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Turnerův syndrom

Klinické studie na cfDNA analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit