多国籍グランツマン研究 (Glanzmann-NHS)

グランツマン血小板無力症は、機能的なインテグリン アルファ IIb またはベータ 3 (糖タンパク質 IIb/IIIa) の欠如を特徴とするまれな常染色体劣性血小板疾患です。 有病率は 1:200,000 から 1:1,000,000 の間であるとさまざまに報告されており、かなりの地理的変動があります。 臨床表現型は、皮膚粘膜出血傾向の増加によって支配されます。 一次出血予防法がないため、グランツマン血小板無力症の現在の治療は主に出血の予防または管理に焦点を当てています。 しかし、新たな治療法が登場する可能性があるため、臨床医は現在の治療法と新しい治療法の両方について、公平な長期的な安全性と有効性のデータを必要としています。

この研究は、グランツマン血小板無力症患者の疾患負荷についてさらに理解することを目的として設定されました。主な目的は、グランツマン血小板無力症と診断された参加者の出血負荷を調査することです。 これは、出血事象の頻度と重症度を調査することによって行われます。 第 2 の目的は、生活の質 (QoL) を含む患者報告結果 (PRO) が年齢、遺伝子型、出血量とどのように相関しているかを判断することと、DNA 分析を実行してこの分野で新しい発見を行うために血液を採取することです。グランツマン病に関与する抗体とタンパク質の研究。

この研究は、グランツマン血清無力症の理解を深めることを目的とした横断観察コホート研究です。 この研究の参加者数の目標は 200 人です。 この病気の希少性のため、この研究は多施設共同研究であり、より多くのヨーロッパ諸国の適格施設が参加する予定です。 生化学的または遺伝学的にグランツマン血小板無力症と診断された0歳以上のすべての小児および成人患者が研究に参加する。 。